La Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) ha designado el fingolimod como medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia (ALD) gracias a los estudios desarrollados por la U759 CIBERER, que lidera Aurora Pujol en el IDIBELL.
Los investigadores han conseguido una mejora clínica relevante en el rendimiento locomotor en un modelo de ratón knockout para el gen defectuoso de esta enfermedad (ABCD1), que imita las discapacidades al caminar de los pacientes con ALD. Según informa CIBERER, el fingolimod es un análogo estructural de la esfingosina que bloquea la señalización inflamatoria al inhibir la salida de linfocitos de los ganglios linfáticos y evitar su penetración en el cerebro y destrucción posterior de la mielina.
Recientemente, se ha autorizado Skysona para la adrenoleucodistrofia. Skysona es un producto de terapia génica indicado para el tratamiento de la ALD cerebral temprana en pacientes menores de 18 años, con mutación genética ABCD1, y para los que no se dispone de un antígeno leucocitario humano compatible con un donante de células madre hematopoyéticas.
Los investigadores indican que el fingolimod podría ser de gran beneficio, al ofrecer una ventaja clínicamente relevante en el tratamiento de pacientes que tienen, por ejemplo, la forma de mielopatía que se manifiesta en edad adulta y se presenta como una forma más leve de adrenoleucodistrofia
Sin embargo, CIBERER apunta que el beneficio significativo de fingolimod es que podría ser usado en pacientes con formas más leves de ALD para las que Skysona no está indicado. Los investigadores indican que el fingolimod podría ser de gran beneficio, al ofrecer una ventaja clínicamente relevante en el tratamiento de pacientes que tienen, por ejemplo, la forma de mielopatía que se manifiesta en edad adulta y se presenta como una forma más leve de adrenoleucodistrofia.
Con este medicamento, son ya 13 los fármacos huérfanos designados por la EMA y promovidos por CIBERER y cuatro de ellos han sido designados como tales por la agencia americana (FDA).
LA ADRENOLEUCODISTROFIA
Esta enfermedad, tal y como detalla CIBERER, es una enfermedad rara de origen neurometabólico que afecta al sistema nervioso y es frecuentemente fatal. Afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. La adrenoleucodistrofia tiene una prevalencia aproximada de un caso de cada 17.000 habitantes.
Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena larga, especialmente en el sistema nervioso y en las glándulas suprarrenales. Esto interrumpe la actividad celular normal en estas partes del cuerpo.
Existen diferentes variantes de esta enfermedad con diferentes grados de severidad. La más grave, la adrenoleucodistrofia cerebral infantil, afecta solo a niños y tiene un debut asociado a trastornos del comportamiento como la falta de atención o la hiperactividad. La enfermedad, que es degenerativa, destruye la mielina cerebral en un proceso inflamatorio de gran severidad, con progresión es habitualmente rápida y conduce a la muerte de los niños entre los cinco y los 10 años de edad.