AVANCES EN EL TRATAMIENTO DE ENFERMEDADES

El CSIC y Ciberned identifican una nueva diana terapéutica para la enfermedad de Huntington

Se trata de un nuevo mecanismo molecular implicado en la enfermedad de Huntington, caracterizada por la degradación de las células nerviosas

Microvasos de cerebro de ratón, tejido donde disminuye el transportador de tiamina. (Foto CBMSO CSIC UAM)
Microvasos de cerebro de ratón, tejido donde disminuye el transportador de tiamina. (Foto CBMSO CSIC UAM)

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05.10.2021 - 17:00

Un equipo liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado una nueva diana terapéutica para la enfermedad de Huntington. El trabajo ha sido publicado en la revista 'Science Translational Medicine', y señala que los genes de un proceso implicado en la correcta producción de proteínas en el interior de las células, denominado poliadenilación, sufren cambios en las enfermedades neurodegenerativas, lo que vincula directamente este mecanismo con estas patologías. 

La enfermedad de Huntington es una patología hereditaria caracterizada por provocar la degradación progresiva o degeneración de las células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con un gen defectuoso, pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Al principio los síntomas iniciales de esta enfermedad pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza y problemas de equilibrio; más adelante, puede impedir caminar, hablar y tragar. En España afecta a unas 4.000 personas, según la Asociación Corea de Huntington Española.

El nuevo estudio está realizado por un equipo del CSIC y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO-CSIC-UAM), y liderado por el investigador José Javier Lucas. La investigación  pone el foco en los genes implicados en la poliadenilación y sugiere que los pacientes podrían beneficiarse de una terapia basada en la administración de dos vitaminas: la tiamina y la biotina.

Han ensayado con "la administración de altas dosis de dos vitaminas, tiamina para compensar su menor transporte, y biotina, que aumenta la expresión del transportador de tiamina. El tratamiento en modelos animales de la enfermedad de Huntingtonha producido mejoras en varios aspectos"

Los investigadores han comprobado que el gen SLC19A3, que codifica un transportador de tiamina (la vitamina B1), es de los más afectados en la enfermedad de Huntington. “La tiamina es esencial para el funcionamiento del cerebro y, cuando falta, se desarrollan cuadros neurológicos como el síndrome de Wernicke-Korsakoff o la Enfermedad de los Ganglios Basales que Responde a Tiamina y Biotina -BTBGD por sus siglas en inglés-, que afecta a la misma estructura cerebral que la enfermedad de Huntington: el núcleo estriado”, detalla Sara Picó, investigadora en el CBMSO-CSIC-UAM.

Como ocurre igual en los pacientes con huntington, los investigadores decidieron tratar a estos enfermos como a los pacientes con BTBGD. Alberto Parras, investigador del CBMSO-CSIC-UAM y otro de los autores del artículo, subraya: “Como los pacientes con BTBGD se recuperan con la administración de altas dosis de dos vitaminas, tiamina para compensar su menor transporte, y biotina, que aumenta la expresión del transportador de tiamina, hemos ensayado el tratamiento en modelos animales de la enfermedad de Huntington y hemos observado mejoras en varios aspectos”.

“No existen tratamientos curativos para la mayoría de las enfermedades neurodegenerativas. Aunque se están desarrollando algunos basados en terapia génica o anticuerpos, estos tienen, además de su alto coste, la desventaja de que se basan en moléculas cuyo gran tamaño dificulta la accesibilidad a las áreas cerebrales afectadas. Por eso es importante identificar nuevas dianas terapéuticas abordables con fármacos fáciles de administrar”, resalta Lucas.

Por eso, el equipo liderado por Lucas está diseñando un ensayo clínico, financiado por CIBERNED y coordinado por Pablo Mir, del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS-CSIC-US-Junta de Andalucía), para analizar si las altas dosis de tiamina y biotina requeridas para el efecto terapéutico observado en ratones son seguras y tolerables por los pacientes con enfermedad de Huntington y evaluar su eficacia terapéutica.

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