Inés nació el 26 de junio de 1990. Fue un parto a término, como señala su madre, Esther. A las 41 semanas dio a luz por cesárea a una niña que había tenido cierto retraso en el crecimiento intrauterino. Pesaba 1,9 kg, tenía microcefalia, le costaba engordar y no tenía capacidad para succionar. A diferencia de otros casos de enfermedades poco frecuentes el diagnóstico fue rápido, en el tiempo en el que estuvo en la incubadora le hicieron diferentes pruebas hasta sacar el nombre de la enfermedad: el síndrome de Wolf-Hirschhorn. “El diagnóstico fue rápido, pero no teníamos información y nos dijeron auténticas barbaridades”, explica Esther por teléfono.
Por aquel entonces, hace 32 años, el conocimiento en España, e incluso en el mundo, de este síndrome era escaso. Tan escaso que no se conocían apenas casos, y los que se conocían eran de niños que habían fallecido al poco tiempo de nacer. “Nos dijeron que no nos encariñáramos mucho porque podría fallecer en cualquier momento. Cuando nació nos dijeron que el pronóstico de vida era de 2 años”. Fue una pesadilla. Los catarros podrían complicarse, cualquier cosa podía matar a Inés, y la angustia no abandonaba el cuerpo de sus padres.
Tenían pocos documentos sobre la enfermedad, así que todo era una incógnita. Por ejemplo, darla de comer era todo un reto. Por entonces el balón gástrico estaba apareciendo y solo se utilizaba la sonda gástrica, no querían ponérsela. “A los tres meses le dimos verdura triturada con la fórmula, para nutrirla. Mal que bien empezó a comer”. Alcanzó 2,8 kg. Pero la angustia continuaba, y la espada sobre sus cabezas se mantenía tambaleante ante la posibilidad de que falleciera en pocos meses. “Y entonces, por casualidad, descubrí la foto de una niña que tenía ocho años. Fue la primera persona que vi como mi hija en una foto. Lloré”.
La mayoría de los niños no logra controlar los esfínteres, alimentarse o vestirse de forma independiente, menos del 50% logra la deambulación, con o sin ayuda
El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una enfermedad causada una delección del cromosoma 4, lo que supone una pérdida de material genético, tal y como señalan desde la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn. “se suelen perder 2 millones de letras de ADN en esta región crítica”, explica a Consalud.es el Dr. Julián Nevado, responsable de Genómica Estructural y Funcional en Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario de La Paz.
Esta situación se manifiesta en un retraso del crecimiento intrauterino y crecimiento neonatal lento, en unos rasgos faciales determinado como un puente nasal ancho, microcefalia, frente alta con cejas arqueadas o micrognatía. Además, son personas que sufren escoliosis con malformación de los cuerpos vertebrales y retraso en el desarrollo. Según señala Orphanet la mayoría de los niños no logra controlar los esfínteres, alimentarse o vestirse de forma independiente, menos del 50% logra la deambulación, con o sin ayuda, y el habla se limita a sonidos guturales o bisilábicos, aunque algunos pacientes logran articular oraciones simples. Durante los primeros años de edad suelen desarrollar crisis epiléptica. “La epilepsia es difícil de controlar, suele aparecer a los primeros meses de vida hasta los tres años, se necesitan varios fármacos para tratarla e incluso ir cambiándolos”, indica el Dr. Nevado.
En España, a fecha de 2021 había 80 personas diagnosticadas, con una prevalencia de 1 por cada 172.904 recién nacido, según un reciente estudio de prevalencia y distribución geográfica del síndrome de Wolf-Hirschhorn publicado en la ‘Revista Española de Salud Pública’. Los investigadores de este estudio señalan que “la prevalencia muestra grandes diferencias geográficas, lo que nos permite afirmar que este síndrome podría encontrarse infra-diagnosticado”. Y entre las conclusiones destaca que no pueden corroborar que “la mortalidad en este síndrome, en nuestra población, ocurra preferentemente durante los dos primeros años de vida, como se venía afirmando”.
“La información hace una década era confusa e insuficiente. Era un agujero negro, no se sabía nada de nada”, manifiesta Natalia Graña, presidenta de la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Su hija Jimena tiene 15 años, cuando nació vieron que algo pasaba, a los dos meses le dieron el diagnóstico y le dijeron que el pronóstico de vida era de unos dos años. No se lo podía creer. “Mi hija no tenía daños orgánicos ni ninguna complicación grave, no me podía creer ese pronóstico”. Durante los primeros años Jimena no tomaba el biberón, vomitaba mucho y tenía importantes crisis epilépticas. “No engordaba ni crecía nada. Hasta que no cumplió un año no se sentó solita y a los tres años caminó, lo que es mucho para este síndrome”. A sus 15 años y tras muchas terapias, se comunica con gestos, camina bien, come sola e incluso mastica, y no tiene crisis epilépticas desde que tenía un año y medio. “Nunca ha estado hospitalizada, solo dos veces por crisis epilépticas”.
“Hay pacientes con 60 y 70 años en otros países. El problema es que no se les ha hecho seguimientos, no conocemos la previsión ni una expectativa de vida de estos pacientes"
Jimena ha tenido por el momento una mejor evolución que Inés, con quien hemos empezado este capítulo de Historias Poco Frecuentes. A sus 32 años pesa 30 kg y mide 1,26 m. “A los 18 años le retiraron la medicación de la epilepsia, pero volvió a tener crisis, tuvimos que darle otro medicamento que me habían comentado desde la asociación, desde entonces no ha tenido ninguna crisis”. Tuvo un soplo inocente, pero no tiene ni problemas cardíacos ni renales, pero sí hepáticos por la medicación que ha tenido que tomar. “Se sostiene de pie, sentada, tiene reflejo de marcha, aunque no ha conseguido deambular. Nunca aprendió a masticar, comer sola o sorber, aunque sí bebe de un vaso”.
Estos años han sido duros, intentando disfrutar de ella mientras los pensamientos de “y si…” no paran de pasar por la cabeza. “Piensas en si hubiera caminado, en si hubieras hecho esto o lo otro… Ella tiene pie equino y ha tenido que llevar férulas. La operaron y consigue ir recta si le coges de los brazos. Le encanta asomarse a la ventana y mover los brazos. Es nuestra enanita y me ha hecho crecer como persona y ser como soy ahora”.
“Hay pacientes con 60 y 70 años en otros países. El problema es que no se les ha hecho seguimientos, no conocemos la previsión ni una expectativa de vida de estos pacientes. Unos no pueden andar, otros sí, otros tienen problemas cardíacos…”, cuenta el Dr. Nevado. Y para darle respuestas a estos pacientes se está trabajando en generar guías de recomendación para los profesionales, apostando por la dedicación multidisciplar y por desarrollar terapias y monitorizaciones que se adapten a cada paciente. “Sería bueno hacer un estudio para enclavar sus alteraciones y poder adelantarse a las complicaciones que pueden ir apareciendo”, indica el Dr. Nevado.