Sin duda alguna, 2017 supuso un antes y un después para las familias que cuentan con algún niño que padece atrofia muscular espinal (AME). La Agencia Europea del Medicamento (EMA, en sus siglas en inglés) aprobó nusinersen, comercializado con el nombre de Spinraza por Biogen, como tratamiento para estos pacientes. Hasta entonces no existía ninguna alternativa terapéutica eficaz. A pesar de la luz verde emitida por Europa, en España todavía no se puede acceder al fármaco. Sanidad se encuentra todavía en la fase de negociación de su precio con el laboratorio.
En ese momento, la presidenta de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), Mencía de Lemus, reconocía en declaraciones a ConSalud.es que la decisión de la EMA suponía “un antes y un después, un hito ante lo que podemos esperar ahora del futuro” en el tratamiento de esta enfermedad calificada como rara por su baja incidencia.
La AME es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva: ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad
Mientras tanto, las reivindicaciones de familias con algún afectado de AME continúan exigiendo el acceso al medicamento, aunque sea a través de su uso compasivo. Actualmente, existe una campaña de recogida de firmas en Change.org para que Jairo, un niño andaluz de 3 años con esta enfermedad degenerativa pueda acceder al medicamento. Hasta el momento han acumulado más de 11.000 apoyos.
LOS DATOS DE LA AME
La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien.
Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva: ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad y aunque ello sea así, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%: uno de cada cuatro e independiente en cada nuevo embarazo.
INVESTIGACIÓN SOBRE LA ENFERMEDAD
En España varios ensayos clínicos en la búsqueda de más alternativas terapéuticas contra la AME se encuentran incluso en fases de extensión, un dato que abre aún más las vías de esperanza para los pacientes a la hora de encontrar un tratamiento. Además, se esperan que nuevos estudios lleguen próximamente al país y se asienten en los próximos años.