elivaldogene autotemcel

La EMA autoriza la primera terapia génica para niños con adrenoleucodistrofia cerebral

Esta enfermedad, que afecta aproximadamente a 1 de cada 21.000 varones recién nacidos, afecta al cerebro y conduce a una pérdida irreversible de funciones neurológicas.

Científica analizando muestras en un microscopio (Foto. Freepik)
Científica analizando muestras en un microscopio (Foto. Freepik)

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24.05.2021 - 14:00

La Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) ha recomendado conceder una autorización de comercialización en la Unión Europea para la terapia génica elivaldogene autotemcel, registrada con el nombre de 'Skysona', para el tratamiento de niños con adrenoleucodistrofia cerebral (CALD), una forma grave de una rara enfermedad neurológica hereditaria.

Esta enfermedad, que afecta aproximadamente a 1 de cada 21.000 varones recién nacidos, afecta al cerebro y conduce a una pérdida irreversible de funciones neurológicas. Esta condición es causada por anomalías en un gen llamado ABCD1 que es responsable de la producción de una proteína llamada ALDP (proteína de adrenoleucodistrofia).

Los pacientes con la enfermedad carecen de ALDP, la cual es necesaria para descomponer las sustancias grasas en el cuerpo llamadas ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA). Como los pacientes con CALD no pueden descomponer estas sustancias grasas, se acumulan gradualmente en las células del cerebro, lo que conduce a la inflamación y destrucción de la vaina protectora (mielina) que aísla y mejora la forma en que funcionan los nervios.

El 40% de los niños diagnosticados con ALD desarrollan CALD, generalmente durante la niñez. Si no se trata, casi la mitad de los pacientes con CALD mueren dentro de los cinco años posteriores al inicio de los síntomas.

Actualmente, no existe ningún medicamento aprobado para el tratamiento de esta enfermedad. La única intervención terapéutica disponible para los pacientes CALD es el trasplante de células madre (células que pueden convertirse en diferentes tipos de células sanguíneas) de un donante.

Este procedimiento presenta varias complicaciones y riesgos potenciales que se reducen para aquellos pacientes que tienen un hermano donante compatible. Sin embargo, estos representan menos del 30% de los pacientes con CALD, por lo que existe una necesidad médica insatisfecha para estos pacientes.

El 40% de los niños diagnosticados con ALD desarrollan CALD, generalmente durante la niñez. Si no se trata, casi la mitad de los pacientes con CALD mueren dentro de los cinco años posteriores al inicio de los síntomas

'Skysona' se compone de células de médula ósea inmaduras que se extraen del paciente y, posteriormente, las células son modificadas por un virus, un llamado 'lentivirus' que ha sido modificado para no causar enfermedad en humanos, que contiene una copia funcional del gen ABCD1 para la proteína ALDP, de modo que este gen se lleva a las celdas.

Cuando estas células modificadas se devuelven al paciente por goteo (infusión) en una vena, se espera que se diseminen por el cuerpo y se conviertan en diferentes tipos de células sanas, incluidas las células cerebrales, que producen la proteína ALDP que los pacientes con CALD falta. Como resultado, los pacientes deberían poder descomponer los VLCFA acumulados y esto ayudará a reducir los síntomas de la enfermedad.

Es un tratamiento de una sola vez que solo puede ser administrado en un hospital especializado por médicos con experiencia en el tratamiento de pacientes con CALD, trasplante de médula ósea y uso de medicamentos de terapia génica.

'Skysona' fue aceptado en 'PRIME', un esquema de apoyo desarrollado por EMA para prometedores medicamentos nuevos que abordan una necesidad médica insatisfecha. La recomendación de la EMA para una autorización de comercialización se basa en la evidencia de un ensayo clínico de un solo grupo que inscribió a 32 pacientes varones con CALD de 17 años o menos.

Los resultados de este estudio se compararon con los de un estudio en el que 59 pacientes recibieron un trasplante de células madre (ya sea de un hermano donante compatible o de un donante no hermano compatible). Todos los pacientes del ensayo clínico principal se inscribieron en un estudio de seguimiento a largo plazo.

Un análisis realizado después de 24 meses desde la infusión en 30 sujetos inscritos en el estudio concluyó que para 27 de ellos (90%) el tratamiento con 'Skysona' conservó la función motora y la capacidad de comunicación y mejoró la supervivencia en comparación con los pacientes no tratados en una etapa temprana de enfermedad cerebral.

La reacción adversa más grave en los ensayos clínicos de 'Skysona' fueron los niveles bajos de todos los tipos de células sanguíneas (pancitopenia). En teoría, agregar un nuevo gen a las células madre podría causar cánceres de sangre, si bien esto no se observó durante el ensayo clínico, pero después del tratamiento, se controlará a los pacientes con análisis de sangre para detectar cualquier signo de cáncer de sangre.

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