Entre un habitante por cada 250 y uno por cada 2.500 sufre una miocardiopatía dilatada, según datos de la Sociedad Española de Cardiología (SEC). Este tipo de cardiopatía es la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca en jóvenes y la primera causa de trasplante cardiaco en la actualidad. El 40% tiene origen en una alteración genética, pero no siempre se conoce esta relación hasta que el joven sufre la insuficiencia. Por eso, un equipo internacional en el que han participado el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y el Hosptal Universitario Puerta de Hierro Majadahonda ha desarrollado una herramienta que permite predecir las posibilidades de que la causa de la miocardiopatía dilatada sea genética.
La información, que se publica en el 'Journal of the American College of Cardiology (JACC), permite mejorar la efectividad de las pruebas genéticas, que actualmente son costosas y solo son positivas en 1 de cada 3 pacientes. Esta herramienta ayudará a ajustar mejor el tratamiento de los pacientes con esta enfermedad y, además, identificar si otros familiares también han heredado la patología.
El estudio, liderado por el Dr. Pablo García-Pavía, cardiólogo del Hospital Puerta de Hierro e investigador del CNIC y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), analizó las características clínicas, el electrocardiograma y las ecografías de un grupo de 1.015 pacientes con miocardiopatía dilatada estudiados genéticamente en 20 hospitales españoles, italianos y holandeses.
Los resultados mostraron que había 5 parámetros que eran más frecuentes entre los pacientes en los que la enfermedad se debía a una alteración genética
Los resultados mostraron que había 5 parámetros que eran más frecuentes entre los pacientes en los que la enfermedad se debía a una alteración genética. La combinación de estos 5 parámetros en un programa informático, denominado 'Madrid genotype score', ha permitido clasificar a los pacientes según las posibilidades de que la enfermedad estuviese causada o no por una alteración genética.
"Los pacientes con mayor número de factores tenían más posibilidades de que su patología tuviera una causa genética, mientras que aquellos con menos factores las probabilidades eran más bajas: solo en un 2% en los pacientes con ninguno de los 5 factores la enfermedad era de origen genético", señala el doctor Luis Escobar, primer autor del trabajo.
Los investigadores verificaron la capacidad predictiva del programa con un grupo independiente de 1.097 pacientes con miocardiopatía dilatada procedentes de Italia y Países Bajos.
El programa informático desarrollado se ha puesto a disposición de todos los profesionales del sector médico del mundo de forma gratuita en esta web, y se espera que facilite la realización de estudios genéticos en esta enfermedad, ya que permitirá identificar a aquellos pacientes que se beneficiarán más de la realización del estudio genético, al tener más posibilidades de que el estudio distinga una mutación.