¿Hasta qué punto los defectos congénitos están asociados con la mortalidad infantil? Esta cuestión es el punto de partida del reciente estudio publicado por JAMA Network que ahonda en el gran desconocimiento que todavía existe en las causas de mortalidad de los niños con defectos de nacimiento.
La respuesta que se conforma a lo largo de estas líneas parte de una premisa clara: los niños con defectos de nacimiento presentan una alta tasa de mortalidad, pero las causas de la muerte no siempre están claras, lo que plantea un importante desafío ya que solo en Estados Unidos los defectos congénitos representan el 20% de todas las muertes infantiles.
A simple vista, resulta sencillo identificar algunos defectos que son incompatibles con la vida, pero lo cierto es que estas anomalías graves representan una pequeña fracción de todos los decesos. Y es que la causa de la muerte en muchos de los niños con defectos de nacimiento puede no estar relacionada precisamente con esa anomalía.
Una situación que plantea la necesidad urgente de realizar más estudios orientados a mejorar la supervivencia de estos niños, ya que la mayoría de los estudios sobre mortalidad infantil se basan en certificados de defunción o datos transversales con información incompleta sobre los defectos de nacimiento y pueden traducirse en una subestimación.
Profundizando en el estudio, este se ha basado en el análisis de una cohorte formada por 1.037.688 niños nacidos entre 2006 y 2019 en Quebec (Canadá). Los autores indican que alrededor del 98% de los nacimientos se producen en centros hospitalarios por lo que la muestra de estudio es representativa. Se ha realizado un seguimiento de los niños desde su nacimiento hasta los 14 años de edad mediante el uso de los datos extraídos de los seguros médicos para identificar la mortalidad hospitalaria.
La principal medida de exposición fue la existencia de un defecto congénito. Definido como una "anomalía estructural y funcional con o sin una anomalía genética subyacente". Gran parte de estos defectos en Quebec son detectados mediante el uso de ultrasonografía universal, realizada entre las semanas 18 y 22 de embarazo. También pueden identificarse con las ecografías que se realizan en el primer trimestre.
Los responsables de la investigación han clasificado los defectos atendiendo a sistemas de órganos: corazón, sistema nervioso central, hendidura orofacial (ojos, nariz y oídos), respiratorio, digestivo, pared abdominal, sistema urinario y genital, musculoesquelético o de origen cromosómico. Entre los distintos defectos de nacimiento que se han analizado y observado se encuentran el síndrome del corazón hipoplásico, defectos del tubo neural, síndrome de Down o el pie zambo, entre otros.
"Este estudio sugiere que los defectos congénitos están asociados con un elevado riesgo de mortalidad en el periodo postneonatal, especialmente la mortalidad por causas circulatorias, respiratorias y digestivas. Entre los niños con defectos de nacimiento, las condiciones perinatales fueron la causa más común de muerte, mientras que los defectos de nacimiento se registraron en una fracción menor de muertes"
Del total de niños seleccionados, 95.566 tenían al menos un defecto congénito (9%) y se contabilizaron 2.000 muertes (0,2%) en total. Se produjeron 918 muertes entre los niños con defectos de nacimiento lo que se traduce en una tasa de mortalidad del 1,3%. Entre los 942.122 niños sin defectos congénitos se registraron 1.082 muertes lo que indica una tasa de mortalidad del 0,2%.
En general, el 46% de los niños que fallecieron antes de los 14 años tenían un defecto congénito. La investigación señala que la tasa de partos prematuros fue más elevada entre los niños con defectos congénitos: 13,1 frente a 6,1%, siendo los chicos los que tenían mayores posibilidades de nacer con un defecto. 56,5 versus 43,5%.
Los mayores riesgos de mortalidad se han identificado entre los niños con anomalías cromosómicas. Los niños con múltiples defectos congénitos tenían un riesgo aún más elevado que aquellos que nacían con un solo defecto congénito.
Cabe señalar que varios defectos específicos se han asociado en este estudio con tasas particularmente altas de mortalidad: síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (riesgo de muerte antes de los 14 años hasta 146 superior), transposición de grandes vasos sanguíneos (48 veces más riesgo), hernia diafragmática (36 veces más riesgo) y trisomía 13 y 18 (69 veces más riesgo). Las cifras de mortalidad para estos defectos congénitos en términos de mortalidad fueron similares entre los niños y las niñas.
Entre los 918 niños con anomalías que fallecieron las causas de muerte más comunes fueron las afecciones perinatales. Estas fueron causas principales de fallecimiento en los niños con enfermedad cardíaca (37,7%), sistema nervioso central (22,9%), defectos en la pared abdominal (35,9%), defectos en el sistema urinario (29,5%), defectos en los aparatos genitales (37,5%), musculoesqueléticos (33,6%) y cromosómicos (28,3%). Los defectos de nacimiento se asociaron con un mayor riesgo de muerte por todas las causas.
“Este estudio sugiere que los defectos congénitos están asociados con un elevado riesgo de mortalidad en el periodo postneonatal, especialmente la mortalidad por causas circulatorias, respiratorias y digestivas. Entre los niños con defectos de nacimiento, las condiciones perinatales fueron la causa más común de muerte, mientras que los defectos de nacimiento se registraron en una fracción menor de muertes. Los hallazgos sugieren que los defectos de nacimiento están sustancialmente asociados con la mortalidad infantil a pesar de los avances médicos”, exponen los autores del estudio.
“Es posible que se necesite un mejor manejo de las causas de mortalidad cardiorrespiratorias y digestivas para mejorar la supervivencia a largo plazo de los niños con defectos de nacimiento. Se requieren estadísticas de mortalidad más precisas para informar las pautas para la prevención de la mortalidad en niños con defectos de nacimiento.”, concluyen.