26 DE OCTUBRE, DÍA DE LA INTERSEXUALIDAD

Hiperplasia suprarrenal congénita, más allá de la intersexualidad

La hiperplasia suprarrenal congénita es un grupo de trastornos hereditarios que producen un desequilibrio de hormonas que puede llevar a ciertos problemas de salud

Niña en consulta pediátrica (Foto. Freepik)
Niña en consulta pediátrica (Foto. Freepik)

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26.10.2022 - 17:45

“Mi hijo es como la noche y el día, es otro cuando no tiene las hormonas controladas”, cuenta a Consalud.es Tania, madre de un niño de siete años con hiperplasia suprarrenal congénita. “Es exagerado”, define al recordar la diferencia de su hijo tratado a cuando no tiene el tratamiento. “Con cuatro años ya tenía los andrógenos muy arriba. Empezó a tener pelitos en los genitales y me di cuenta de que se obsesionaba con una chica dos años más mayor que él porque la veía con el bañador. Cuando toma bien el tratamiento, en las pautas y momentos que mejor le vienen, no quiere saber nada de las niñas y le cambia la personalidad: no es tan tímido, no llora por cualquier cosa...”.

La hiperplasia suprarrenal congénita son una serie de trastornos hereditarios que afectan a las glándulas suprarrenales encargadas de la producción de importantes hormonas como el cortisol, encargada de regular la respuesta del cuerpo ante una enfermedad o el estrés; los mineralcorticoides, que regulan los niveles de sodio y potasio, y los andrógenos, como la testosterona, implicada en el crecimiento y desarrollo tanto de los hombres como de las mujeres. Se calcula que 1 de cada 18.000 niños/as pueden nacer con la forma clásica de esta enfermedad y 1 de cada 1.500 con la forma no clásica, según datos de la Asociación Española de Hiperplasia Suprarrenal Congénita.

“En la adolescencia y edad adulta las mujeres pueden presentar irregularidades menstruales, hirsutismo, calvicie, ovario poliquístico, acné e infertilidad”

El desequilibrio de la producción de estas hormonas puede provocar desde una crisis suprarrenal, que puede poner en riesgo la vida, a unos genitales atípicos en recién nacidos con hiperplasia suprarrenal congénita clásica con un clítoris agrandado que puede parecerse a un pene y labios vulvares parcialmente cerrados similares a un escroto, o con una abertura compartida entre la uretra y la vagina. “La forma clásica implica la existencia de un hiperandrogenismo ya intraútero que condiciona la aparición de macrogenitosomía en el varón y de un grado variable de virilización de los genitales externos en la mujer puede oscilar entre una hipertrofia de clítoris hasta un grado máximo que puede determinar la asignación de sexo incorrecta como varón”, recoge un documento realizado por pediatras del Hospital Infantil Miguel Servet publicado en ‘Protocolo diagnóstico de términos de Pediatría’ de la Asociación Española de Pediatría. Pese al comportamiento más masculino de las mujeres, “la mayor parte de las mujeres se identifican satisfactoriamente como mujeres y tienen un comportamiento preferentemente heterosexual", indican los expertos.

Los pacientes también pueden tener alteraciones del crecimiento, con un crecimiento acelerado en la niñez; o problemas de fertilidad tanto en hombres como en mujeres, estas últimas a veces tienen periodos de menstruación irregular y otras no menstrúan en absoluto.  Y en el caso como el hijo de Tania, con exceso de andrógenos, se produce un mayor vello púbico y otros signos de la pubertad en edad temprana. Esto es algo que también se da en la forma no clásica de hiperplasia congénita en los que el hiperandrogenismo se da tras el nacimiento, con síntomas en la infancia caracterizados por piel grasa con acné, aceleración del crecimiento y una moderada hipertrofia de clítoris. “En la adolescencia y edad adulta las mujeres pueden presentar irregularidades menstruales, hirsutismo, calvicie, ovario poliquístico, acné e infertilidad”, explican los expertos en el documento. “Yo viendo a mi hijo no me puedo imaginar cómo será en las niñas”, explica preocupada Tania.

TRATAMIENTO CON NECESIDAD DE MEJORAS

El estudio genético para determinar si se tiene alguna de las mutaciones causantes de la hiperplasia suprarrenal congénita es esencial. En los tipos clásicos de hiperplasia el cribado neonatal permite un abordaje precoz principalmente de los casos de aparatos reproductivos atípicos. La intervención, precoz, se adaptará al sexo genético o gonadal. “La cuestión de cómo y cuándo intervenir quirúrgicamente sigue siendo tema de debate. En la actualidad se están obteniendo buenos resultados con la realización de la reconstrucción genital (clitoroplastia y vaginoplastia) en un mismo acto quirúrgico, el objetivo es la corrección completa de los genitales externos antes de los 18-24 meses de edad en un centro de referencia con experiencia acreditada”, señala el documento de la Asociación Española de Pediatría. 

En los últimos años con los movimientos LGTBI, los padres de las niñas con hiperplasia suprarrenal congénita se han visto atacados por operar a sus hijas, recordando que hubo un caso que se operó a alquien que luego resultó ser transexual. "Hay niñas que tenemos que operarlas desde pequeñas porque la orina termina en la vagina y en el útero, y eso es un problema grave", explica Tania, que en la mañana de este miércoles está atenta al evento que realiza el Ministerio de Igualdad sobre intersexualidad. La Ley Trans señala que la atención sanitaria integral a las personas intersexuales se realizará “evitando exploraciones innecesarias”, prohibiendo además “prácticas de modificación genital” salvo en los casos en que las indicaciones médicas lo exijan.

“La cuestión de cómo y cuándo intervenir quirúrgicamente sigue siendo tema de debate"

El resto de pacientes tienen tratamientos sustitutivos con glucorticoides o con mineralcorticoides. Las dosis han ido variando y actualmente, según señalan en el documento, “se proponen unas dosis de hidrocortisona de 10-15 mg/m2/día en la infancia, variable en función de la edad; en la adolescencia y durante la pubertad puede ser necesario subir la dosis hasta 20 mg/m2/día y mayor fraccionamiento de la dosis diaria en 3-4 tomas”. Las pautas varían pero suelen fraccionarse en dos o tres tomas. En este sentido, Tania señala que desde la Asociación Española de Hiperplasia Suprarrenal Congénita están luchando por adaptar las dosis de tratamiento al ritmo circadiano de los niños. “Los endocrinos no son favorables a dar más de tres dosis de hidrocortisona externa, pero mi hijo hay momento en la noche que le baja el cortisol y está horas con el cortisol bajo hasta que le doy de nuevo el tratamiento. Cuando le he dado más dosis me ha llegado a decir que estaba curado porque ya no tenía el dolor contante de cabeza. Pero es un peligro que los padres mediquemos a los niños sin control profesional, y esto tiene que cambiar”.

Son pacientes que precisan de estos tratamientos de por vida y seguimiento médico hasta que se encuentre una cura que le permita crear las enzimas que les faltan. Mientras tienen el tratamiento se encuentran en buen estado, aunque en algunas mutaciones tienen más propensión a la obesidad o a la osteoporosis. “Nos gustaría que hubiera más estudios para conocer mejor lo que le viene bien a nuestros hijos”, concluye Tania.

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