Inteligencia artificial para predecir enfermedades desde la genética

José Manuel Molina
Catedrático de Ciencia de la Computación en Inteligencia Artificial Universidad Carlos III de Madrid

El proyecto GenObIA (https://genobia.es/), proyecto que lideraba el fallecido Dr. Antonio López Farré, muestra la utilidad de la Inteligencia Artificial (IA) en las ciencias de la salud. La IA y más en concreto el Aprendizaje Automático (AA o ML) se ha convertido, como la estadística, en un método habitual para analizar y extraer nuevos conocimientos a partir de la ingente cantidad de datos recogidos en el actual proceso de digitalización de todas las esferas de actividad humana.

Cientos de aplicaciones hacen uso de las técnicas de AA sobre diferentes niveles de conocimiento, en función de la información con la que trabaje el sistema. Aplicaciones a nivel de gestión que optimizan la asignación de recursos. Algoritmos que relacionan los hábitos de vida con patologías, buscando predecir diferentes afecciones a partir de datos de la actividad diaria; tipo y cantidad de actividad física, alimentación y diferentes magnitudes analíticas clínicas. Herramientas para diagnosticar dolencias a partir de síntomas en función del contexto del enfermo y que descubren el efecto combinado de los medicamentos. Incluso hay herramientas que pueden relacionar datos genéticos con la predisposición a padecer una enfermedad (como GenObIA).

Mucho se escribe de las técnicas, pero poco de los dos problemas cruciales para el éxito de cualquier aproximación del AA al área sanitaria. El primero es la necesidad de contar con datos de calidad, muestras que representen la variedad y la complejidad del problema que se aborda. Es peor llegar a conclusiones sesgadas por los datos que serían erróneas, que no tener ninguna conclusión. El segundo es que el equipo de trabajo debe ser multidisciplinar. Es necesario que el modelo, conocimiento, predicciones que las técnicas extraen a partir de los datos sea analizado conjuntamente para dar una respuesta útil, fiel a lo que la técnica genera y al mismo tiempo comprensible para los profesionales del mundo sanitario.

El éxito del AA en el área sanitaria no es un problema de qué técnica utilizar o de generar otras nuevas, es, en la mayoría de los casos, un problema de con qué datos contar y cómo entender el modelo obtenido

El éxito del AA en el área sanitaria no es un problema de qué técnica utilizar o de generar otras nuevas, es, en la mayoría de los casos, un problema de con qué datos contar (y de qué herramientas contamos para adquirirlos y comprenderlos) y cómo entender el modelo obtenido. Este proceso se debe realizar en ciclos de realimentación entre los equipos de tecnólogos y especialistas sanitarios, un equipo multidisciplinar responsable en primer lugar, de determinar qué datos se deben adquirir, cómo hacerlo, su significado y relevancia y de tener una muestra diversa y amplia, es decir, no sesgada.

A partir de ese momento, en segundo lugar, se podrán establecer qué técnicas son la más adecuadas para resolver el problema (predicción, optimización, clasificación, etc.). Para finalmente, en tercer lugar, poder interpretar los resultados con sentido. Sólo así, la capacidad de estos algoritmos podrá desplegarse y serán herramientas útiles para los científicos y profesionales de la salud. Algo con lo que en definitiva, todos saldremos ganando.

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