Varios medios de comunicación se han hecho eco del caso de Ibai, un niño que padece la enfermedad rara del síndrome de Leigh y que permanece ingresado en el Hospital Universitario Donostia, en San Sebastián. Sus padres piden el acceso del pequeño a un fármaco experimental a través de uso compasivo como última esperanza para tratar a su hijo.
El pasado mes de marzo, su mellizo, con la misma enfermedad, falleció al no poder superarla. Su familia ha publicado un vídeo en Youtube en la que pide ayuda a todo aquel que esté interesado en mostrarles su apoyo.
El síndrome de Leigh es una enfermedad neurometabólica congénita rara que está presente desde el nacimiento
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) indica que el síndrome de Leigh es una enfermedad neurometabólica congénita (que está presente desde el nacimiento) rara, que forma parte de un grupo de enfermedades llamadas encefalopatías mitocondriales.
La mitocondria es una parte fundamental de la estructura de la célula, ya que una de sus misiones fundamentales es aportar energía al organismo mediante la producción de ATP (nombre del Acido Adenosín Trifosfórico, sustancia que interviene en el metabolismo celular, la contracción muscular y en la síntesis de hormonas de la corteza suprarrenal).
El ATP se obtiene a partir de una serie de transformaciones metabólicas muy complejas: la betaoxidación de los ácidos grasos, la degradación del ácido pirúvico que proviene de la glucosa en la llamada glicolisis y la fosforilación oxidativa que se lleva a cabo en uno de los procesos enzimáticos más complejos que se conoce y al que se conoce con el nombre de cadena respiratoria.
Para que se puedan desarrollar todos estos procesos las mitocondrias poseen más de 50 enzimas (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida) diferentes y a su vez la mayoría de estas enzimas o complejos enzimáticos están integrados por más de 40 proteínas diferentes.