Síndrome de KBG y su mayor problema: la epilepsia

El síndrome de KBG es una patología poco frecuente con diversidad de síntomas. La investigación, aunque lenta, busca hallar nuevos tratamientos

Capítulo de Historias Poco Frecuentes sobre síndrome de KBG (Foto. Montaje Consalud)
17 junio 2023 | 00:00 h

Raquel nació hace cinco años aparentemente bien, cuenta Josué Fernández, su padre. Sin embargo tenía ciertas "cosillas" a las que no dieron importancia. Un cierto retraso en el desarrollo, un menor tamaño del que debería, pero nada importante. Posteriormente aparecieron diferentes problemas como una afectación cardiaca, reflujo o bronquitis recurrente. Al año estos síntomas comenzaron a hacerse más patente, y en un ingreso hospitalario por bronquitis los pediatras y especialistas comenzaron a buscar lo que tenía. Un año después y un análisis genético dieron el resultado: síndrome de KBG.

Este es una enfermedad poco frecuente de reciente nombre. El conocer el gen implicado, una mutación en ANKRD11, permitió definir a la diversidad de síntomas que conforman este síndrome. Como señala la web del Centro de Información de Enfermedades Raras y Genéticas del NIH, sus manifestaciones son: dismorfia facial típica como microcefalia, cabello grueso, cejas espesas, cabeza en forma de triangulo u orejas prominentes.

Se está investigando para más cómo funciona el síndrome a nivel molecular y genético y en hallar nuevos tratamientos para los diferentes problemas que causa

También se caracteriza por dientes incisivos centrales superiores grandes (macrodoncia), anomalías esquelética, retraso del desarrollo y baja estatura. Además, algunos pacientes sufren afectaciones cardiacas y epilepsias, esta última una de las manifestaciones que puede supone un importante problema y provocar una de las complicaciones más importantes de esta patología, según explica Josué Fernández, presidente de la Asociación Española del Síndrome de KBG, en el podcast de Historias Poco Frecuentes.

EPILEPSIA, FRECUENTE EN ESTE SÍNDROME

Cuando recibieron el diagnóstico de Raquel comenzaron a buscar en Internet, pero no había ninguna asociación en España. Gracias al empuje de esta familia, ahora una organización canaliza a todos los pacientes que reciben el diagnóstico. Esto les ha permitido conocer todos los avances y apoyar la investigación que se está realizando. 

En este sentido, a nivel nacional se encuentran varias investigaciones como la realizada por la Fundación Jiménez Díaz o la de la Universidad de Murcia, esta última trabaja en conocer más cómo funciona el síndrome a nivel molecular y genético y en hallar nuevos tratamientos para los diferentes problemas que causa, uno de ellos la epilepsia.

Josué Fernández: "Son epilepsias complejas de detectar porque no siempre son convulsiones, a veces solo ausencias"

El desarrollo de la mayoría de los niños es positivo. Sin embargo, según señala Josué, los pacientes jóvenes que han recibido un retraso en el diagnóstico, y principalmente los que no han sido tratados correctamente de sus crisis epilépticas, son los que se encuentran en estado más grave. "Son epilepsias complejas de detectar porque no siempre son convulsiones, a veces solo ausencias", recuerda. 

En su hija estas crisis, así como algunos cambios en su vida que le afectan en los rasgos de autismo que sufren estos pacientes, hacen que se den cierto pasos para atrás en "las relaciones personales y la comunicación", indica Josué Fernández. Con todo, las múltiples revisiones y pruebas médicas, así como los tratamientos para las diferentes manifestaciones, permiten que su hija, que ya tiene cinco años, esté evolucionando bien. "Y los avances continúan, cada vez más importantes", concluye.

Todos los capítulos están disponibles en las plataformas más relevantes: Apple Pódcast, Amazon MusicSpotify, Google Pódcast, Ivoox y Soundcloud.

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