Predictores de firma génica y medicina de precisión: el valor de los biomarcadores en cáncer

A la espera de que el Ministerio de Sanidad publique el Catálogo de Pruebas Genéticas, la investigación continúa nutriendo los conocimientos sobre los biomarcadores que permiten diagnosticar y pronosticar una enfermedad

Técnico en laboratorio (Foto: Freepik)
Técnico en laboratorio (Foto: Freepik)
Paola de Francisco
5 julio 2023 | 00:00 h

Lo explicaba a principios de este año el Dr. Rodrígo Sánchez-Bayona, secretario científico de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y oncólogo médico en el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, a este medio: los biomarcadores son el pilar de la Medicina de Precisión. “Pueden cambiar la manera en la que tratamos los tumores y evitan un gasto innecesario de tiempos y de recursos”, señaló entonces el experto.

Desde ese momento, la investigación en biomarcadores ha seguido creciendo nutriendo a cada vez más tumores de pruebas genéticas, genómicas y moleculares con los que conocer los detalles de familias, subtipos, variantes o mutaciones del cáncer de diferentes pacientes y así poder conocer su evolución, cómo responderá a los tratamientos al mismo tiempo que su información permite desarrollar nuevos fármacos específicos.

Dr. Santiago Ramón y Cajal: “Esta cartera de biomarcadores permitirán trabajar en red para que se puedan realizar todos los estudios genéticos, los diagnósticos y buscar un tratamiento de forma más rápida y eficaz"

Las pruebas genéticas para los pacientes son cada vez más prioritarias en el abordaje sanitario. Tanto que a finales del segundo trimestre, como informó el Ministerio de Sanidad a este diario y se llevó a Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS)el pasado viernes, se publicará el Catálogo de pruebas genéticas que incluirá, entre otros puntos, los indicadores oncológicos.

“Esta cartera de biomarcadores permitirán trabajar en red para que se puedan realizar todos los estudios genéticos, los diagnósticos y buscar un tratamiento de forma más rápida y eficaz, lo que tienen un importante impacto en la mejora del abordaje de los pacientes”, indica a ConSalud.es el Dr. Santiago Ramón y Cajal, jefe del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Vall D’Hebron.

Para ello, es importante seguir trabajando en conseguir que todos los tumores cuenten con estas moléculas, genes o proteínas biológicas que permitan diagnosticar, caracterizar, conocer la evolución de los pacientes y el mejor tratamiento. Pero también contar con herramientas que permitan identificarlas y faciliten estos procesos.

MÁS BIOMARCADORES

En este sentido, y con un amplio campo de investigación existente, recientemente el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad de Salamanca (USAL) han anunciado el diseño de un predictor de riesgo en cáncer de mama. En este caso los indicadores asociados a la supervivencia y al riesgo permiten estimar el pronóstico de la enfermedad.

De la Rivas: "Identificar nuevos indicadores a través de la investigación permite mejorar el diagnóstico y pronóstico de las enfermedades y proporcionar un tratamiento más personalizado y adecuado para cada paciente”

Los investigadores lograron la firma génica ligada a los biomarcadores que se mide de forma rutinaria en pacientes con cáncer de mama. Esta firma, de mejor calidad y más efectiva que las existentes, permite hacer una estimación del riesgo de cero a cien, lo que aporta una información “más precisa”, recogen los investigadores. "Hemos identificado un conjunto de genes biomarcadores para una cohorte de 500 pacientes aproximadamente y además los resultados han sido validados en otra cohorte de tamaño similar”, indica en nota prensa Javier De las Rivas, líder del laboratorio responsable del nuevo diseño

Las nuevas tecnologías, los avances en secuenciación génica y los mayores conocimientos en biología tumoral están permitiendo contar con cada vez mayores herramientas en la práctica clínica que permiten abordar mejor a los pacientes y darles un abordaje individualizado y personalizado.

De esta forma se sigue caminando hacia la Medicina de Precisión. Como señala De la Rivas, “el diagnóstico y pronóstico dependen de la biología del cáncer y del tejido analizado y varían mucho entre los distintos tipos de cáncer, aunque todos se apoyan en técnicas para la detección de distintos tipos de biomarcadores. Por consiguiente, identificar otros nuevos a través de la investigación permite mejorar el diagnóstico y pronóstico de las enfermedades y proporcionar un tratamiento más personalizado y adecuado para cada paciente”.

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