Consalud

enfermedades raras

Equipo Hospital La Fe Valencia (Fuente: Comunicación Generalitat Valenciana)

La Fe, pionero en el uso de terapias génicas ‘in vivo’ en menores con distrofia muscular de Duchenne

C. Valenciana

Redacción ConSalud

Episodio de Historias Poco Frecuentes sobre acromegalia (Montaje. ConSalud.es)

Acromegalia, la enfermedad del crecimiento descontrolado

Historias Poco Frecuentes

Paola De Francisco

Episodio de Historias Poco Frecuentes sobre hipofosfatasia (Montaje. ConSalud.es)

El infradiagnóstico en hipofosfatasia, considerada hasta ahora ultrarrara

Historias Poco Frecuentes

Paola De Francisco

Niña con síndrome de Phelan McDermid. (Foto: Freepik)

La lucha de una madre ante el síndrome Phelan-McDermid: “Emma tiene un 66% de células afectadas”

Pacientes

Itziar Pintado

Médico en la unidad CSUR (Foto. Junta)

Sanidad incorpora 12 nuevas patologías a la red de CSUR: “Es la respuesta a muchas necesidades”

Profesionales

Paola De Francisco

Capítulo de Historias Poco Frecuentes sobre mucopolisacaridosis (Foto. Montaje Consalud)

La investigación, la clave de que haya adultos con mucopolisacaridosis

Historias Poco Frecuentes

Paola De Francisco

José Manuel Miñones, ministro de Sanidad (Foto: Ministerio de Sanidad)

Miñones defiende los cribados y la genómica para hacer frente a las enfermedades raras

Ministerio sanidad

Redacción ConSalud

Juan Carrión, presidente FEDER. (Foto: Archivo)

“Las redes europeas de referencia siguen a más de 50.000 pacientes con enfermedades raras”

Pacientes

Itziar Pintado

Capítulo de Historias Poco Frecuentes sobre insensibilidad al dolor (Foto. Montaje Consalud)

Insensibilidad al dolor, la ausencia de una alerta que resulta mortal

Historias Poco Frecuentes

Paola De Francisco

Niños con atrofia muscular espinal (Foto. FundAME)

Los pacientes de atrofia muscular espinal alzan la voz: "El Ministerio tiene que cumplir su promesa"

Pacientes

Paola De Francisco

Representación ADN (Foto: Freepik)

El CSIC aborda el papel de las mutaciones hereditarias en la enfermedad rara de Erdheim-Chester

Profesionales

Redacción ConSalud

Conferencia sobre las enfermedades raras y las redes europeas de referencia en el marco de la Presidencia Española (Foto: Ministerio de Sanidad)

Miñones pide mayor voluntad política para las enfermedades raras: "No queremos dejar a nadie atrás"

Política

Noelia Hernández

Bata de médico (FOTO: Europa Press / ICAPEM)

Día Mundial del Síndrome X Frágil: los pacientes piden mayor igualdad, recursos e inserción laboral

Pacientes

Agencias

José Luis Poveda (FOTO: Generalitat Valenciana)

Grupo de Farmacia y Terapias avanzadas de la Red Únicas: "Seguimos teniendo muy pocos tratamientos"

Profesionales

Manuel Gamarra

Capítulo de Historias Poco Frecuentes sobre síndrome de Pitt Hopkins (Foto. Montaje Consalud)

Alberto, el caso más grave del síndrome de Pitt-Hopkins en España

Historias Poco Frecuentes

Paola De Francisco

Publicada la guía de atención a pacientes con SHUa. (Foto: SECA - Europa Press)

La SECA publica la primera norma de certificación en España del síndrome hemolítico urémico atípico

Pacientes

Agencias

I Curso de Actualización de Tumores Hipofisarios CATH 23. (Foto. Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria)

Infradiagnóstico, retraso en la detección y su abordaje, retos en acromegalia y síndrome de Cushing

Profesionales

Redacción ConSalud

Un profesional sanitario participa en un proyecto de investigación (Foto: Junta de Andalucía)

Andalucía implementará la inteligencia artificial para la detección precoz de enfermedades raras

Andalucía

Redacción ConSalud

El ministro de Sanidad, José Miñones, durante una rueda de prensa tras la Reunión Informal (Foto: EP)

Nuevos programas de cribado neonatal y diagnóstico de enfermedades raras, hoja de ruta del SNS

Política

Redacción ConSalud

La reina impulsa ante la ONU el compromiso de España con la Cobertura Universal de la Salud en enfermedades raras. (Foto: CASA REAL)

La reina Letizia pide un avance en la Cobertura Universal de la Salud en enfermedades raras

Pacientes

Redacción ConSalud

I Curso de Actualización de Tumores Hipofisarios CATH 23. (Foto: Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria)

La acromegalia y el síndrome de Cushing, en el I Curso de actualización de tumores hipofisarios

Profesionales

Redacción ConSalud

Médico revisa el pulmón de un paciente (Foto: Freepik)

Dos años de media: consecuencias del diagnóstico tardío de la hipertensión pulmonar

Pacientes

Agencias

Capítulo de Historias Poco Frecuentes sobre progeria (Foto. Montaje Consalud)

Progeria, los niños en cuerpos de mayores

Historias Poco Frecuentes

Paola De Francisco

El consejero de Digitalización, Miguel López-Valverde, visita el Hospital Isabel Zendal (Foto: Comunidad de Madrid/EuropaPress)

Madrid empleará la inteligencia artificial en el diagnóstico de enfermedades raras

Pacientes

Redacción ConSalud

Rubén Artero, Nerea Moreno, Irene González, Iván Gimeno, Dulce Peris, Raquel Atiénzar y Raquel Pérez Gómez.

Día Internacional de la Distrofia Miotónica: Claves para comprenderla y nuevos proyectos

Profesionales

Agencias

Grupo de investigación que lidera Aurora Pujol en el IDIBELL y el CIBERER (Foto: CIBERER)

ClinPrior, el algoritmo clínico que dobla la tasa de diagnóstico de enfermedades raras

Avances

Redacción ConSalud

Síndrome de Munchausen (Foto: Freepik)

Síndrome de Munchausen: la enfermedad rara que afecta a pacientes y a sus víctimas

Pacientes

Carmen Bonilla

Capítulo de Historias Poco Frecuentes sobre Acondroplasia (Foto. Montaje Consalud)

Acondroplasia, más allá de una baja estatura

Historias Poco Frecuentes

Paola De Francisco

Insomnio (Foto: Freepik)

Insomnio familiar fatal: la enfermedad "ultrarara" que impide dormir y provoca la muerte

Pacientes

Carmen Bonilla

Noelia, vecina de Tamajón (Foto: Ayuntamiento/EuropaPress)

La Sierra Norte de Guadalajara, volcada con su vecina Noelia Moya, que sufre Síndrome Ctnnb1

Lupa sanitaria

Redacción ConSalud

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