Ponen en marcha un laboratorio para el diagnóstico molecular de enfermedades hereditarias

El nuevo dispositivo del Hospital de Bellvitge y el ICO ofrecerá diagnóstico molecular, asesoramiento genético y seguimiento clínico a los pacientes y familias con sospecha de enfermedad hereditaria

El Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) y el Instituto Catalán de Oncología (ICO) han puesto en marcha el Laboratorio Core de Análisis Molecular (Foto: Hospital de Bellvitge)
El Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) y el Instituto Catalán de Oncología (ICO) han puesto en marcha el Laboratorio Core de Análisis Molecular (Foto: Hospital de Bellvitge)

El Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) y el Instituto Catalán de Oncología (ICO) han puesto en marcha el Laboratorio Core de Análisis Molecular, un nuevo dispositivo que ofrecerá diagnóstico molecular, asesoramiento genético y seguimiento clínico a los pacientes y familias con sospecha de enfermedad hereditaria.

En el nuevo Laboratorio se realizarán estudios genéticos de distintas enfermedades, principalmente enfermedades minoritarias, enfermedades neurodegenerativas, cáncer hereditario e hipercolesterolemia familiar. Por otra parte, también se realizarán determinaciones somáticas en distintos tipos de cáncer siguiendo los criterios acordados en la recientemente publicada instrucción de oncología de precisión.

En este contexto, se incluyen distintos paneles de técnicas de secuenciación masiva (Next-Generation Sequencing) que contienen marcadores de pronóstico, predictores de toxicidad o de respuesta al tratamiento oncológico. Prestará servicio a toda la ciudadanía del Área Metropolitana Sur (l’Hospitalet de Llobregat, Baix Llobregat, Alt Penedès y Garraf) y, en casos específicos, también a otras zonas geográficas para aquellos casos en que sea unidad de referencia para toda Cataluña.

La creación de este nuevo Laboratorio Core de Análisis Molecular es fruto de la fusión de la actividad de secuenciación que hasta ahora ya realizaban el Laboratorio Clínico Territorial Metropolitana Sur del ICS, el Servicio de Anatomía Patológica del Hospital de Bellvitge, y el Laboratorio de Diagnóstico Molecular del Instituto Catalán de Oncología.

El Hospital de Bellvitge y el ICO ponen en marcha un laboratorio de análisis moleculares centrado en la secuenciación de nueva generación

El nuevo Laboratorio se ha construido en amplios espacios situados en la planta -1 del Hospital Universitario de Bellvitge, dotados con los equipamientos más modernos para realizar las técnicas de secuenciación.

La doctora Conxi Lázaro, hasta ahora coordinadora del Laboratorio de Diagnóstico Molecular del Instituto Catalán de Oncología y nueva coordinadora del Laboratorio Core de Análisis Molecular, afirma que “con la fusión, el nuevo Laboratorio podrá aumentar la actividad que las distintas unidades efectuaban por separado, mejorar la coordinación de todas las especialidades implicadas en el diagnóstico molecular, y responder al objetivo del Departamento de Salud de concentrar este tipo de diagnóstico en unos pocos centros con gran experiencia en estas tecnologías y en la asistencia clínica y la investigación de las principales enfermedades implicadas”.

El doctor Xavier Matias-Guiu, jefe del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario de Bellvitge, destaca, por su parte, que este nuevo dispositivo será una organización “centrada en la necesidad de los pacientes y diseñada para aumentar la calidad asistencial. Diagnosticaremos más y mejor, y nuestra labor en la detección de alteraciones tumorales permitirá potenciar la medicina personalizada”.

Ofrecerá diagnóstico molecular, asesoramiento genético y seguimiento clínico a los pacientes y familias con sospecha de enfermedad hereditaria

Por su parte, la doctora Núria Llecha, directora clínica del Laboratorio Clínico Territorial Metropolitana Sur, prevé que el nuevo equipamiento “permitirá que el diagnóstico por secuenciación masiva de material genético viral en enfermedades infecciosas, que ya ha adquirido una gran dimensión a raíz de la actual pandemia, experimente un nuevo salto hacia adelante”.

El nuevo Laboratorio Core de Análisis Molecular del Hospital de Bellvitge y del ICO está dotado con varios equipos de secuenciación masiva, un equipo de secuenciación Sanger, y un sistema robotizado para la preparación y procesamiento de las muestras recibidas para análisis genéticos. Se prevé que el equipo humano que lo forma realice determinaciones genéticas a más de 2.000 pacientes anualmente gracias a la infraestructura desplegada.

Se pretende que este laboratorio central sea el motor de la medicina genómica en el Campus Bellvitge, que cuenta ya con profesionales de reputada experiencia en genética, anatomía patológica y enfermedades minoritarias. El hecho de trabajar de forma conjunta permitirá una optimización de los recursos públicos, así como una sinergia en la realización e interpretación de los datos que, sin duda, implicará un mejor tratamiento de los pacientes de nuestra área.

Los contenidos de ConSalud están elaborados por periodistas especializados en salud y avalados por un comité de expertos de primer nivel. No obstante, recomendamos al lector que cualquier duda relacionada con la salud sea consultada con un profesional del ámbito sanitario.
Lo más leído