El Hospital Universitario La Paz, de la Comunidad de Madrid, ha incorporado la caracterización del metiloma con técnicas de inteligencia artificial (IA), dando un paso importante en el diagnóstico de pacientes con cáncer del sistema nervioso central. Garacias a esta tecnología se cuenta con mayor precisión en el diagnóstico del cáncer.
Esto se ha podido llevar a cabo gracias a la colaboración multidisciplinar de los profesionales de la Unidad de Secuenciación Masiva del Instituto de Genética Médica y Molecular, el Grupo de Terapias Experimentales y Biomarcadores en Cáncer del Instituto de Investigación Sanitaria del hospital (IdiPAZ) y el servicio de Anatomía Patológica.
El metiloma es un conjunto de "etiquetas" químicas en el ADN, que regula qué genes se encienden y apagan en las células del cuerpo humano. Se trata de las instrucciones que guían el desarrollo y funcionamiento del organismo. Conocer esto permite clasificar los tumores del sistema nervioso central de forma precisa y específica, aportando nueva información imprescindible en algunos diagnósticos.
Con la aplicación de la tecnología molecular se puede estudiar el metiloma y clasificar las entidades tumorales con algoritmos de aprendizaje automático
Ahora, con la aplicación de la tecnología molecular, se puede estudiar el metiloma y clasificar las entidades tumorales con algoritmos de aprendizaje automático, tanto en pacientes pediátricos, como en adultos. La tecnología empezó a validarse en marzo de 2022 gracias al proyecto de investigación del Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETTHI). Con su incorporación a la práctica clínica, ha brindado apoyo al diagnóstico de 33 pacientes hasta la fecha.
De este modo, se ha validado el empleo de la herramienta para la ayuda diagnóstica en tumores del sistema nervioso central de difícil clasificación. Además, el avance supone un paso importante hacia la implementación de la medicina de precisión en España, permitiendo mejorar de manera significativa la salud de la población.
Con esto, el Hospital La Paz se convierte en el primer centro en España que ofrece este enfoque integral en sus propias instalaciones, gestionando el proceso desde la obtención de la muestra hasta la entrega del resultado que respalda el diagnóstico tumoral.
La caracterización del metiloma para clasificar los distintos tumores del sistema nervioso central fue posible gracias a investigaciones realizadas en el Hospital Universitario de Heidelberg, el Centro Alemán de Investigación del Cáncer y el Consorcio Alemán para la Investigación Traslacional del Cáncer.
El Hospital La Paz se convierte en el primer centro en España que ofrece este enfoque integral en sus propias instalaciones
Las instituciones analizaron los patrones de un tipo de modificación del ADN, llamado metilación, en todas aquellas entidades de tumores del sistema nervioso central. Además, diseñaron una herramienta basada en algoritmos de inteligencia artificial, para poder realizar una clasificación precisa a partir de estas modificaciones del ADN. Esta caracterización, unida al análisis con algoritmos de inteligencia artificial a partir del modelo implantado en Heidelberg, ha permitido generar una nueva aproximación para la clasificación de los tumores del sistema nervioso central.
Cada tipo de tumor cuenta con un perfil de metilación diferente, conocido como firma epigenética. Estudiar estas firmas permite dirigir su uso para diversas aplicaciones, incluido el diagnóstico de tumores y la predicción de respuestas a tratamientos. A su vez, combinar diferentes firmas con IA aporta una ayuda fundamental en el diagnóstico de este tipo de tumores, incluso en casos en los que las técnicas moleculares actuales no permiten clasificarlos con claridad.