Con el lema ‘Juntos por la porfiria’, la Asociación Española de Porfiria (AEP) celebra este miércoles 18 de mayo el Día Internacional de Pacientes con Porfiria. Lo hacen junto al resto de asociaciones de todo el mundo que desde el año 2013 dan visibilidad e informan sobre este conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por una síntesis deficiente del grupo hemo.
Con motivo de esta fecha, la AEP centra sus actividades en dar difusión sobre esta patología perteneciente al grupo, generalmente conocido, como enfermedades raras, y, de este modo, reivindica la necesidad de la investigación en tratamientos que consigan una cura para la porfiria y mejoren la calidad de vida de los pacientes.
“Existen necesidades no cubiertas, como que la porfiria sea declarada enfermedad crónica”
En esta línea, Fide Mirón, presidenta de la Asociación Española de Porfiria y vicepresidenta de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), explica a Consalud.es que la Asociación Española de Porfiria (AEP) nace por la necesidad de defender los derechos de los pacientes y dar a conocer la enfermedad y las necesidades de los afectados. “En el transcurso de estas dos décadas de trabajo, la asociación ha conseguido consolidarse como una entidad de referencia, contribuyendo a un mayor conocimiento sobre nuestra enfermedad y las necesidades socio-sanitarias y educativas de las personas afectadas”, apunta.
Además, Fide Mirón destaca que existen necesidades no cubiertas, como que la porfiria sea declarada “enfermedad crónica”, ya que de este modo “se reconocerían unos derechos de los que aún carecen los afectados”. Otra demanda de los afectados es que las administraciones públicas asuman total o parcialmente el coste de las cremas de protección extrema (protectores solares) y otros productos sanitarios de absoluta necesidad para la prevención de los casos de porfiria cutánea.
“En resumen, que los pacientes reciban una atención socio-sanitaria integral como requiere esta enfermedad”, subraya la presidenta de la AEP.
DIAGNÓSTICO Y ATENCIÓN MULTIDISCIPLINAR
Actualmente, se tarda en diagnosticar la porfiria entre dos y cinco años o incluso más, dependiendo del tipo. Para agilizar el acceso a una detección precoz, Fide Mirón considera necesario que los profesionales sanitarios conozcan mejor esta enfermedad y su abordaje, “con una mayor atención a la formación en los diferentes estadios y, posteriormente, en su desempeño profesional en la Atención Primaria, Urgencias, y en las especialidades que son necesarias para su abordaje, como Medicina Interna, Neurología, Dermatología, etcétera”.
En este sentido, sugiere que el sistema de salud pública establezca un protocolo de detección para los casos de porfirias agudas en los servicios de Urgencias con el uso de test de Hoesch y la atención clínica posterior en un centro con experiencia. “A modo de ejemplo, en el caso de las agudas, aún está pendiente mejorar la disponibilidad en los hospitales terciarios del medicamento específico para tratar la crisis aguda”, denuncia la presidenta de la AEP.
“En el caso de las porfirias agudas, aún está pendiente mejorar la disponibilidad en los hospitales terciarios del medicamento específico para tratar la crisis aguda”
Para Fide Morón, el paciente afectado de porfiria requiere una atención multidisciplinar, que incluya la rehabilitación y la atención psicológica. “Para acceder a un centro de referencia en porfirias es necesario que las autoridades sanitarias autonómicas definan la existencia y ubicación de estos centros y profesionales expertos en porfiria y se favorezca el funcionamiento con dotación de medios, así como la derivación de pacientes con trámites sencillos y facilitadores para los pacientes y sus familias”.
Respecto al impacto de una enfermedad de estas características en la calidad de vida de los pacientes, según explica la presidenta de la AEP, “continúa iniciándose en el momento del diagnóstico. Un momento de duelo por el que pasa el paciente, debido, en primer lugar, a la incertidumbre y, posteriormente, a la transición de aceptación de la enfermedad”.
Asimismo, la calidad de vida se ve condicionada a las secuelas que produce la patología y, sobre todo, a la atención médica y social que el paciente reciba.
“En el caso de las porfirias agudas es necesario disponer del tratamiento específico para tratar la crisis aguda, al menos en los hospitales terciarios”, insiste Mirón.
AYUDA Y CONTRIBUCIÓN A LA COMUNIDAD DE LAS PORFIRIAS
La AEP, en su afán de defender los derechos de las personas que padecen porfiria y contribuir a mejorar su calidad vida y proporcionar una atención psico-social, ha puesto en marcha un Servicio SIO (Servicio de Información y Orientación) dirigido principalmente, a afectados (pacientes y familiares), y también a cuidadores y profesionales, (sio@porfiria.org/ 606 18 57 38)
Por su parte, el Dr. Juan Vila, director general de Recordati Rare Diseases (RRD), recuerda la colaboración del laboratorio con la Asociación Española de Porfirias desde hace dos décadas, y con las Unidades de Porfirias de los centros de referencia, mediante la formación de los profesionales sanitarios y la puesta en marcha de proyectos orientados a que los pacientes que presenten dolor abdominal agudo, reciban un diagnóstico precoz y un acceso rápido al tratamiento específico de las crisis de porfiria aguda. “En RRD trabajamos para mejorar el estado de salud y la calidad de vida, a través de la investigación y el desarrollo de medicamentos seguros, eficaces, y accesibles a su vez, mostrando nuestro compromiso con la sostenibilidad del sistema de salud”.