Las estimaciones hechas públicas por la Organización Mundial de la Salud (OMS) revelan que 240.000 recién nacidos mueren cada año en todo el mundo en los 28 días posteriores al parto, como consecuencia de los defectos de nacimiento. Estos causan además otras 170.000 muertes de niños con edades comprendidas entre el mes y los cinco años.
Los defectos de nacimiento también se conocen como anomalías congénitas, trastornos congénitos o malformaciones congénitas. Se pueden definir como anomalías estructurales o funcionales (por ejemplo, trastornos metabólicos) que ocurren durante la vida intrauterina y se pueden identificar prenatalmente, al nacer o, a veces, solo se pueden detectar más tarde en la infancia, como los defectos auditivos. En términos generales, congénito se refiere a la existencia en el nacimiento o antes.
La proporción de muertes de menores de cinco años por malformaciones congénitas aumenta a medida que se controlan otras causas de muerte de menores de cinco años.
Una minoría de los defectos de nacimiento son causados por anomalías genéticas, es decir, anomalías cromosómicas (por ejemplo, síndrome de Down o trisomía 21) o defectos de un solo gen (por ejemplo, fibrosis quística).
La consanguinidad (cuando los padres están relacionados por sangre) también aumenta la prevalencia de defectos de nacimiento genéticos raros y casi duplica el riesgo de muerte neonatal e infantil, discapacidad intelectual y otras anomalías. Los defectos de nacimiento pueden contribuir a la discapacidad a largo plazo, lo que tiene un costo significativo para las personas, las familias, los sistemas de atención médica y las sociedades.
Los bajos ingresos pueden ser un determinante indirecto de los defectos de nacimiento, con una mayor frecuencia entre las familias y los países con recursos limitados. Se estima que alrededor del 94% de los defectos congénitos graves ocurren en países de ingresos bajos y medios.
Un determinante indirecto, este mayor riesgo se relaciona con una posible falta de acceso a suficientes alimentos nutritivos por parte de las mujeres embarazadas, una mayor exposición a agentes o factores como la infección y el alcohol, o un acceso más deficiente a la atención médica y la detección.
Se estima que alrededor del 94% de los defectos congénitos graves ocurren en países de ingresos bajos y medios
La edad materna también es un factor de riesgo para el desarrollo fetal intrauterino anormal. La edad materna avanzada aumenta el riesgo de anomalías cromosómicas, incluido el síndrome de Down.
Los defectos congénitos graves más comunes son los defectos cardíacos, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down. Aunque los defectos de nacimiento pueden ser el resultado de uno o más factores genéticos, infecciosos, nutricionales o ambientales, a menudo es difícil identificar las causas exactas.
ALGUNOS DEFECTOS CONGÉNITOS PUEDEN PREVENIRSE
Las medidas preventivas de salud pública trabajan para disminuir la frecuencia de ciertos defectos de nacimiento mediante la eliminación de factores de riesgo o el refuerzo de factores de protección. Las intervenciones y los esfuerzos importantes incluyen:
- Asegurar que las adolescentes y las madres tengan una dieta saludable que incluya una amplia variedad de verduras y frutas, y mantengan un peso saludable.
- Asegurar una ingesta dietética adecuada de vitaminas y minerales, en particular ácido fólico en las adolescentes y las madres.
- Garantizar que las madres eviten las sustancias nocivas, en particular el alcohol y el tabaco.
- Evitar los viajes de mujeres embarazadas (y, a veces, mujeres en edad fértil) a regiones que experimentan brotes de infecciones que se sabe que están asociadas con defectos de nacimiento.
- Reducir o eliminar la exposición ambiental a sustancias peligrosas (como metales pesados o pesticidas) durante el embarazo.
- Controlar la diabetes antes y durante el embarazo mediante asesoramiento, control del peso, dieta y administración de insulina cuando sea necesario.
- Asegurar que cualquier exposición de mujeres embarazadas a medicamentos o radiación médica (como rayos de imágenes) esté justificada y basada en un análisis cuidadoso de riesgo-beneficio para la salud.
- Vacunación, especialmente contra el virus de la rubéola, para niños y mujeres;
- Aumentar y fortalecer la educación del personal de salud y otros involucrados en la promoción de la prevención de anomalías congénitas.
- Detección de infecciones, especialmente rubéola, varicela y sífilis, y consideración del tratamiento.
ALGUNOS PUEDEN TRATARSE
Algunos defectos de nacimiento se pueden tratar con intervenciones médicas o quirúrgicas. El acceso a esta atención puede variar según el país y los diferentes niveles de un sistema de salud, aunque la atención compleja está cada vez más disponible en entornos de ingresos bajos y medios.
La cirugía con una buena atención de seguimiento a menudo puede mitigar la letalidad potencial (como en el caso de los defectos cardíacos congénitos) o la morbilidad (talipes congénitos, labio leporino/paladar hendido) asociados con los defectos congénitos estructurales. A menudo se subestima la contribución a la reducción de la mortalidad y la morbilidad de este aspecto del tratamiento. Los resultados mejoran con la detección temprana en los niveles más bajos del sistema a través de la detección, derivación y gestión (en centros especializados en caso de algunos problemas como defectos cardíacos).
El tratamiento médico para ciertas condiciones metabólicas, endocrinas y hematológicas puede mejorar la calidad de vida. Un claro ejemplo es el hipotiroidismo congénito, donde la detección y el tratamiento precoces permiten un pleno desarrollo físico y mental hasta la edad adulta sana, mientras que un diagnóstico erróneo o la falta de disponibilidad de un tratamiento sencillo conlleva un riesgo de discapacidad intelectual grave.
Los niños con algunos tipos de defectos congénitos pueden necesitar apoyo a largo plazo, incluida la fisioterapia, la terapia del habla, la terapia ocupacional y el apoyo de las familias y la comunidad.