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ENTREVISTA CONSALUD.ES

"El médico de Familia está en una posición cardinal para abordar una atención integral del paciente"

El doctor Enrique José Gamero de Luna, coordinador del grupo de trabajo de Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras de SEMERGEN.

Enrique José Gamero de Luna, coordinador del grupo de trabajo de Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras de SEMERGEN. (Foto.SEMERGEN)
Enrique José Gamero de Luna, coordinador del grupo de trabajo de Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras de SEMERGEN. (Foto.SEMERGEN)

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15.12.2019 - 00:00

¿Está preparada la Atención Primaria para el abordaje de las enfermedades raras? Con la intención de resolver esta pregunta, ConSalud.es ha entrevistado a Enrique José Gamero de Luna, coordinador del Grupo de Trabajo de Genómica y Medicina Personalizada de SEMERGEN.

Gamero de Luna es médico de Familia, especialista también en Medicina del Trabajo y experto en Gestión Sanitaria. Además, es máster en Medicina Evaluadora e investigador de REDI SEMERGEN, la red de investigadores de Medicina de Familia de esta sociedad científica.

A través del Grupo de Trabajo de Medicina Genómica y Enfermedades Raras, la sociedad médica de Atención Primaria pretende promover y mejorar las competencias del médico de Familia en el área de la Genética Clínica y sus aplicaciones en la consulta.

¿Cómo es el trabajo del Grupo sobre Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras?

SEMERGEN es la sociedad de Atención Primaria de referencia, pionera en investigación y formación de los médicos de familia y nuestro Grupo de Trabajo es fiel reflejo de ello.  Mantenemos una red de trabajo colaborativo, no solo con los miembros del Grupo sino con otros Grupos de Trabajo y colaboradores tanto a nivel nacional como internacional.

En SEMERGEN, sus congresos y jornadas son puntos de encuentro científicos en los que se debaten y aprenden cuestiones que se aplican en el día a día en la consulta y nuestro Grupo, desde su creación, ha aportado formación a través de mesas de trabajo y talleres, además de presentar la producción de la investigación que realiza.

Asimismo, mantenemos contenidos de formación activos a través del Website de nuestro Grupo. Por otra parte, colaboramos con diferentes entidades como Universidades, Distritos Sanitarios, Unidades Docentes de Medicina Familiar y Comunitaria para la formación de médicos residentes y tutores, etc. Por último, señalar también las aportaciones que realizamos para personas interesadas a través de nuestras newsletter y la página de pacientes SEMERGEN.

¿Cuáles son sus prioridades a la hora de trabajar e investigar sobre enfermedades raras?

La Atención Primaria tradicionalmente ha estado relegada en la investigación, que se ha concentrado en el ámbito hospitalario; y si es difícil la investigación en general, aun lo es más cuando se trata de enfermedades minoritarias. Muchos médicos tienen dificultades para reconocer que el paciente que trata padece una enfermedad minoritaria, lo que parte se debe a la rigidez de los sistemas de clasificación de enfermedades basados en diagnósticos establecidos.

El médico de Familia no puede conocer las casi 8.000 enfermedades raras que se encuentran registradas; sin embargo, sí debe conocer la de los pacientes que trata y los recursos disponibles para su manejo, siendo un punto crítico para ello la mejora en la visibilidad de los pacientes con enfermedades minoritarias y en la formación del médico de Familia.

"Se debe mejorar la visibilidad de los pacientes con enfermedades minoritarias y la formación del médico de Familia"

En este sentido, en el último Congreso Nacional de SEMERGEN, presentamos un proyecto de investigación sobre un nuevo modelo de registro de enfermedades raras, adaptable a las necesidades de cada centro, asociado con una intervención en la formación de los profesionales.

Actualmente se está pilotando en una Unidad de Gestión Clínica de Atención Primaria y esperamos a sus resultados para, hacerlo extensivo al resto del territorio nacional, aprovechando los recursos que SEMERGEN ofrece a los médicos de Familia, como son la Agencia de Investigación y la Red de Investigadores.

¿Qué retos tiene por delante la Medicina en cuanto a enfermedades raras?

A pesar de los importantes avances tecnológicos alcanzados y del desarrollo de la medicina genómica, aún no se han superado algunos de los retos que teníamos el siglo pasado. Desde el punto de vista asistencial, podemos destacar la necesidad de disminuir la demora en el diagnóstico, que actualmente tiene una media de 5 años, además de mejorar en el conocimiento de muchas enfermedades. También hay que avanzar en la participación efectiva del paciente y su familia como agentes activos.

"Es necesario disminuir la demora en el diagnóstico, que actualmente tiene una media de 5 años"

Desde el punto de vista organizativo hay que avanzar en la transferencia, coordinación, continuidad e integración de cuidados. Por otra parte, la investigación y el desarrollo de nuevos recursos terapéuticos siempre son retos y hay que progresar en el trabajo en red e investigación traslacional. Desde un punto de vista social, debemos mejorar en la integración de recursos sociales y comunitarios, así como en hacer visibles a estos pacientes.

Por otra parte, desde el punto de vista de la bioética hay un profundo debate sobre el desarrollo de nuevas terapias el acceso a las misma, su coste y la sostenibilidad del sistema.

¿Cuál es el papel de médico de Atención Primaria al respecto de esta cuestión?

El médico de Atención Primaria se encuentra en una posición cardinal para abordar los retos anteriormente mencionados y debería jugar un papel central en la atención de los pacientes con enfermedades minoritarias. La atención integral, longitudinal y multidisciplinar son características básicas del trabajo del médico de Atención Primaria y debería ser el eje sobre el que pivotara la atención coordinada de estos pacientes.

La mayor parte de los pacientes consultan con su médico de Familia y su papel en el diagnóstico precoz no es menor, sin embargo, gran parte de las herramientas diagnósticas de precisión se encuentran en el ámbito hospitalario, a las que el médico no solo no tiene acceso, sino que generalmente no puede ni acceder directamente a los Servicios de Referencia o a las Unidades de Genética. Muchas de las enfermedades minoritarias tienen afectación multiorgánica y precisan ser manejadas de forma conjunta y multidisciplinar a lo largo de la vida y no de manera aislada por diferentes especialistas hospitalarios.

"El médico de Atención Primaria debería jugar un papel central en la atención de los pacientes con enfermedades minoritarias"

Además, el paciente con enfermedad minoritaria puede padecer otras enfermedades y dos de cada tres presentan alguna discapacidad. El médico de Atención Primaria también participa en la gestión de los recursos sociales y comunitarios.

Por último, el asesoramiento, consejo, manejo psicosocial y en resumen el hacer que el paciente, y su familia se sientan acompañados son características propias del ejercicio del médico de Atención Primaria. En otro orden de cosas, la investigación generalmente se realiza sobre la enfermedad; sin embargo, el médico de Atención Primaria puede avanzar en la medicina personalizada, añadiendo información sobre el paciente, aportando información longitudinal, cualitativa, psicosocial, sociosanitaria y clínico-epidemiológica, aspectos difícilmente abordables en otros niveles de atención.

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