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INVESTIGACIÓN DEL CIBER

Un estudio del Ciber investiga el Síndrome de Brugada

Los resultados publicados en la revista 'JCI insight' son fruto de una investigación de más de tres años

Los resultados obtenidos por el Ciber y publicados en la revista JCI insight son fruto de una investigación de más de tres años
Los resultados obtenidos por el Ciber y publicados en la revista JCI insight son fruto de una investigación de más de tres años

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11.10.2018 - 13:11

Investigadores de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) pertenecientes al CIBER de enfermedades cardiovasculares (Cibercv) han demostrado que algunas mutaciones en el canal de sodio cardíaco pueden hacer que disminuya la actividad de unos canales de potasio codificados por un gen que en los pacientes con el Síndrome de Brugada no está mutado y no presenta alteraciones.

Esta patología es una enfermedad hereditaria que produce arritmias cardíacas graves que causan la muerte en pacientes que en apariencia están perfectamente sanos. Aunque se ha asociado a mutaciones en al menos 15 genes distintos, la mayoría de los pacientes genotipados presentan mutaciones en el gen SCN5A. La mutación del gen produce la pérdida de función de estos canales, es decir, la disminución de la entrada de sodio al interior celular.

Este estudio abre un nuevo campo que contribuirá en un futuro en un mejor manejo clínico de estos pacientes

Hasta ahora, se aceptaba que las arritmias hereditarias producidas por la mutación en un gen que codifica un tipo específico de canal iónico eran consecuencia exclusiva del mal funcionamiento de ese tipo de canal, lo cual daba lugar a una alteración en la actividad eléctrica del corazón que desembocaba en la arritmia.

“Sin embargo en este trabajo demostramos que la mutación en el canal de sodio cardíaco puede hacer que disminuya la actividad de unos canales de potasio codificados por un gen que en esos pacientes no está mutado y no presenta alteraciones”, explica Eva Delpón Mosquera, investigadora de la facultad de Medicina de la UCM y adscrita al grupo del CIBERCV liderado por JuanTamargo Menéndez.

La publicación es el resultado de más de tres años de trabajo del consorcio Itaca, y dada la diversidad de técnicas, este es un estudio multidisciplinar en el que también han participado la Universidad de Michigan y la Universidad Autónoma de Madrid. “Los experimentos se realizaron en tres tipos de cardiomiocitos: de ratones transgénicos que fueron generados exprofeso para este estudio, de rata así como en cardiomiocitos humanos derivados de células madres pluripotentes inducidas”, apunta la investigadora de la UCM.

Investigadores del Ciber a cargo del estudio

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