Avances en la GEPA, una enfermedad rara multisistémica: “Se ha convertido en un proceso crónico”

El reumatólogo Javier Loricera explica que los avances en el tratamiento de la granulomatosis eosinogílica con poliangitis (GEPA) han reducido la alta tasa de mortalidad que antes existía.

Paciente con vasculitis en consulta (Foto. Freepik)
Paciente con vasculitis en consulta (Foto. Freepik)

Las vasculitis constituyen un grupo muy heterogéneo de patologías, caracterizadas por la inflamación de los vasos sanguíneos, de cualquier vaso sanguíneo. Esto provoca que cualquier órgano del cuerpo se pueda ver afectado con una disminución del flujo sanguíneo o incluso una interrupción completa. Hace unos años, el desconocimiento de estas patologías, como la granulomatosis eosinofíilica con poliangeítis (GEPA), antes conocida como síndrome de Churg-Straus, provocaba una importante tasa de mortalidad.

“Hoy en día, los protocolos terapéuticos actuales han convertido estas enfermedades en procesos crónicos, con remisiones y recaídas”, explica a ConSalud.es el Dr. Javier Loricera, reumatólogo del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Los pacientes con GEPA antes fallecían debido a una falta de un diagnóstico así como de conocimiento sobre la naturaleza de esta patología que puede provocar diversa sintomatología, ahora la supervivencia a los 5 años oscila entre el 60 y 97% de los pacientes, y la frecuencia de recaídas es de entre el 25 y 40%.

La granulomatosis eosinofílica con poliangitis es una vasculitis de vaso pequeño asociada a anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo (ANCA). Los pacientes enfrentan este proceso crónico “duro”, como explicó a este medio Carmen Moreno, presidenta de la Asociación Española de Vasculitis Sistémicas (Aevasi), con diversidad de síntomas y manifestaciones que varían de un día para otro y les limitan en su día a día.

“Las manifestaciones como el asma, infiltrados pulmonares, afección gastrointestinal, son debidas a una infiltración de estos tejidos por los eosinófilos"

El proceso inflamatorio de estos pacientes libera citocinas que provocan fiebre, cansancio, pérdida de peso o anemia. A su vez la obstrucción del flujo sanguíneo es responsable del desarrollo de otras manifestaciones dependiendo del órgano afectado: síntomas neurológicos, dolor abdominal, compromiso renal… Las afectaciones respiratorias son las comunes, a las que le pueden seguir afectación digestiva. “Las manifestaciones como el asma, infiltrados pulmonares, afección gastrointestinal, son debidas a una infiltración de estos tejidos por los eosinófilos, células del sistema inmunitaria asociadas a esta patología, mediada por una respuesta inmunoalérgica”, indica el Dr. Loricera.

Los pacientes también pueden presentar  manifestaciones neurológicas (60-70%), cutánea (40-70% de los pacientes) o cardiaca (un tercio de los mismos). Esta última manifestación “es la responsable de más del 50% de las muertes debido a esta vasculitis”, señala el Dr. Loricera, también portavoz de la Sociedad Española de Reumatología (SER).

Actualmente se diferencian dos tipos de GEPA: la granulomatosis eosinofílica con poliangitis con anticuerposanti-mieloperoxidasa se asocia con haplotipos del HLA-DQ, y la GEPA que no presenta anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo se asocia con variantes del gen de la interleucina 5 relacionadas con el desarrollo de eosinofilia. Con este incremento de conocimiento de la etiopatología de la enfermedad, se han desarrollado tratamientos que han incrementado el arsenal terapéutico frente a esta y otras vasculitis. Corticoides, inmunosupresores y tratamientos biológicos como el anticuerpo monoclonal que actúa sobre la interlucina 5 están consiguiendo cambiar el curso de esta patología como se comentaba con anterioridad.

El diagnóstico precoz "es clave para poder instaurar un tratamiento óptimo lo más pronto posible y que así los daños de la enfermedad sean los menores posibles"

Con todos estos tratamientos y el cada vez mayor trabajo multidisciplinar coordinado por Reumatología se ha permitido inducir la remisión de la enfermedad y su mantenimiento. Sin embargo, la clave, pese a estos avances, está en el diagnóstico, que no siempre es sencillo.

LA CLAVE, UN DIAGNÓSTICO PRECOZ

Cualquier persona con antecedentes de asma, dermatitis atópica, alergia o rinitis es candidato a desarrollar esta patología que, sin embargo, tiene una baja incidencia: de 0,9 a 1,2 casos por millón de habitantes. Esta poca frecuencia, que la convierte en una enfermedad rara, dificulta en muchos casos el diagnóstico, pues los médicos no suelen encontrarse con estos casos y los pacientes acaban peregrinando en busca de un profesional que les dé respuesta a sus síntomas. A eso se suma que “muchos de los síntomas son inespecíficos y pueden darse en distintas enfermedades”.

El diagnóstico consta de tres pasos: la clínica, la presencia de anticuerpos específicos (ANCA) que solo se encuentran en el 40-50% de los pacientes y la histología. “Siempre que sea posible se recomienda confirmar el diagnóstico mediante una biopsia, puesto que es la única prueba definitiva”, recuerda el experto en Reumatología, quien matiza que el diagnóstico en sí no es difícil, pero sí es complejo llegar a él.

En los últimos años se ha mejorado mucho en el abordaje de vasculitis como la GEPA, pero todavía existen diversos desafíos: conocer mejor la naturaleza y estructura de la enfermedad, avanzar en mejores tratamientos y conseguir un diagnóstico precoz. “Este es clave para poder instaurar un tratamiento óptimo lo más pronto posible y que así los daños de la enfermedad sean los menores posibles”, incide el Dr. Loricera. De esta manera, “el paciente puede ganar en calidad de vida”, concluye.

Los contenidos de ConSalud están elaborados por periodistas especializados en salud y avalados por un comité de expertos de primer nivel. No obstante, recomendamos al lector que cualquier duda relacionada con la salud sea consultada con un profesional del ámbito sanitario.
Lo más leído