La enfermedad de Menkes es un trastorno que afecta a los niveles de cobre en el cuerpo. Se caracteriza por cabello ralo y ensortijado; retraso del crecimiento; y deterioro progresivo del sistema nervioso.
Otras señales y síntomas pueden incluir tono muscular reducido (hipotonía), flacidez facial, convulsiones, retraso en el desarrollo, y discapacidad intelectual. Los niños con el síndrome de Menkes, por lo general, comienzan a tener síntomas muy graves desde que son bebés.
En cuanto al tratamiento, no existe cura todavía, es sintomático y puede incluir insertar un tubo a través de una pequeña abertura en el abdomen
Las señales y los síntomas pueden incluir:
- Pelo rizado, ralo sin brillo, descolorado y que parece de lana de acero al mes oa los 2 meses de edad (es el primer síntoma) siendo apagado y quebradizo, especialmente en las áreas sujetas a fricción
- Problemas para ganar peso y retraso del crecimiento
- Deterioro del sistema nervioso
- Tono muscular débil (hipotonía)
- Flacidez de la cara
- Convulsiones
- Discapacidad intelectual
El diagnóstico al comienzo se sospecha cuando están presentes las señales y los síntomas, especialmente cambios típicos del cabello, y hay niveles reducidos de cobre y de ceruloplasmina en la sangre. Sin embargo, esos niveles también son bajos en recién nacidos sanos.
En cuanto al tratamiento, no existe cura todavía. El tratamiento es sintomático y puede incluir insertar un tubo a través de una pequeña abertura en el abdomen para suministrar los alimentos directamente al estómago (tubo de gastrostomía o tubo G) para garantizar una nutrición adecuada. Algunas personas que tienen bolsas en la vejiga (divertículo vesical) pueden necesitar cirugía.