No, no y no. No podrá caminar, no podrá hablar, no dormirá, no podrá hacer las cosas que hacen los niños de su edad. Así de rotundos se suelen manifestar los médicos cuando diagnostican a un niño, normalmente con un año de edad, con el síndrome de Angelman. Una información que cae sobre los padres como un chorro de agua fría y que les hace sentir que no podrán hacer nada por sus hijos. Algo que no es verdad. “Desde la Asociación del Síndrome de Angelman queremos que en las consultas médicas se cambien esos 'no', los médicos desconocen en muchos casos el impacto de este trastorno y se limitan a la escasa literatura científica existente”, explica a Consalud.esJoseba Antxustegi, presidente de la asociación.
El síndrome de Angelman es una enfermedad poco frecuente de origen genético. Este trastorno neurológico genera problemas en el desarrollo que comienzan a notarse entre los 2 y 5 años. Estos problemas son retraso cognitivo, problemas de movimiento y de equilibrio, como ataxia al caminar o movimientos temblorosos, y limitaciones en el habla, no tienen lenguaje oral y los que consiguen hablar lo hacen mínimamente.
En España se estima que hay 200 niños diagnosticados, aunque podrían ser muchos más
Además, es frecuente que sufran crisis epiléptica antes de los tres años, y en algunos casos permanece durante la vida adulta. Y en algunos casos son niños que tienen problema para succionar y tragar, hipersensibilidad al calor o trastornos de sueño. En España se estima que hay 200 niños diagnosticados, aunque podrían ser muchos más.
LOS NOES QUE SE CONVIERTEN EN SÍES
Aitor, el hijo de Joseba Antxustegi, fue diagnosticado a los tres años, aunque desde el año y medio sabían que algo ocurría: no alcanzaba los hitos de su edad. Antes de que llegara el diagnósticos sus padres ya le llevaron a Atención Temprana para que recibiera rehabilitación y posteriormente también terapia ocupacional. Cuando el neurólogo les confirmó que era síndrome de Angelman les dijo que no caminaría, no hablaría y tendría discapacidad intelectual. Como padres se asustaron.
“Acudimos a la asociación para recibir más información y fuimos a su encuentro nacional que se celebraba ese año en Murcia. Nos ayudó mucho” reconoce Joseba. Gracias a ser acompañados por familias en su misma situación se sintieron comprendidos, aprendieron de la enfermedad y cambiaron sus perspectivas sobre su hijo.
Ahora Aitor camina. No habla, pero se comunica con un sistema de imágenes, dentro de sus capacidades cognitivas. A través de la rehabilitación y fisioterapia para su capacidad motora ha conseguido caminar, pero tiende a ser más “torpe” de lo normal. Con un importante trabajo en comunicación consigue hacerse entender, y con esfuerzo le enseñan a gestionar la frustración que le puede causar no ser entendido. Todo ello ha conseguido trasformar los ‘no’ de los médicos a los ‘sí’ de sus capacidades. “Vemos que con trabajo evoluciona, y nos sentimos satisfechos. Si hubiéramos hecho caso a los profesionales sobre nuestro hijo, igual ahora no caminaría, nunca se sabe”.
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