La distrofia muscular LGMD D2 o distrofia muscular de la transportina, es una enfermedad ultrarrara que se caracteriza por parálisis muscular progresiva que varía con respecto a a la edad de aparición, evolución y gravedad. De los 100 casos conocidos en el mundo, 90 tienen lugar en España. Estos casos en España pertenecen a una estirpe cuyo antecesor común habitó hace 8 generaciones en un pueblo del interior de la región de Murcia.
El gen portador de la mutación causante de esta enfermedad (TNPO3) codifica una proteína que se encarga de introducir en el núcleo de la célula otras proteínas relacionadas con el metabolismo de los ácidos nucleicos y está involucrada también enotras enfermedades como la infección por el VIH (SIDA).
Ahora, investigadores del IIS La Fe de Valencia y el Centro de Investigación Biomédica en Reden Enfermedades Raras (CIBERER), han conseguido corregir con tecnología de edición génica CRISPR-Cas9 la mutación de este gen causante de la distrofia muscular LGMD D2 en células de pacientes afectados por este trastorno. Para ello, realizaron el estudio sobre células musculares inmortalizadas procedentes de un paciente que padece la enfermedad. La investigación, publicada en la revista Molecular Therapy - NucleicAcids, ha demostrado que las células enfermas tratadas recuperaban la vitalidad, corregían diversas funciones alteradas como la autofagia y recuperaba en gran medida el funcionamiento celular previamente alterado.
Juan Jesús Vílchez: “Los mecanismos patogénicos de esta enfermedad se desconocen, pero este estudio puede ayudar a descubrirlos”
En esta investigación, ha colaborado la Unidad de Referencia Europea de Enfermedades Neuromusculares Raras del Hospital Universitario La Fe de Valencia, el Grupo de Investigación en Patología Neuromuscular del IIS La Fe y la Unidad de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica de este mismo instituto, ambos integrados en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). También han participado investigadores del Instituto de Biotecnología y Biomedicina (BIOTECMED) de la Universitat de València e IIS INCLIVA. Además, ha sido posible gracias a la financiación de, entre otros, la Asociación Conquistando Escalones, integrada por pacientes de esta enfermedad.
Esto puede abrir un camino hacia un tratamiento eficaz para esta enfermedad ultrarrara. “Los mecanismos patogénicos de esta enfermedad se desconocen, pero este estudio puede ayudar a descubrirlos”, destaca el coordinador del trabajo, Juan Jesús Vílchez, investigador del IIS La Fe y del CIBERER.