Una niña de 10 años que padece una nefronoptisis tipo 9, una enfermedad minoritaria ultrarrara, es el primer paciente pediátrico del Estado que ha sido trasplantado de corazón, hígado y riñón. La niña posee una mutación en el gen NEK8 que se traduce en alteraciones en el desarrollo de los órganos y fibrosis y esclerosis de los tejidos que los forman. Una enfermedad catalogada como ultrarrara perteneciente al grupo de las ciliopatías que causa defectos severos en varios órganos vitales como el corazón, el hígado, los riñones, el sistema nervioso e incluso alteraciones óseas.
Las manifestaciones de la mutación del gen NEK8 son variables. En algunos pacientes provoca en primer término cardiopatías que hacen peligrar en extremo la vida y también causa displasia renal (anomalías en el desarrollo de los riñones, habitualmente por la presencia de múltiples quistes renales), agenesia (ausencia de un riñón) o malformación de órganos durante el crecimiento y el desarrollo embrionario, así como graves afectaciones biliares.
La mayoría de los pacientes que presentan la mutación del gen NEK8 no consigue superar el periodo fetal y, si lo hacen, mueren en los primeros meses de vida. En Vall d’Hebrón, esta niña recibió un trasplante de corazón hace prácticamente 10 años, con cinco meses. No hay ningún otro caso documentado en el mundo que haya vivido tanto tiempo con esta patología.
“En 2009, pocos meses después de nacer, vimos que la paciente sufría una miocardiopatía hipertrófica que era incompatible con la vida. Se hizo un estudio genético y no se encontró la causa. Como la situación era muy grave, decidimos hacer un trasplante cardíaco”, explica el doctor Ferran Gran, cardiólogo pediátrico y coordinador médico de Trasplante Cardíaco Pediátrico en el Vall d´Hebrón.
La mayoría de los pacientes que presentan la mutación del gen NEK8 no consigue superar el periodo fetal y, si lo hacen, mueren en los primeros meses de vida
Destaca que el trasplante de corazón realizado a la niña fue un éxito y su evolución ha sido favorable. Además se trata de todo un hito ya que estamos ante la primera paciente en todo el mundo con esta enfermedad que recibe un trasplante de corazón.
“Durante el 2017, la paciente empezó a tener problemas en el hígado, y vimos que este órgano era demasiado grande para su edad y que presentaba signos de fibrosis”, expresa por su parte el doctor Ramón Charco, jefe del Servicio de Cirugía Hepatobiliopancreática y Trasplantes de Vall d´Hebrón.
La paciente padecía además hipertensión portal, “que es la presión elevada en la vena porta y que condiciona un alto riesgo de hemorragia por varices esofágicas”, añade el doctor Ramón Charco.
A finales de 2017 se detectó en la paciente un fallo renal con deterioro progresivo. Motivo por el que, según explica la doctora Mercedes López, del Servicio de Nefrología Pediátrica de Vall d´Hebrón, “fue necesario que la paciente recibiera diálisis durante varios meses”.
Según añade la doctora Mercedes López, “la hemodiálisis no es curativa del fallo renal y además la paciente seguía empeorando por la fibrosis irreversible y toleraba cada vez peor la diálisis. Llegó un momento en que el doble trasplante de hígado y riñón fue el único tratamiento posible”.
"Llegó un momento en que el doble trasplante de hígado y riñón fue el único tratamiento posible"
Cómo señala el doctor Ramón Charco, “ya se habían realizado dobles trasplantes de hígado y riñón en pacientes pediátricos, pero era la primera vez que se hacía un doble trasplante de hígado y riñón en un paciente pediátrico que había recibido un trasplante de corazón”.
El Hospital Universitario Vall d’Hebron es el único de Cataluña que ofrece trasplante pediátrico para todos los órganos. “Y contamos con un equipo multidisciplinario con alta experiencia que, además de los equipos de trasplante hepático, renal y cardíaco, incluye anestesiólogos, profesionales de UCI Pediátrica y enfermería, enfermería de diálisis pediátrica, radiólogos y coordinación de trasplantes, entre otros”, expone la doctora Mercedes López.
De esta patología solo hay 10 casos descritos en todo el mundo tal y como expresa el doctor Jesús Quintero, de la Unidad de Trasplante Hepático en Vall d´Hebrón. Explica que cuando se le practicó el trasplante a la pequeña ni siquiera eran conocedores de la patología específica que padecía. “Así, recientemente, cuando el hígado y los riñones empezaron a fallar, se descubrió que la paciente sufría una mutación en el gen NEK8”.
El corazón mantiene una función óptima y el hígado y los riñones funcionan de forma normal en una paciente trasplantada
El doble trasplante ha sido un éxito y la paciente se encuentra en buen estado de salud. Actualmente, continúa en seguimiento por parte del Servicio de Cardiología Pediátrica, la Unidad de Trasplante Hepático Pediátrico y el Servicio de Nefrología Pediátrica. El corazón mantiene una función óptima y el hígado y los riñones funcionan de forma normal en una paciente trasplantada. Hoy en día, esta paciente está considerada como la persona más longeva conocida que ha sufrido o sufre la mutación NEK8.
Sobre el Vall d´Hebrón hay que destacar que se trata del único centro de Cataluña que realiza todos los tipos de trasplante pediátricos: trasplante cardíaco, renal, hepático, pulmonar y de médula ósea. A lo largo de 2019, en Vall d’Hebron se realizaron un total de 43 trasplantes pediátricos. De estos, 18 fueron trasplantes renales, 19 trasplantes hepáticos, cuatro trasplantes pulmonares y dos trasplantes cardíacos. Dos pacientes recibieron un doble trasplante de hígado-riñón. Vall d’Hebron es el único centro de Cataluña acreditado para realizar trasplante hepático, cardíaco, pulmonar e intestinal en población pediátrica.