ENFERMEDAD HEREDITARIA

Fibrosis quística: síntomas, causas y tratamiento

La fibrosis quística es una enfermedad genética que, entre otros órganos, afecta a los pulmones

Fibrosis quística (Foto. Freepik)
Fibrosis quística (Foto. Freepik)

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28.04.2022 - 15:00

La fibrosis quística es una enfermedad genética que, entre otros órganos, afecta a los pulmones. Se trata de la enfermedad hereditaria más frecuente en la población caucásica. Según la Asociación Española de Pediatría, su incidencia varía de 1 entre 3.000 a 1 entre 8.000 nacidos vivos; es decir, una de cada 25 personas es portadora de la enfermedad.

Tiene una herencia autosómica recesiva: es necesario heredar el gen defectuoso de la madre y del padre. Por el contrario, si se hereda un gen normal y un gen defectuoso se es portador con la posibilidad de transmitirla a la descendencia, añade la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (Separ).

La fibrosis quística es una enfermedad genética que, entre otros órganos, afecta a los pulmones

Los signos y síntomas de la fibrosis quística varían según la gravedad de la enfermedad. Incluso en la misma persona, los síntomas pueden empeorar o mejorar con el transcurso del tiempo. Además, es posible que algunas personas no experimenten síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta.

En este sentido, los síntomas característicos de la fibrosis quística son: tos persistente que produce moco espeso, sibilancia, intolerancia al ejercicio, infecciones pulmonares recurrentes, fosas nasales inflamadas o sinusitis recurrente.

Los pilares básicos son la nutrición con dietas hipercalóricas e hiperproteícas, enzimas pancreáticas y vitaminas; el ejercicio y la fisioterapia respiratoria que, junto al suero salino hipertónico y mucolíticos, ayudan a eliminar las secreciones; y la terapia antibiótica.

''El trasplante pulmonar es la alternativa en la fase terminal. Actualmente, se han desarrollado tratamientos que corrigen el defecto del canal de cloro CFTR'', concluyen desde Separ.

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