El diagnóstico molecular en cáncer, clave de la medicina de precisión: “Hay que armonizar el acceso”

El diagnóstico molecular es la base de la tipificación correcta del cáncer y de una terapia personalizada y precisa. Los expertos piden homogeneizar el acceso y desarrollar un plan nacional de medicina de precisión

Mujer con cancer hablando con su médico (Foto: Freepik)
Mujer con cancer hablando con su médico (Foto: Freepik)

El diagnóstico molecular es una de las principales patas en las que se asienta la revolución que actualmente está viviendo la Oncología. Esta herramienta, parte indisoluble del conjunto que estructura la Medicina de Precisión, ha permitido conocer de forma más detallada los tumores y crear tratamientos más efectivos contra ellos. Gracias al descubrimiento de los biomarcadores en diferentes cánceres estas pruebas están cada vez más presentes en la práctica clínica. Sin embargo, como denuncian los expertos, el acceso es muy desigual, lo que general importantes inequidades entre los pacientes.

El cáncer es uno de los problemas de salud más importantes y acuciantes de la actual sociedad. Este conjunto de patologías es una de las enfermedades más prevalentes en la sociedad y la segunda causa de muerte solo por detrás de las cardiovasculares. Para 2023, solo en España, se estima que se alcanzarán 279.260 nuevos diagnósticos, según cálculos de la Red Española de Registros de Cáncer (Redecan) recogidos por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM). Una cifra que se estima que se incrementará hasta los 341.000 casos para 2040.

Ya hay más de 20 biomarcadores en cáncer para los que se dirigen inhibidores clínicos específicos

Mejorar el abordaje de estos pacientes es una de las principales máximas de la medicina actual. Los expertos trabajan cada día para contar con herramientas eficaces con las que tratar a las personas afectadas por un cáncer de la forma más precisa y eficaz posible. Algo para lo que es esencial el mayor conocimiento posible del tumor al que los profesionales sanitarios se enfrentan en cada caso.

Como señala a ConSalud.es el Dr. Santiago Ramón y Cajal, jefe del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Vall D’Hebron, tipificar los tipos de cáncer es necesario y para ello el diagnóstico molecular es importante. “Nos permite conocer la alteración molecular detrás de tumores como los sarcomas, los cerebrales o los linfomas. También determinar el tratamiento más efectivo según las alteraciones moleculares”, explica. De hecho, actualmente estima que ya hay más de 20 biomarcadores en cáncer para los que se dirigen inhibidores clínicos específicos, que son tratamientos más precisos y con menos efectos secundarios.

La publicación, en breve, de la cartera de biomarcadores del Sistema Nacional de Salud supone un importante instrumento para que a nivel nacional se conozcan todas las alteraciones genéticas y moleculares encontradas en diferentes tipos de cánceres. Mientras llega, lo cierto es que existe una gran heterogeneidad en el acceso a este tipo de medicina de precisión que supone que un paciente tenga mejor pronóstico, calidad de vida y mayor porcentaje de supervivencia que otro. Ejemplo de mejora ha sido el cáncer de pulmón que actualmente cuenta con 10 biomarcadores que han permitido guiar los tratamientos y duplicar la supervivencia de estos pacientes que durante años han tenido un pronóstico muy pobre.

SOLUCIONES AL ACCESO

Actualmente, como manifestó una encuesta desarrollada por la Sociedad Española de Anatomía Patológica (SEAP-IAP) y la SEOM, el acceso a la secuenciación de nueva generación (NGS por sus siglas en inglés) para la determinación de los biomarcadores de forma asistencial no está disponible en gran parte de los centros sanitarios. A eso se suma, que de los hospitales que sí cuentan con esta capacidad, la mayoría realizan menos de 50 estudios anuales, y de los que externalizan el servicio, siguen sufriendo limitaciones.

En Cataluña, como explica el Dr. Ramón y Cajal, se ha centralizado la NGS de los diagnósticos moleculares de todos aquellos cánceres de los que existan biomarcadores y tratamientos moleculares en unos pocos hospitales

El acceso “heterogéneo” y “desigual” a esta medicina de precisión, como indica el Dr. Luis Paz-Ares Rodríguez, jefe de Servicio de Oncología Médica del Hospital 12 de Octubre, es una asignatura pendiente. Algo que no solo se aprecia entre Comunidades Autónomas, “sino también entre hospitales y Servicios dentro de la misma CC.AA.”, añade. Una frase expuesta innumerables veces en Congresos es que un abordaje sin un buen diagnóstico no permite hablar ni de prevención ni de buen tratamiento.

Hasta ahora cada región, de forma individual, ha intentado solucionar de la mejor manera posible esta situación. En Cataluña, como explica el Dr. Ramón y Cajal, se ha centralizado la NGS de los diagnósticos moleculares de todos aquellos cánceres de los que existan biomarcadores y tratamientos moleculares en unos pocos hospitales. “Son circuitos que permiten llevar estas pruebas a toda la población”, señala. Un centro sanitario de Barcelona o de Lleida hace llegar al Vall d’Hebron las muestras para que ellos realicen el estudio. En una semana, de media, están los resultados que son comunicados bien de forma telemática o en Comités Moleculares.

Como indica el patólogo, esta forma de organización tiene tres ventajas: permite que el acceso se extienda a toda la población independientemente de donde viva, que los procesos se optimicen al ser realizados por patólogos y biólogos moleculares especializados, y que se abaraten los costes al ser un mismo hospital el que realice gran cantidad de estudios. “Creo que es la solución idónea”, apunta.

Homogeneizar un sistema que se estructure a partir de circuitos y crear un Plan Nacional de Precisión que armonice la heterogeneidad actual de la secuenciación de nueva generación del diagnóstico molecular “sería de agradecer”

En el mismo sentido se muestra el Dr. Paz-Ares, que indica que toda incorporación de nueva tecnología es desigual y heterogénea en sus inicios y que, en un principio es recomendable “cierta centralización” para permitir el acceso, y posteriormente “expandir las infraestructuras a hospitales de menor tamaño”. Además, señala el oncólogo, es importante que se realicen las reuniones de los Comités Moleculares de Tumores, que actualmente en la mayoría de los hospitales no se hacen. “Estos tienen gran relevancia, no solo para la correcta interpretación de los datos moleculares y de sus implicaciones en diagnóstico y tratamiento en los tumores, sino también para la formación de especialistas en este contexto”.

“Trabajar en red permitiría que los hospitales pudieran realizar todos los estudios en un corto periodo de tiempo, lo que aumentaría la calidad de los procesos”, incide el Dr. Ramón y Cajal, quien recuerda que actualmente el control de calidad de biomarcadores no es obligatorio ni a nivel estatal ni europeo. Es por ello, que además de aconsejar un cambio del sistema, reivindica, como presidente de la SEAP, que el Ministerio de Sanidad impulse “la obligatoriedad de que los laboratorios que hagan estudios de biomarcadores estén acreditados y cumplan las normas de funcionamiento mínimas y participen anualmente en controles de calidad”, señala. “Debería ser un propósito que nos planteemos para estos próximos dos o tres años”.

Todavía queda mucho para que la Medicina de Precisión en cáncer sea accesible de manera igualitaria en la sociedad española. Homogeneizar un sistema que se estructure a partir de circuitos y crear un Plan Nacional de Precisión que armonice la heterogeneidad actual de la secuenciación de nueva generación del diagnóstico molecular “sería de agradecer”, concluye el Dr. Paz-Ares.

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