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ENFERMEDADES RARAS EN ESPAÑA

"La descentralización de la Sanidad es una aberración para los pacientes con enfermedades raras"

La doctora Sol Marcos trata el HHT (Teleangiectasia Hemorrágica Hereditaria o Enfermedad de Rendu-Osler-Weber) una enfermedad rara que siquiera tiene un CSUR reconocido y no se encuentra entre la lista de candidatas.

La doctora Sol Marcos durante la IX Asamblea Nacional de HHT celebrada en Bilbao junto al ya expresidente de la Asociación HTT España, Bienvenido Muñoz. (Foto. SM)
La doctora Sol Marcos durante la IX Asamblea Nacional de HHT celebrada en Bilbao junto al ya expresidente de la Asociación HTT España, Bienvenido Muñoz. (Foto. SM)

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16.12.2019 - 00:00

La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) ó enfermedad de Rendu Osler Weber, es una enfermedad genética con herencia autosómica dominante no ligada al sexo, caracterizada por la aparición de estructuras vasculares anómalas denominadas telangiectasias si son de pequeño tamaño o malformaciones arteriovenosas (MAV) si son complejas o de mayor tamaño. Estas anomalías vasculares pueden asentar en cualquier órgano y son responsables de la morbimortalidad asociada a esta enfermedad. 

La epistaxis es la manifestación clínica más frecuente (hasta el 96% de los pacientes pueden presentar sangrados nasales) y es generalmente la primera en aparecer . La HHT está incluida dentro de las enfermedades raras o minoritarias, constituye una patología infradiagnosticada, con una morbimortalidad importante y sin tratamiento curativo definitivo. 

La doctora Sol Marcos Salazar (Montreal, 1970), es licenciada en Medicina por la Universidad Autónoma de Madrid en 1994, se especializó en Otorrinolaringología en el Hospital Universitario de la Paz de enero de 1995 a diciembre de 1998. Ha ejercido como médico especialista en ORL en el Hospital de La Paz hasta el 2003 y desde entonces ejerce como especialista en ORL en el Hospital Universitario Fundación Alcorcón. Además de su actividad como médico, es colaboradora de la asociación HHT.

¿Cuál es su labor en el Hospital Fundación Alcorcón con respecto a las enfermedades raras?

Trato pacientes con un tipo de enfermedad rara, el HHT (Teleangiectasia Hemorrágica Hereditaria o Enfermedad de Rendu-Osler-Weber). Es una enfermedad cuya manifestación más frecuente son los sangrados nasales (epistaxis) y como soy otorrino eso es lo que trato, estos enfermos requieren un manejo diferente al habitual y lo que hago es escleroterapia de las lesiones nasales. 

¿Cómo se encuentra el abordaje de las enfermedades raras en España?

El abordaje de estas enfermedades es complejo y multidisciplinar, sin embargo muchos profesionales sanitarios, al enfrentarse a uno de estos pacientes, desconocen la enfermedad  que padecen y no están habituados a su manejo, en su vida laboral han visto o tratado uno o ninguno. Son las propias asociaciones de pacientes las que se encargan de dirigir a los enfermos a centros donde puedan ayudarlos y también ponen en contacto pacientes con médicos de manera que haya una educación bidireccional.

¿Qué queda por mejorar?

Falta que sean los organismos oficiales los que le pongan fácil al enfermo el acudir a un centro con experiencia en el manejo y tratamiento de su enfermedad. En el caso del HHT no hay un centro con un CSUR reconocido, ni siquiera es una enfermedad que esté contemplada en la lista de candidatas, y por eso muchos pacientes solo encuentran trabas hasta conseguir ser derivados o se les deniegan canalizaciones desde otras comunidades autónomas. La descentralización de la Sanidad es una aberración de por sí, pero para estos pacientes aún más.

"Son las propias asociaciones de pacientes las que se encargan de dirigir a los enfermos a centros donde puedan ayudarlos"

¿De qué forma están trabajando este tipo de patologías?

Personalmente, me dedico al tratamiento de las epistaxis de los HHT. Son lesiones frágiles, anastomosis arteriovenosas sin pared muscular y con una falta de cohesión de las células endoteliales, que se rompen por el mero traumatismo de la respiración. El taponamiento habitual, que se haría en un sangrado normal, supone un traumatismo aún mayor y un empeoramiento de las hemorragias. En 1994, el doctor Darío Morais comenzó a tratar estas lesiones con escleroterapia, y cuando dejó de hacerlo la asociación de pacientes se puso en contacto conmigo (que había tratado un par de casos) para remitirme a estos pacientes. La escleroterapia es la misma técnica que se usa para las varices de las piernas. Además, la Unidad de Medicina Interna completa el estudio de estos pacientes que con mucha frecuencia presentan lesiones viscerales que conviene vigilar y tratar.

¿Qué innovaciones se están implementando?

La Asociación de HHT promueve el contacto de pacientes, médicos e investigadores. Que el enfermo conozca su enfermedad es fundamental y cuando un médico no sabe demasiado sobre ella (algo que lógicamente sucede en estos casos tan raros) no debe sentir reparos en reconocerlo y preguntar al paciente, es asombroso el nivel de conocimiento que tienen de su patología.

Además, las asociaciones de distintos países se encargan de poner en común conocimientos y nuevas líneas de investigación (desde la escleroterapia a los anticuerpos monoclonales o al uso de fármacos huérfanos). En el caso del HHT hay líneas abiertas de aplicación clínica con Bevazucimab, Etamsilato, Tacrolimus y propranolol, por mencionar algunas. La investigación en países con medios, como Estados Unidos, es ingente, pero en España es una lucha conseguir financiación y becas para los investigadores.

"La investigación en países con medios, como Estados Unidos, es ingente, pero en España es una lucha conseguir financiación y becas para los investigadores" 

¿Como es su seguimiento?

En mi caso particular, al tratarse de hemorragias, los pacientes se ponen en contacto conmigo cuando lo necesitan, así que hago una atención a demanda: cuando empiezan con sangrados o tienen un episodio importante, vienen a verme para que les esclerose. Suelo compaginar la actividad habitual de uno o dos días a la semana con la atención de estos enfermos (de manera extra). Por supuesto, antes de irme de vacaciones las revisiones se disparan. Es una sobrecarga de trabajo pero los pacientes dicen que les cambia la vida y eso merece la pena, mejorar la calidad de vida es el objetivo de la Medicina. 

Pacientes y sanitarios trabajan unidos con FEDER. ¿Cuáles son sus objetivos?

El objetivo de esta simbiosis es la información mutua, no solo el profesional adquiere un conocimiento global (no limitado a su especialidad) de la enfermedad que trata, sino que los enfermos saben la realidad de su situación y las líneas en las que se están trabajando para mejorar su calidad de vida.

Conocen los síntomas de alarma y también las causas, como por ejemplo en el HHT la mayoría de los síntomas neurológicos tienen origen en lesiones pulmonares que mandan émbolos sépticos al sistema nervioso central. La colaboración entre investigadores, médicos y pacientes es un ejemplo y en ocasiones esa colaboración sirve para minimizar las dificultades burocráticas.

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