El mayor estudio genético en TDAH descubre 21 nuevas regiones del genoma asociadas a este trastorno

El trabajo internacional ha descrito 27 regiones relacionadas, de las cuales 21 eran desconocidas hasta ahora

Dra. Maria Soler, Dr. Josep Antoni Ramos Quiroga, Dra. Marta Ribasés. (Foto: Hospital Vall d’Hebron Barcelona)
Dra. Maria Soler, Dr. Josep Antoni Ramos Quiroga, Dra. Marta Ribasés. (Foto: Hospital Vall d’Hebron Barcelona)
CS
24 febrero 2023 | 12:35 h
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Un estudio que investiga la genética implicada en el trastorno por TDAH descubre 21 regiones del genoma nuevas asociadas a él.

El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) se caracteriza por hiperactividad y comportamientos impulsivos y de falta de atención que dificultan la vida diaria.

Su desarrollo depende de factores ambientales y genéticos, siendo la genética la que tiene mayor peso: se calcula que explica el 74% de su variabilidad.

Por ello, un estudio internacional, publicado en la revista Nature Genetics, ha investigado posibles variantes genéticas implicadas en el desarrollo de dicho trastorno.

“Hay múltiples factores genéticos con pequeños efectos implicados en el TDAH y, por lo tanto, es necesario estudiar un número elevado de casos para conocer en profundidad las bases biológicas del trastorno y la asociación con otras patologías”, afirma la Dra. María Soler, investigadora del grupo de Psiquiatría, Salud Mental y Adicciones del VHIR y del CIBERSAM.

El TDAH afecta a un 5% de los niños y niñas y puede persistir en la edad adulta en dos de cada tres afectados

El trabajo, liderado por la Universidad de Aarhus en Dinamarca, ha contado con la colaboración del Valld’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), el CIBER de Salud Mental (CIBERSAM), la Facultad de Biología y el Instituto de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB), el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) y el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER).

Para realizar este trabajo se analizó el genoma de 28.691 pacientes con TDAH y 186.843 personas sanas. 

El resultado del trabajo identifica 27 regiones del genoma asociadas al TDAH, 21 de las cuales no se habían descrito hasta ahora.

De entre estas regiones, se han priorizado 76 genes de mayor riesgo, los cuales son especialmente importantes durante el desarrollo embrionario e implicados en habilidades cognitivas.

Además, se ha concluido que más del 90% de las variantes asociadas a este trastorno influyen en el desarrollo de la esquizofrenia y la depresión mayor, así como en el trastorno del espectro autista.

“Estos resultados abundan en la idea de que muchos trastornos psiquiátricos comparten factores genéticos de riesgo, y ello explicaría en parte la alta comorbilidad que existe entre ellos”, explica BruCormand, director del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística de la Universitat de Barcelona y miembro del IBUB, el IRSJD y el CIBERER.

El resultado de este estudio es importante porque el TDAH afecta a un 5% de los niños y niñas, que presentan un bajo rendimiento escolar, y puede persistir en la edad adulta en dos de cada tres afectados.

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