El Instituto deGenética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM) ha recibido una beca de 12.000 euros de la Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar que le ayudará a financiar un proyecto de investigación contra la hipertensión arterial pulmonar, una enfermedad rara que afecta a más mujeres que hombres y que se caracteriza por una presión arterial anormalmente alta en la arteria pulmonar que puede desarrollar una insuficiencia cardíaca progresiva.
El proyecto irá dirigido a la búsqueda de mutaciones en el gen CRIPAK en pacientes con hipertensión arterial pulmonar y pretende estimar la frecuencia de una variante de este gen en un grupo de 200 pacientes con esta patología idiopática, hereditaria y secundaria a drogas y toxinas.
El proyecto va dirigido a estimar la frecuencia de una variante del gen CRIPAK en un grupo de 200 pacientes
Se trata de una enfermedad rara por la que cuando las arterias del pulmón se estrechan, dificultan la circulación de la sangre y aumentan la presión arterial. Suele tener origen genético, sin embargo también se han identificado factores no genéticos que aumentan el riesgo de desarrollarla, como la ingesta de ciertos medicamentos y drogas como la cocaína y la metanfetamina.
Los síntomas habituales son dificultad pararespirar, mareos, desmayos, edema en tobillos o piernas, dolor en el pecho y frecuencia cardíaca rápida.
REGISTRO ESPAÑOL DE HIPERTENSIÓN PULMONAR
En los últimos cinco años, el INGEMM ha realizado más de 800 estudios genéticos en pacientes con esta enfermedad, la inmensa mayoría de ellos pacientes provenientes del Registro Español de Hipertensión Pulmonar (REHAP) que coordina la Dra. Pilar Escribano del Hospital Universitario Doce de Octubre de Madrid. Un proyecto multidisciplinar que tiene como objetivo obtener un registro español de datos de pacientes, homogeneizar los criterios de diagnóstico y posibilitar la realización de estudios conjuntos que permitan avanzar en el manejo de la enfermedad.
La Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar ha hecho entrega de esta beca en un acto en el Hospital La Paz presidido por Teresa Chavarría Giménez, directora general de Planificación, Investigación y Formación de la Comunidad de Madrid. Por otro lado, Emilio Butragueño, patrono de honor de la fundación, junto a Enrique Carazo presidente de la fundación, ha entregado la beca de investigación de la fundación al doctor Pablo Lapunzina, coordinador del INGEMM y director del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).