La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) acumula casi 100.000 firmas en una campaña de Change.org en la que se plantean conseguir el diagnóstico de este tipo de patologías poco frecuentes en un año. También exigen que se lleguen a aprobar 1.000 nuevas terapias para tratarlas y desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto de su abordaje.
Estos objetivos de Feder se alinean con los que ha establecido el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) para el año 2017. Actualmente el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de cinco años.
El retraso tiene diversas consecuencias y la más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento, algo que sucede en el 40,9% de los casos
En uno de cada cinco casos transcurren, incluso, diez o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. El retraso tiene diversas consecuencias y la más frecuente, según Feder, es no recibir ningún apoyo ni tratamiento, algo que sucede en el 40,9% de los casos. Los pacientes y sus familiares también padecen haber recibido un tratamiento inadecuado en el 26,7% de los casos y el agravamiento de la enfermedad hasta en el 26,8%.
Prácticamente la mitad de los afectados ha tenido que viajar en los últimos 2 años fuera de su provincia a causa de su enfermedad. De estas personas, cerca del 40% de las personas se han desplazado cinco o más veces en busca de diagnóstico o tratamiento. El 17% de los pacientes no ha podido viajar aunque lo ha necesitado.
MÁS PROBLEMAS
Otros datos de Feder que ponen de manifiesto las complicaciones a las que se enfrentan los pacientes con una enfermedad rara en su día a día es que más de un 70% de los afectados posee el certificado de discapacidad, aunque el 35% aseguran que no están satisfechos con el grado reconocido, normalmente porque consideran que no se les hizo una valoración adecuada por falta de conocimiento acerca de la patología.
A pesar que el 70% dispone de certificado de discapacidad, sólo uno de cada cinco tiene el reconocimiento, y de éstos sólo uno de cada tres han recibido ya prestación. Además, la medida de dedicación al cuidado de un afectado es de cinco horas diarias y por lo general, necesitan apoyos para desarrollar actividades básicas y avanzadas de la vida diaria, principalmente en su vida doméstica (44%), desplazamientos (42%) o movilidad (39%).
Sólo uno de cada diez no necesitaría ningún tipo de apoyo. Lo más habitual es que los apoyos que se requieran sean dispensados por los propios familiares residentes en el hogar, principalmente los padres (un 41%), pero también hermanos (17%), esposos/as (14%) o abuelos (10%). Un 41% de los casos han perdido oportunidades laborales. En un 37% se ha tenido que reducir la jornada laboral y en un 37% se han perdido oportunidades de formación.