21 DE MARZO, DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE DOWN

Alzheimer precoz, defectos cardiacos o leucemia, patologías asociadas al síndrome de Down

En España se calcula que habría unas 34.000 personas con síndrome de Down que sufren diversas patologías asociadas

Niña con síndrome de Down (Foto. Freepik)
Niña con síndrome de Down (Foto. Freepik)

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21.03.2022 - 14:50

En España unas 34.000 personas con síndrome de Down o trisonomía 21, uno de los trastornos más frecuentes de discapacidad intelectual que tiene origen genético, según datos de Down España. Se trata de una condición natural, por lo que no requiere de ningún tratamiento médico para curarla. Sin embargo, son personas que tienen que convivir con importantes patologías asociadas que precisan de una atención multidisciplinar.

El síndrome de Down está causado por un error aleatorio en la división celular que da lugar a una copia extra del cromosoma 21. La copia extra provoca cambios en el desarrollo, envejecimiento precoz, rasgos físicos asociados al síndrome y predisposición a una serie de enfermedades. Complicaciones de salud como cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, problemas auditivos o visuales, enfermedades autoinmunes, anomalías intestinales, neurológicas, endocrinas y mayor prevalencia de enfermedad de Alzheimer.

Si el tratamiento se aplica rápido el pronóstico a largo plazo es comparable o incluso mejor que la población infantil general con leucemia

Los niños con Down tienen 150 veces más riesgo de desarrollar leucemia mieloide aguda en los primeros cinco años de vida que el resto de niño, y tienen más riesgo general de sufrir otros tipos de leucemias, aunque las causas se desconocen.

Pese a ello, aunque no se conocen las causas, distintas investigaciones han evidenciado que si el tratamiento se aplica rápido el pronóstico a largo plazo es comparable o incluso mejor que la población infantil general con leucemia, según recoge la revista Down 21. 

DEMENCIAS  Y DEFECTOS CARDÍACOS Y GASTROINTESTINALES

También tienen más riesgo de desarrollar demencias debido al envejecimiento precoz de sus cerebros. De hecho, todas las personas con síndrome de Down son excepcionalmente vulnerables a la neurodegeneracíón y según el Dr. Jerold Chun, profesor y vicepresidente senior de Descubrimiento de Fármacos en Neurociencia de Sanford Burnham Prebys y autor de un estudio publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Science (PNAS) “A los 40 años, todas las personas con síndrome de Down sufrirán alguna patología de alzhéimer”.

Esta es una de las principales patologías que afectan a estas personas, pero no es la única. De esta forma, según recoge el Programa Español de Salud para Personas con Síndrome de Down, la guía socio-sanitaria editada por Down España, aproximadamente un 50% de los niños con síndrome de Down presentan cardiopatía congénita, siendo la alteración más común los defectos de la pared auriculoventricular. Esto lleva la necesidad de intervenir quirúrgicamente a los niños para evitar que se desarrollen problemas cardiológicos precoces como la hipertensión arterial pulmonar.

 El 12% de las personas con el síndrome presentan estenosis o atresias digestiva, una malformación que lleva al estrechamiento de los vasos y tubos digestivos o una mala conexión entre ellos, lo que dificulta la alimentación.

A eso se suma problemas respiratorios como el asma, que afecta al 6-15% de la edad infantil y al 4-5% de los adultos; el ronquido, que se da en algún momento de la vida del 85%; o el síndrome de apnea obstructiva del sueño (SAOS) cuya frecuencia aumenta con la edad. Y también problemas oculares, el 75% tienen problemas de visión siendo los más comunes la refracción, miopía e hipermetropía y/o el estrabismo. También presentan de forma frecuente en el nacimiento y a lo largo de la vida cataratas o glaucoma, y el 10% tiene nistagmus, que es una oscilación rítmica e involuntaria de uno o ambos ojos.

También son comunes los problemas ortopédicos y a lo largo de la vida suelen aparecer complicaciones digestivas. El 12% de las personas con el síndrome presentan estenosis o atresias digestiva, una malformación que lleva al estrechamiento de los vasos y tubos digestivos o una mala conexión entre ellos, lo que dificulta la alimentación.

Pese a todos los problemas existentes, la atención y los avances en investigación de todas estas patologías asociadas han permitido mejorar el estado de salud de las personas con trisonomía 21, que se ha traducido en una mejor calidad y esperanza de vida. Hoy, la mayoría de personas con síndrome de Down superan más de 60 años de edad.

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