La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad rara e ignota para la mayor parte de las personas. Pero no para las 3.000 personas que la sufren en España. Una afección que, por culpa de un defecto genético, causa la degeneración de los músculos provocando debilidad progresiva.
Esta debilidad empieza normalmente por la cara y hombros. Con el tiempo se extiende por los músculos del tronco y de los miembros inferiores. Puede disminuir la expresión facial, darnos un rostro que parece siempre triste o enfadado e incluso robarnos la sonrisa. En otros casos, limita a la incapacidad para levantar los brazos por encima de la cabeza, para levantarse de una silla o directamente tener que utilizar una silla de ruedas de forma permanente.
Los problemas musculares de estos pacientes nacen de la acción de DUX4-FL, una proteína que no debería existir. Esta proteína, única en las personas con FSHD, es tóxica para el músculo y mata las células celulares y sustituye el músculo por grasa. El problema es que siempre existe una probabilidad del 50% de transmitir en cada nacimiento el gen responsable de esta proteína. Bien sabe esto el neurólogo especialista en la distrofia muscular facioescapulohumeral, Antonio Vaquero. Quien tiene hasta seis generaciones de su familia afectadas por esta enfermedad. Antonio no está afectado por la patología, pero eso no le ha impedido dedicar toda su vida a su estudio. Consalud ha querido contar con la ayuda del neurólogo para resolver las principales dudas alrededor de la FSHD.
¿Cuáles son los síntomas más identificativos de padecer la enfermedad?
En el 75% de los casos la enfermedad comienza por la cara. Pero no es fácil de percibir por los propios pacientes. La mayoría de las veces la enfermedad empieza porque notan que se cansan al subir los brazos por encima de la cabeza, es lo más típico. Si tienes esa debilidad y además duermes con los ojos entreabiertos es muy probable que la tengas.
¿A quién debo acudir para confirmar si efectivamente tengo la FSHD?
En la sanidad pública, la referencia es el médico de cabecera para que te mande al neurólogo. Es el especialista de esta enfermedad y dentro de la neurología hay una subespecialidad, el neurólogo especialista en enfermedades neuromusculares.
¿Voy a terminar en una silla de ruedas por culpa de esta distrofia?
No se puede predecir en cada individuo como va a evolucionar su enfermedad. La probabilidad de estar en silla de ruedas depende de la edad en la que te diagnostiquen la enfermedad. Cuanto antes se manifiesta, más grave es. Si aparece en los niños, el 50% termina en una silla de ruedas. Si se manifiesta en adolescentes, el 20% puede terminar en silla de ruedas a los 50 años. Es muy variable, en la mayoría de los casos es compatible con una vida normal.
La enfermedad no tiene cura, pero ¿qué pueden hacer los tratamientos actuales por mejorar su situación?
Decir de esta enfermedad que no tiene tratamiento curativo es verdad, pero sí sintomático. Y el tratamiento sintomático que científicamente está demostrado que mejora mucho la calidad de vida de estas personas es la fisioterapia y la rehabilitación. Va a mejorar tu funcionalidad muscular, más independencia y con menos dolor. Ya que la FSHD en el 80% de los enfermos produce dolor intenso.
¿A quién puedo pedir ayuda o consejo?
La Asociación española de la distrofia muscular facioescapulohumoral (FSHD Spain) está dedicada exclusivamente a los pacientes con FSHD para encontrarles una cura y también para ayudarles. La mejor ayuda que puedes encontrar es la asociación porque te va a orientar, aconsejar, proporcionar ayuda en tu ciudad, estamos en todas las ciudades de España.
La enfermedad puede heredarse, ¿pero es posible tener hijos libres de la FSHD?
Sí, la ciencia ayuda a las personas que puedan transmitir la enfermedad con dos técnicas para tener hijos sanos mediante dos técnicas. El diagnóstico genético preimplantacional y la biopsia corial. Antes de la propia concepción, se aplica el diagnóstico genético preimplantacional con fecundación in vitro (FIV) y selección de embrión sano. Analizas la presencia o no del defecto genético para implantar solo el embrión sano. La segunda opción, en caso de haberse producido el embarazo, es la biopsia corial.