El Hospital Universitario La Paz a través de su Instituto de Genética Médica y Molecular, INGEMM, atiende a 67 de los 180 pacientes con síndrome de Williams-Bauer diagnosticados en España y la mayoría de los que viven en la Comunidad de Madrid. La Asociación Síndrome de Williams de España quiere que La Paz sea referencia para tratar esta patología y que se aborde desde una unidad multidisciplinar para evitar el infradiagnóstico. Un diagnóstico certero y precoz es fundamental para dar consejo genético, evitar exploraciones innecesarias y planificar medidas óptimas de seguimiento y tratamiento.
Actualmente es posible confirmar el diagnóstico por métodos moleculares en más del 95% de los casos. Los métodos diagnósticos más utilizados son el FISH (Hibridación In Situ Fluorescente) y el MLPA. La primera aplica un reactivo a un trozo de ADN marcado con fluorescencia sobre los cromosomas obtenidos de una célula del paciente y la segunda es una técnica molecular que mide las dosis de una región genómica específica. El diagnóstico molecular se realiza ya en varios laboratorios españoles, con una simple extracción de sangre.
Un diagnóstico certero y precoz es fundamental para dar consejo genético, evitar exploraciones innecesarias y planificar medidas óptimas de seguimiento y tratamiento
ÁREAS DE INVESTIGACIÓN
El síndrome de Williams es una alteración genética. Se debe a una deleción en el cromosoma 7, que se denomina submicroscópica porque no se aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio. Una deleción es la pérdida de un segmento de ADN en un cromosoma o en un gen. Por tanto, en las personas con síndrome de Williams, uno de los cromosomas 7 homólogos, el procedente del esperma o del óvulo, ha perdido un fragmento de información en la banda q11.23, con un número de genes todavía no determinado pero que puede oscilar entre 20-40, de los 80.000 existentes.
El INGEMM-IdiPAZ, colabora de forma directa con proyectos de investigación del grupo del profesor Luis Pérez Jurado de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona y ambos grupos pertenecen al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras CIBERER. La investigación actual va encaminada a descubrir cuáles son los genes afectados por la deleción y su relación con los efectos que aparecen en los afectados por este síndrome. En los pacientes con síndrome de Williams es importante instaurar una atención temprana con estimulación cognitiva, logopedia, fisioterapia, o psicomotricidad.