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Necesidad de un comité evaluador

El Ramón y Cajal celebra una jornada multidisciplinar sobre el abordaje de enfermedades raras

Durante el encuentro se ha puesto especial énfasis en la importancia de los estudios genéticos como aliados a la hora de efectuar diagnósticos más precisos.

Se han dado cita distintos especialistas del centro con el objetivo de establecer un abordaje multidisciplinar de las enfermedades poco frecuentes situando al paciente como eje central (Foto. Comunidad de Madrid)
Se han dado cita distintos especialistas del centro con el objetivo de establecer un abordaje multidisciplinar de las enfermedades poco frecuentes situando al paciente como eje central (Foto. Comunidad de Madrid)

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10.01.2020 - 17:30

El Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Ramón y Cajal ha celebrado la I Jornada sobre Enfermedades Raras. Un punto de encuentro en el que se han dado cita distintos especialistas del centro con el objetivo de establecer un abordaje multidisciplinar de las enfermedades poco frecuentes situando al paciente como eje central.

La jornada ha sido inaugurada por el director médico, el doctor Agustín Utrilla, acompañado por el jefe del Servicio de Medicina Interna, el doctor Luis Manzano, y la doctora Mónica López, coordinadora de la reunión y médico adjunto de Medicina Interna.

La cita ha comenzado con una mesa de debate en la que tema central ha sido el reto que supone el abordaje multidisciplinar de las enfermedades raras desde los diferentes puntos de vista de los especialistas y servicios que en el tratamiento de estas patologías intervienen en el hospital.

Bajo la moderación del doctor Luis Manzano, ha contado con la participación de la doctora López, el doctor José Luis Calleja, del Servicio de Medicina Interna, el doctor Javier López, jefe de Servicio de Hematología; la doctora Milagros Fernández, jefe de Servicio de Nefrología; la doctora Amaya Belanger, del Servicio de Pediatría y coordinadora del CSUR de Enfermedades Metabólicas; la doctora Teresa Bermejo, jefe de Servicio de Farmacia, recientemente jubilada; y el doctor Miguel Ángel Moreno, jefe de Servicio de Genética.

Se ha planteado la necesidad de contar con un comité evaluador multidisciplinar, con representación  de servicios clínicos, así como de servicios centrales y gestores 

A través de este debate se ha puesto de relieve la oportunidad de integrar las distintas especialidades como vía para avanzar tanto en términos de asistencia como de investigación en este campo. Se ha puesto un especial énfasis en los estudios genéticos a la hora de ayudar a realizar diagnósticos más precisos.

Además se ha planteado la necesidad de contar con un comité evaluador multidisciplinar, con representación  de servicios clínicos, así como de servicios centrales y gestores para comentar y debatir sobre casos que requieran decisiones de indicación, inicio y fin de tratamientos específicos.

Durante la jornada se han celebrado varias ponencias científicas que han ayudado a alcanzar una visión clínica de varias enfermedades raras como el Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa), presentado por la doctora Sara Jiménez (Servicio de Nefrología), y la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPU), presentado por la doctora Anabelle Chinea (Servicio de Hematología).

Estas presentaciones han servido además para plantear el cambio en el paradigma del manejo terapéutico de estas patologías desde la introducción de nuevos tratamientos como el eculizumab. Por último, el doctor José Luis Patier, del Servicio de Medicina Interna, clausuró la jornada ilustrando, presentando algunos casos clínicos históricos de SHUa y HPU del propio servicio, el complejo proceso diagnóstico que requieren estas enfermedades, lo que pone de manifiesto la necesidad de una visión integradora y global del paciente.

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