La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras han organizado la tercera edición del curso “NEXT, Diagnóstico de Nueva Generación en Leucemia”. En este curso se han tratado temas como la secuenciación masiva de nueva generación para el diagnóstico del cáncer hematológico y el uso de la inteligencia artificial.
En el diagnóstico de la leucemia tienen cada vez más protagonismo los estudios genómicos, pues, a parte del valor diagnóstico, son beneficiosos para el pronóstico y para seleccionar el tratamiento más efectivo. En este sentido, la secuenciación masiva de nueva generación se está instaurando ya en grandes centros asistenciales y está lista para su implementación asistencial, como han afirmado Eulàlia Genescà y Francesc Solé, del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras (Badalona, Barcelona), coordinadores del curso.
La secuenciación masiva de nueva generación se está instaurando ya en grandes centros asistenciales y está lista para su implementación asistencial
Sin embargo, debido a que estas técnicas requieren una importante inversión en recursos, el diseño del diagnóstico de nueva generación debe pasar por crear centros de referencia que puedan absorber la demanda nacional de secuenciación masiva. Además, son necesarios buenos especialistas que sepan interpretar los análisis de resultados. Por ello, la SEHH elabora guías para homogeneizar el uso e interpretación de resultados.
Por otro lado, debido a que han aparecido dos nuevas clasificaciones de cánceres hematológicos, la de la Organización Mundial de la Salud (WHO) y la de International Consensus Classification, se necesitan estudios genómicos al añadirse nuevas entidades en base a los cambios genéticos.
En lo relativo a las tecnologías que permiten la secuenciación masiva, los coordinadores afirman que se encuentran en la cuarta generación, lo que permite secuenciar directamente en células y tejido fijado. “Poder disponer del perfil mutacional completo de los pacientes nos permitiría poder realizar una medicina totalmente personalizada”, añaden.
Aún así, esto queda pendiente para el futuro, pues a día de hoy se desconoce el significado de muchas variantes genéticas identificadas en los pacientes. En algunos años, se prevee que los centros asistenciales puedan contar con un panel de genes adaptable, en el que se incorporen nuevos genes según se vaya confirmando la utilidad de estos para diagnósticos y pronósticos.
Los coordinadores afirman: “Poder disponer del perfil mutacional completo de los pacientes nos permitiría poder realizar una medicina totalmente personalizada”
Finalmente, el curso ha abordado la utilidad de la inteligencia artificial para diagnosticar y pronosticarcánceres hematológicos. “Ya existen programas informáticos desarrollados a partir de la aplicación de la inteligencia artificial, que optimizan y reducen el tiempo de análisis de los estudios morfológicos necesarios para el diagnóstico hematológico, así como algoritmos que automatizan el cariotipo, e incluso clasifican el tipo de leucemia a nivel molecular”, afirman los coordinadores.
Las aplicaciones de inteligencia artificial servirán para propiciar diagnósticos y pronósticos más precisos. Sin embargo, los coordinadores del curso concluyen que la información que se obtenga del uso de los algoritmos debe ser "supervisada y contrastada, además de regulada desde el punto de vista ético".