La acromegalia es una enfermedad poco frecuente considerada como “enfermedad rara”, ya que tiene una prevalencia estimada de 40 a 70 casos por millón de habitantes. Además, se trata de una patología, que en ocasiones tarda hasta 10 años en diagnosticarse.
En el marco de la celebración del Día Internacional de la Acromegalia, la jefa de Sección de Endocrinología y Nutrición de la Unidad de Neuroendocrinología del Hospital Universitario La Paz, Dra. Cristina Álvarez Escolá, explica en ConSalud.es, todos los detalles que giran en torno a esta patología y a las personas que la padecen.
¿Qué es la acromegalia?¿Cómo se manifiesta?
La acromegalia se produce por un exceso de secreción crónica e inapropiada de hormona de crecimiento (GH) que se inicia después del cierre de los cartílagos de crecimiento cuando el individuo ya no puede crecer en altura. Cuando este exceso de secreción se produce antes del cierre dichos cartílagos se produce gigantismo.
“En ocasiones, la enfermedad tarda hasta 10 años en diagnosticarse”
En el caso de la acromegalia al no poder crecer en altura se produce un crecimiento de las partes “acras” de las vísceras y de los huesos. En este sentido, aumenta el tamaño de las manos y de los pies. Se producen cambios característicos en la cara, la mandíbula se hace prominente y los dientes se separan. También aumenta el tamaño de las vísceras, aparecen dolores articulares y exceso de sudoración. Puede producirse síndrome de apnea del Sueño, síndrome de túnel del carpo y otras manifestaciones. La enfermedad se desarrolla de forma lenta y sin tratamiento, es debilitante y puede acompañarse de diabetes mellitus, hipertensión y otras enfermedades.
Dejada a su evolución, presenta una mortalidad cuatro veces superior a los individuos sanos de la misma edad.
¿Y cuál es su causa principal?
La causa es casi siempre la presencia de un tumor (benigno) de la hipófisis productor de hormona de crecimiento. En menos del 1% no se produce directamente GH sino otra hormona, GHRH, que habitualmente se produce en el hipotálamo y estimula liberación de GH por la hipófisis. GHRH puede producirse de forma “ectópica” en tumores de otras localizaciones.
¿Cuáles son las características de la acromegalia y su incidencia?
La acromegalia es una enfermedad poco frecuente considerada como “enfermedad rara”, ya que tiene una prevalencia estimada de 40 a 70 casos por millón de habitantes. La incidencia es de 3-4 casos por millón de habitantes y por año.
La evolución de la enfermedad es muy lenta y se estima que en ocasiones tarda hasta 10 años en diagnosticarse, dado que a menudo cursa con distintas manifestaciones tales como dolores articulares, como los de la artrosis; dolores de cabeza (cefaleas); diabetes; hipertensión arterial, o bocio. Por tanto, pueden inicialmente diagnosticarse estas alteraciones sin llegar al diagnóstico de acromegalia.
“Las decisiones del tratamiento deberían tomarse en el seno de un comité multidisciplinar integrado por miembros de distintos servicios”
¿Cómo afecta a la calidad de vida de los pacientes?
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad pueden, sin lugar a duda, alterar la calidad de vida de las personas que la padecen. Por ello es importante valorar la situación en el momento del diagnóstico y durante el seguimiento. Deberían utilizarse test específicos como AcroQol y quizás otros no específicos, así como prestar atención a la mejora de la calidad de vida y no detenernos exclusivamente en el control de los análisis y las pruebas de imagen.
¿Qué opciones terapéuticas existen actualmente?
El tratamiento de elección en la mayoría de los casos es el tratamiento quirúrgico. Se realiza la resección del tumor llegando a la hipófisis que está situada en la base del cráneo a través del seno esfenoidal (cirugía transesfenoidal). Actualmente se realiza por abordaje endoscópico a través de la nariz. Requiere en general la colaboración de un especialista en Otorrinolaringología y un neurocirujano experto en cirugía hipofisaria.
La curación tras la cirugía no siempre es posible, ya que con frecuencia son tumores grandes que invaden estructuras vecinas entre ellos, los senos cavernosos en los que no se puede resecar el tumor de forma completa en muchas ocasiones.
El tratamiento con fármacos se utiliza en general cuando la acromegalia sigue activa después de la cirugía o si se ha administrado radioterapia hasta que hace efecto. También pueden utilizarse inicialmente fármacos, fundamentalmente cuando la cirugía está contraindicada o el paciente la rechaza. También se emplean en el preoperatorio en algunas ocasiones.
Los fármacos que se utilizan con más frecuencia, controlan la secreción de la hormona del crecimiento en más del 50 a 60% de los casos y pueden disminuir moderadamente el tamaño del tumor en algunos casos. En casos de resistencia a estos, se pueden utilizar un fármaco que actúa uniéndose al receptor de la hormona del crecimiento en el hígado. No actúa a nivel del tumor.
En ocasiones los tratamientos, se asocian para lograr el control de la enfermedad. La radioterapia de la hipófisis también puede ser necesaria en algunos casos. Tarda tiempo en hacer efecto y durante ese tiempo es necesario realizar tratamiento con los fármacos citados.
“Lo ideal es realizar un tratamiento individualizado, “personalizado”
¿Cuál sería el tratamiento “ideal” para los pacientes afectados?
Por supuesto, lo ideal es realizar un tratamiento individualizado, “personalizado”. Se han descrito distintos predictores de respuesta que pueden orientarnos para utilizar unos fármacos u otros y evitar periodos prolongados sin control.
Hoy en día debería realizarse un abordaje multidisciplinar en el tratamiento de la acromegalia. Las decisiones del tratamiento deberían tomarse en el seno de un comité multidisciplinar integrado por miembros de distintos servicios: endocrinólogo (de adultos y de Pediatría), neurocirujano, neuroftalmólogo, neurorradiólogo, y radioterapeuta.