DIAGNÓSTICO PRECOZ

Cribados neonatales: Canarias incorpora cuatro nuevas enfermedades raras

Durante los próximos meses se incorporarán a la cartera de servicios del cribado neonatal: la homocistinuria, la enfermedad de orina, la tirosinemia y la inmunodeficiencia combinada grave

Neonato en el Hospital Universitario de Canarias (Foto. Sanidad Canarias)
Neonato en el Hospital Universitario de Canarias (Foto. Sanidad Canarias)

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08.06.2022 - 14:10

La Consejería de Sanidad de Canarias, a través de la Dirección General de Programas Asistenciales, amplía en cuatro nuevas enfermedades la cartera de servicios del Programa de Cribado Neonatal de Metabolopatías de Canarias, siguiendo las directrices acordadas en el marco del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud.

Estos cribados permite diagnosticar de forma precoz y presintomática desde hace unos días a niños con enfermedad de orina olor a jarabe de arce, que en su versión más grave puede dañar al cerebro durante los momentos de estrés físico como es la infección, y con homocistinuria, que conlleva a efectos adversos como tendencia a trombosis, luxación del cristalino y alteraciones esqueléticas y del sistema nervioso central.

En los próximos meses cuatro enfermedades raras se unirán a las ocho patologías con las que ya cuenta la cartera de servicios del cribado neonatal de Canarias

En los próximos meses se incorporará también la determinación de la tirosinemia, que incluye alteraciones a nivel hepático y renal, además de retraso en el desarrollo mental por acumulo de este aminoácido si no se toman medidas precoces, y la inmunodeficiencia combinada grave provoca retraso del crecimiento, diarrea crónica, infecciones respiratorias frecuentes y, a menudo, graves, e infecciones por hongos, entre otras manifestaciones.

Así, en los próximos meses estas cuatro enfermedades raras se unirán a las ocho patologías con las que ya cuenta la cartera de servicios del cribado neonatal de Canarias: hipotiroidismo, fibrosis quística, fenilcetonuria, deficiencia de A Cil-Coenzima A Deshidrogenasa de Cadena Media (MCADD), deficiencia de 3-Hidroxil-Acil-Coenzima A Deshidrogenasa de Cadena Larga (LCHAD), Acidemia glutárica Tipo I, Hemoglobinopatía: Anemia falciforme y déficit de biotinidas (BTD).

Desde que se estableció el cribado neonatal se han realizado cada año alrededor de 14.000 determinaciones de estas enfermedades en el laboratorio del Hospital Universitario de Canarias.

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