La leucemia más prevalente en países occidentales

Mutaciones genéticas, clave para tratamientos de la leucemia linfocítica crónica más eficaces

Conocer las mutaciones genéticas de cada paciente permite dirigir el tratamiento consiguiendo elevadas tasas de supervivencia libre de progresión, explica para este medio la Dra. Blanca Ferrer

Importancia de las mutaciones genéticas. (Foto. Freepik)
Importancia de las mutaciones genéticas. (Foto. Freepik)

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08.10.2021 - 11:55

“Empecé la residencia en 2010 y ahora, en 2021, el tratamiento de los pacientes no tiene nada que ver. Ha cambiado a mejor, siendo menos tóxico y más efectivo, dirigido a dianas moleculares, gracias a que conocemos mucho mejor la biología de la enfermedad”, asegura para ConSalud.es la Dra. Blanca Ferrer Lores, del Servicio de Hematología del Hospital Clínico Universitario de Valencia. La experta hace referencia a la leucemia linfocítica crónica (LLC), el tipo de leucemia más prevalente en los países occidentales. Gracias a la investigación, su tratamiento ha cambiado radicalmente.

Se trata de una enfermedad que afecta principalmente a hombres de avanzada edad, con una edad media en el momento del diagnóstico de entre 68 y 70 años. Aunque en personas mayores de 70 años afecta a 30 de cada 100.000 habitantes, la incidencia en la población general baja entorno al 5% (100.000).

El curso clínico de la enfermedad es variable, pudiendo constituirse como una enfermedad indolente o más agresiva dependiendo del caso: “Un tercio de los pacientes tiene un curso clínico más benigno y puede no requerir nunca tratamiento; para otros la evolución es progresiva y el otro tercio de pacientes necesita tratamiento inmediatamente tras el diagnóstico, siendo mucho más agresiva”, explica la especialista.

“El estado mutacional IgVH Mutado y deleción de 13q están relacionadas con un pronóstico favorable de la enfermedad, en cambio la mutación del Gen TP53 se asocia a peor evolución y mayor agresividad”

Desde hace apenas cinco años, el tratamiento de la enfermedad ha mejorado sustancialmente. Gracias a la secuenciación de nueva generación – o NGS, siglas en inglés de Next Generation Sequencing – se conocen las mutaciones genéticas implicadas en la enfermedad y se puede predecir cómo evolucionará la patología.

Esta técnica consiste en procesar la muestra tumoral, extraer el ADN y secuenciarlo de forma masiva y en paralelo, para identificar las mutaciones del paciente. Anteriormente, ya se utilizaban los estudios citogenéticos para identificar las alteraciones genéticas, sin embargo, estos no son tan precisos y algunas de las mutaciones pasaban desapercibidas, además de abaratar costes y ser muchos más rápidos.

En este sentido, la deleción – pérdida de material genético – del cromosoma 17p, que engloba el gen TP53, es una de las alteraciones más importantes en la LLC, pues es la que evoluciona, en la mayoría de los casos, hacia un pronóstico desfavorable de la enfermedad. En estos pacientes, la media de supervivencia era de dos a tres años desde el comienzo del tratamiento, aunque cada vez se está mejorando en el tratamiento de este subgrupo de pacientes.

Por el contrario, la mutación IgVH y la deleción de 13q - que es la más común y se observa en alrededor de la mitad de las personas con LLC -, no se relacionan con un peor pronóstico de la enfermedad.

“Aunque no se cura la enfermedad, conseguimos que no progrese”

Conocer las mutaciones es esencial, no solo para saber más sobre la enfermedad, sino porque una vez conocidas estas alteraciones genéticas, se puede enfocar el tratamiento y adaptarlo al paciente. De esta manera, se evita que aparezcan resistencias al tratamiento. Y es que, tal y como explica la Dra. Ferrer, con la quimioterapia puede ocurrir como con los antibióticos que acaban generando resistencia, obligando a cambiar los tratamientos.  

Gracias a personalizar los tratamientos según las mutaciones, “aunque no se alcance la cura de la enfermedad, conseguimos que no progrese”, continúa la especialista. Así, la tasa de supervivencia libre de progresión en ciertos subgrupos de pacientes con LLC y con necesidad de tratamiento puede alcanzar el 80%.

El escenario para el futuro se plantea prometedor para los pacientes con leucemia linfocítica crónica, pues cada vez se amplía el conocimiento sobre esta patología tan heterogénea. Con todo, la experta insiste en que “aún necesitamos avanzar muchísimo más en a biología de la enfermedad y dilucidar por qué algunos pacientes responden a tratamiento y otros no, adquierendo mutaciones patogénicas” con el objetivo de ir hacia tratamientos más personalizados y eficaces. “Por eso la investigación básica de la enfermedad es tan importante, porque repercute directamente en el tratamiento de los pacientes”, concluye la Dra. Ferrer.

“Con la colaboración de AbbVie”

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