España ya ha puesto en marcha el Registro Jules (Juvenile Systemic Lupus Erythematosus Registry), el primer registro de lupus eritematoso sistémico de inicio juvenil (LESJ). La Dra. Alina Boteanu, coordinadora de la Unidad de Reumatología Pediátrica del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, ha sido una de las principales implicadas en el desarrollo de este Registro. El objetivo del mismo es "aumentar el conocimiento sobre el abordaje del LESJ desde el punto de vista epidemiológico, inmunológico y clínico, con el fin de mejorar el cuidado de los pacientes", informa GSK en nota de prensa.
Este Registro Jules se inició en septiembre de 2021 y se constituye como un estudio observacional, prospectivo y multicéntrico coordinado por la Fundación para la Investigación Biomédica del Ramón y Cajal, que cuenta con la colaboración de GSK. Asimismo, tiene el aval de la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica (Serpe), la Sociedad Española de Reumatología (SER) y sus respectivos grupos de trabajo: de LES infantil (Serpe), de enfermedades reumáticas del niño y adolescente de la SER (Ernaser) y del grupo de trabajo de enfermedades autoinmunes sistémicas de la SER (Easser). Por otra parte, el Comité Científico está formado por expertos de hospitales nacionales como el Niño Jesús de Madrid, el Sant Joan de Déu de Barcelona, La Fe de Valencia, el Hospital Universitario de Canarias y el Consorci Sanitari Alt Penedès Garraf de Barcelona.
El lupus eritematoso sistémico de inicio juvenil es una enfermedad rara que representa el 20% de los casos totales de lupus y cuya prevalencia oscila entre los 1,89 y 25,7 casos por cada 100.000 habitantes. Es precisamente este reducido número de pacientes el que hace que aún existan pocos estudios en niños con LES. Aún así, se conoce que los pacientes con esta enfermedad tienen una mortalidad cuatro veces más elevada que la población general y desarrollan cuadros de mayor gravedad en comparación con los pacientes adultos con la misma patología. Además, presentan manifestaciones renales y neuropsiquiátricas más a menudo.
En palabras de la Dra. Boteanu, este proyecto permitirá "incluir pacientes que han empezado su clínica en la infancia y ver la evolución tanto clínica como analítica, así como conocer otros datos de gran interés. Estos datos permitirían clasificar a los pacientes según fenotipos de riesgo para ciertas manifestaciones graves, como la afectación renal o neurológica - más frecuentes en niños que en adultos - y conocer qué tipo de daño acumulan los pacientes y cómo se manejan en la vida real, así como la visión de los pacientes acerca de su propia enfermedad".
"La evidencia podría ser un dato más para el desarrollo de recomendaciones de tratamiento específicas para el lupus con debut infantil"
Según explica GSK, este registro aportará nueva evidencia clave para avanzar en el conocimiento del LESJ, "lo que supone un importante hito para los pacientes y profesionales sanitarios que se enfrentan a ella cada día. En la actualidad, existe una gran carencia de evidencia científica sobre esta patología, ya que la mayor parte proviene de la extrapolación de los resultados de estudios en adultos. Además, el curso de la enfermedad suele ser más grave, lo que requiere un mayor uso de glucocorticoides e inmunosupresores, que aumentan el riesgo de sufrir efectos adversos relacionados con el tratamiento y de acumular daño orgánico a largo plazo, lo que tiene un impacto negativo sobre la calidad de vida de los pacientes".
Respecto al abordaje terapéutico de la enfermedad, las opciones son limitadas tanto para adultos como para los niños, pues hay pocos ensayos clínicos, siendo Belimumab el primer y único medicamento biológico aprobado para el LES en niños a partir de cinco años. En esta línea, La Dra. Boteanu subraya la necesidad de hacer "un esfuerzo" nacional e internacional para llevar a cabo registros como Jules, pues "permitirían reunir un número suficientemente grande de pacientes para que las conclusiones fueran relevantes y se pudiera identificar así diferencias entre países con el objetivo de aumentar el conocimiento sobre esta enfermedad. Esta evidencia podría ser un dato más para el desarrollo de recomendaciones de tratamiento específicas para el lupus con debut infantil".
El Registro Jules será de carácter nacional y se llevará a cabo en diferentes unidades de Reumatología del país. Así, tendrá dos fases: una primera retrospectiva transversal de un año, seguida de una fase prospectiva longitudinal de tres años. La información recogida "será fundamental para avanzar en el conocimiento de la enfermedad y en el manejo terapéutico de los pacientes".