El Síndrome de Klinefelter es una condición genética que afecta a uno de cada 500 hombres en España, y que se caracteriza por que los pacientes presentan un cromosomaX adicional. De este modo, en vez de los cromosomas XY habituales, cuentan con cromosomas XXY. En este sentido, la variación genética puede manifestarse de maneras diversas, desde problemas de infertilidad hasta dificultades de aprendizaje y desarrollo de características físicas distintivas.
Se trata de una condición que, a pesar de que impacta de forma significativa en la salud y el bienestar de quienes lo padecen, suele pasar desapercibida y la sociedad está poco informada. “Es fundamental que se entienda que el Síndrome de Klinefelter no define a quienes lo tienen. Queremos fomentar un entorno donde todos los afectados se sientan aceptados y apoyados”, explica Benjamín Gómez Garrido, presidente de la Asociación del Síndrome de Klinefelter.
Benjamín Gómez Garrido: “Es imperativo que la sociedad comprenda la realidad del Síndrome de Klinefelter y el problema que representa"
“Es imperativo que la sociedad comprenda la realidad del Síndrome de Klinefelter y el problema que representa. Es necesario aumentar la conciencia pública y proporcionar apoyo y recursos vitales, tanto a aquellos que viven con esta condición como a sus familias. Con el apoyo adecuado los afectados pueden llevar vidas completamente normales”, añade.
La Asociación Española del Síndrome de Klinefelter tiene el objetivo de dar a conocer a la sociedad esta condición, así como promover la detección temprana y garantizar un acceso equitativo a los servicios de salud y el apoyo emocional necesarios. A su vez, la Asociación Española del Síndrome de Klinefelter trabaja activamente para derribar estigmas y promover la inclusión de las personas afectadas en la sociedad.
Para mejorar la calidad de vida de aquellos que viven con este síndrome, la detección temprana y el acceso a la atención médica adecuada son fundamentales. Sin embargo, muchos casos pasan desapercibidos o se diagnostican erróneamente, lo que resulta en un retraso en la intervención y el apoyo necesarios. En este aspecto, los profesionales y la población deben estar informados sobre esta condición para garantizar un diagnóstico preciso.
“La colaboración entre organizaciones de pacientes, profesionales de la salud, educadores y responsables políticos es fundamental para abordar los desafíos que enfrentan las personas con el Síndrome de Klinefelter y garantizar que reciban el apoyo y la atención que merecen. Solo mediante un enfoque integral y colaborativo podemos trabajar hacia un futuro donde todos, independientemente de su diversidad genética, puedan vivir una vida plena y en igualdad de condiciones”, continúa el presidente de la Asociación.
Así, la Asociación Española del Síndrome de Klinefelter 47XXY y sus variantes, en palabras de su presidente, “está para ayudar a las personas con Síndrome de Klinefelter a alcanzar su máximo potencial y a superar los desafíos que enfrentan cada día, así como para apoyar y educar a sus familias y seres queridos”.
Benjamín Gómez Garrido: "Queremos crear un entorno donde cada individuo se sienta valorado y comprendido, independientemente de su diversidad genética"
Además de las dificultades médicas y psicológicas que enfrentan los afectados por el Síndrome de Klinefelter, la falta de conciencia y comprensión en la sociedad agrava aún más su situación. Muchos individuos con esta condición luchan diariamente contra el estigma y la discriminación, lo que puede afectar su autoestima y su capacidad para alcanzar su máximo potencial en todos los ámbitos de la vida.
"Queremos crear un entorno donde cada individuo se sienta valorado y comprendido, independientemente de su diversidad genética. Es hora de que nos unamos como sociedad para eliminar los prejuicios y construir un futuro más inclusivo para todos", concluye Benjamín Gómez Garrido.