La detección precoz es fundamental en el abordaje de la Atrofia Muscular Espinal (AME). En este sentido, las pruebas de cribado neonatal permiten detectar el 95 por ciento de los casos y podrían evitar una discapacidad motora irreversible. Por ello, con motivo del mes de la Concienciación Mundial de la AME, celebrado en agosto, el doctor Eduardo Tizzano, especialista en pediatría y genética y director del Departamento de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, ha querido visibilizar la importancia de los cribados.
"El diagnóstico confirmatorio de la atrofia muscular espinal se ha convertido en una urgencia genética, ya que cada día que pasa los bebés afectados pierden neuronas motoras. Esto hace que sea necesaria una actuación inmediata por parte de los profesionales de la salud, incluyendo una comunicación eficiente con la familia del niño para valorar la necesidad de un tratamiento precoz que ayude a detener el proceso", explica el especialista.
Si la enfermedad se detecta una vez que se han comenzado a manifestar los síntomas, las motoneuronas que han muerto ya no se podrán recuperar, por lo que los daños que haya ocasionado la AME en el sistema motor del paciente serán irreversibles.
Eduardo Tizzano: "El diagnóstico confirmatorio de la atrofia muscular espinal se ha convertido en una urgencia genética, ya que cada día que pasa los bebés afectados pierden neuronas motoras"
La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad neurodegenerativa que, pese a ser poco frecuente, constituye la primera causa genética de muerte infantil en todo el mundo. Se calcula que afecta a uno de cada 100.000 recién nacidos. En el caso de España, se estima que hay entre 800 y 1.000 personas afectadas por AME y que, cada año, 20 bebés nacen con esta enfermedad.
La AME es una enfermedad de origen hereditario, muy poco frecuente, causada por la ausencia del gen SMN1, que provoca la pérdida irreversible de las neuronas motoras hasta afectar a todas las funciones musculares. Entre el 50 y el 60 por ciento de los niños que nacen con AME no pueden sentarse de forma independiente y, sin tratamiento, no viven más allá de los dos años.
Por este motivo, la detección temprana de la enfermedad (esto es, en su fase presintomática), gracias al cribado neonatal, mejora notablemente su pronóstico al posibilitar el pronto acceso de los recién nacidos a un tratamiento. Dicho tratamiento apunta a frenar la pérdida de las motoneuronas y detener la degeneración progresiva de las mismas antes de que se produzca una discapacidad motora irreversible.
Actualmente en España, Canarias, Castilla y León y Galicia incluyen las pruebas de detección de AME en el panel de cribado neonatal, aunque también están en marcha varios estudios piloto para la detección precoz de la AME en recién nacidos.
Los pacientes con AME suelen requerir una atención médica integral en la que intervienen múltiples disciplinas para controlar los síntomas, ya que esta enfermedad neuromuscular anquilosa los músculos e impide que quienes la sufren puedan caminar con normalidad. Dependiendo de su gravedad, puede llegar a afectar a la musculatura respiratoria, produciendo una insuficiencia respiratoria grave, o a la musculatura del corazón.
Entre el 50 y el 60 por ciento de los niños que nacen con AME no pueden sentarse de forma independiente y, sin tratamiento, no viven más allá de los dos años
La técnica elegida para realizar las pruebas de cribado neonatal de AME consiste en una PCR a tiempo real (RT PCR) para determinar, a partir de la muestra de sangre seca recogida del talón de los recién nacidos, ciertos marcadores específicos. El cribado detecta la deleción del exón 7 del gen SMN1, la mutación más frecuente causante de la atrofia muscular espinal. Mediante el análisis de esta mutación se estima que se pueden identificar precozmente el 95 por ciento de los niños que nacen con AME en España.
En países de Europa como Italia, Portugal, Alemania, o Países Bajos, entre otros, las pruebas de detección de AME forman parte de los paneles de cribado neonatal a nivel nacional, y ya se han conseguido resultados prometedores en cuanto al diagnóstico y tratamiento precoz de la enfermedad. Gracias a esta detección temprana, el recién nacido diagnosticado tendrá más posibilidades de sobrevivir y de ver reducidas las secuelas de la enfermedad a partir de un tratamiento adecuado.
En España, además, se están realizando estudios piloto para la detección de AME en recién nacidos, como el que se llevó a cabo entre 2021 y 2022 en el Hospital Regional Universitario de Málaga y en el Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, o en Barcelona en el Hospital Clínico de Barcelona en 2022 y 2023; todos ellos con la participación de Revvity a través de sus instrumentos y reactivos. Durante la duración del estudio, se les realizaron las pruebas de detección de AME a más de 80.000 bebés.