Diagnóstico de leucemia mieloide crónica: "El 20% de los pacientes presentan mutaciones del cáncer"

La detección de mutaciones es clave para conocer cuál es el tratamiento más eficaz en pacientes con leucemia mieloide crónica.

Científico analizando sangre de pacientes (Foto: Freepik)
Científico analizando sangre de pacientes (Foto: Freepik)

En los últimos años, el abordaje de la leucemia mieloide crónica (LMC) ha avanzado en positivo. Esta patología es, dentro del paradigma de las leucemias, la que mantiene mejor pronóstico, con una supervivencia neta a 5 años del 70%,según estima el informe ‘Cifras del Cáncer en España’ de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM). Esta supervivencia se incrementa en mujeres, con un 73%, mientras que los hombres mantienen una tasa del 69%.

En el marco del Día Mundial de la leucemia mieloide crónica, celebrado cada 22 de septiembre, el hematólogo y miembro de laSociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), y presidente del Grupo Español de Leucemia Mieloide Crónica (GELMC), Valentín García, cuenta para ConSalud.es los grandes avances en esta patología. “Hemos dado pasos muy significativos no solo para el diagnóstico, sino para estratificar a los pacientes en el pronóstico”, explica.

En el diagnóstico la LMC, las mutaciones de la enfermedad condicionan el tratamiento de los pacientes. “En el momento del diagnóstico, aplicar técnicas de secuenciación masiva mediante paneles NGS y de mutaciones asociadas o relacionadas con cáncer, nos puede ayudar a comprobar si existen estas mutaciones”, subraya el hematólogo. “En torno al 20% de los pacientes presentan alguna de estas mutaciones y esto, en principio, es un pronóstico algo desfavorable”, añade.

“Mediante paneles con tecnología NGS también hemos podido detectar pacientes que fracasan al tratamiento convencional”

Aunque las técnicas de detección de esta patología no entrañan avances novedosos, algunas tecnologías permiten detectar información de aquellos pacientes que rechazan los tratamientos convencionales. “Mediante paneles con tecnología NGS también hemos podido detectar pacientes que fracasan al tratamiento convencional”, destaca García.

La detección de mutaciones permite estudiar quiénes son “los pacientes que están fracasando en el tratamiento, cuáles son los motivos y cuál es el mejor tratamiento disponible para cada uno de ellos en función de la mutación encontrada”. Además, estos pacientes son “candidatos a realizar tratamientos más novedosos con fármacos más potentes sin esperar el fracaso de medicamentos convencionales”, apunta el doctor.

“Hoy en día, mediante técnicas de PCR digital, los resultados tienen mayor sensibilidad y pueden tener un impacto importante a la hora de tomar decisiones terapéuticas”

La innovación en el diagnóstico está combinada con un gran avance en el seguimiento de la enfermedad. El doctor afirma que los nuevos métodos para conocer el estado de la enfermedad en cada paciente también suponen una revolución. “Hoy en día, mediante técnicas de PCR digital, los resultados tienen mayor sensibilidad y pueden tener un impacto importante a la hora de tomar decisiones terapéuticas”, puntualiza García.

NUEVOS ENSAYOS EN LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA

Actualmente, la tasa de supervivencia global en la fase crónica de la enfermedad se sitúa en torno al 90%. Sin embargo, en pacientes con fase aguda, la supervivencia media es de 16 meses y a 5 años se sitúa alrededor del 40%, según datos del GELMC. Sin embargo, “son pacientes con una tasa de supervivencia muy buena, pero que tiene que tomar fármacos de forma indefinida”, pone de relieve el doctor.

Actualmente, los expertos están “realizando estudios de optimización de dosis”. En este sentido, García afirma que “se ha demostrado como una dosis por debajo de la recomendada es suficiente para un adecuado control de la enfermedad”. Estos ensayos prometedores demuestran como los pacientes “pueden recibir una menor dosis con la misma eficacia y con menos efectos secundarios”. En este contexto, el hematólogo afirma que, frente a pacientes que deben tomar múltiples fármacos, “mejorar los efectos secundarios es muy importante”.

Con todo, uno de los métodos más novedosos que está todavía por estudiar es la combinación de fármacos para el abordaje de esta patología. “Estamos realizando por primera vez estudios con la posibilidad de combinar fármacos, lo que nos permitirá dar respuesta a un pequeño porcentaje de pacientes que no responden a ningún fármaco”, concluye García.

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