El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge/Instituto Catalán de Oncología (IDIBELL/ICO), en colaboración con otros siete centros de investigación, han puesto en marcha el Proyecto IMPaCT_VUSCan. La iniciativa, que pretende que las personas conozcan su riesgo de padecer cáncer, busca ampliar el conocimiento sobre las variantes genéticas que inciden en la predisposición a esta patología. El proyecto, que cuenta con 3.179.990 euros de financiación, se prolongará hasta diciembre de 2025.
En este contexto, los primeros beneficiados del proyecto serán familias con genes de alto riesgo, que se transmiten de padres a hijos. IMPaCT_VUSCan recabará y analizará en profundidad los datos de más de trescientas familias de toda España con casos de cáncer familiar.
“Esperamos mejorar el manejo clínico de los miembros de las familias con cáncer hereditario”, afirma Mercedes Robledo, jefa del Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del CNIO e investigadora principal de IMPaCT_VUSCan. “Este proyecto permitirá identificar en los próximos años qué variantes genéticas, de entre las miles que porta cada individuo, están relacionadas con el desarrollo de su cáncer. Eso impulsará la medicina personalizada para todos”, añade.
Mercedes Robledo: “Este proyecto permitirá identificar en los próximos años qué variantes genéticas están relacionadas con el desarrollo de su cáncer"
La predisposición a padecer cáncer está determinada por los factores ambientales, como es el estilo de vida, pero también por las mutaciones con las que se nace. Ciertas personas heredan de sus padres mutaciones o variantes de genes que aumentan el riesgo a desarrollar la enfermedad.
Debido a que algunas de estas variantes son ya conocidas, a día de hoy el Sistema Nacional de Salud español puede detectar y ofrecer seguimiento a quienes la portan. Esto permite detectar precozmente la enfermedad y personalizar el tratamiento. El procedimiento se realiza a través de las consultas de cáncer familiar, las cuales ya han conseguido reducir a la mitad la incidencia del cáncer en pacientes seguidos en estos programas.
Sin embargo, aún quedan gran cantidad de variantes por identificar. Ejemplo de esto, es el cáncer de mama, en el que se han identificado ya una decena de genes de predisposición. A pesar de ello, esta decena de genes solo explica la mitad de los casos de cáncer de mama con componente hereditario.
Por otro lado, los investigadores saben que la mayor parte de variantes genéticas que identifiquen serán de "significado desconocido". “Cuando analizamos los genomas de los miembros de las familias afectadas encontramos variantes genéticas para las que no se ha demostrado previamente que tengan un efecto, y por tanto no sabemos si son las responsables del desarrollo de la enfermedad de esa familia”, explica Robledo.
Estas Variantes de Significado Desconocido (VUS por sus siglas en inglés), suponen un reto importante. Por ello, el Proyecto IMPaCT_VUSCan se centrará en este tipo de variantes, avanzando para "resolverlas", esclareciendo su papel en la predisposición al cáncer.
El Proyecto IMPaCT_VUSCan se centrará en Variantes de Significado Desconocido, avanzando para "resolverlas", esclareciendo su papel en la predisposición al cáncer
Para llevar a cabo esta iniciativa, los grupos de bioinformática analizarán toda la información genómica y desarrollarán métodos de Inteligencia Artificial para identificar las variantes más importantes. A continuación, según se vayan resolviendo, se incluirán en las bases de datos de variantes genéticas. Esto servirá para mejorar la precisión y personalización de los diagnósticos y tratamientos oncológicos.
El ISCIII desarrolla desde 2020 la Infraestructura de Medicina Personalizada IMPaCT, con tres ejes Medicina Predictiva, Medicina Genómica y Ciencia de Datos que, de forma individual o en su conjunto dentro de IMPaCT, están diseñados para prestar servicio al sistema de I+D+I con orientación a la Medicina de Precisión.
Por su parte, IMPaCT-GENóMICA es una infraestructura cooperativa distribuida en nodos para estudios genéticos de alta complejidad basados en tecnologías del ámbito de la investigación, uno de los cuales es IMPaCT-VUSCan, financiado por el ISCIII, dentro de las convocatorias anuales de financiación de proyectos asociados a IMPaCT.