13 DE JULIO, DÍA INTERNACIONAL DEL ALBINISMO

El papel de la genética en el albinismo: previene la transmisión y facilita tratamientos novedosos

Uno de cada 17.000 españoles sufre algún tipo de albinismo cuyo síntoma más grave no es la falta de pigmentación, sino la pérdida de visión

La Dra. Mª José Trujillo (centro) junto a pacientes con albinismo, familiares y genetistas. (Foto. AEGH)
La Dra. Mª José Trujillo (centro) junto a pacientes con albinismo, familiares y genetistas. (Foto. AEGH)

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14.06.2022 - 17:55

Pese a que el mundo lleva conviviendo siglos y siglos con el albinismo, la estigmatización de esta condición y la realidad de que se trata de una patología poco frecuente ha llevado a que durante años existiera un cierto desconocimiento social y sanitario. Incluso en nuestro país, los pacientes con esta enfermedad no tienen un acceso real al diagnóstico precoz ni a un asesoramiento genético, como denuncia la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

El albinismo es una enfermedad genética que hace que el organismo no pueda producir melanina. Esta condición afectaría a unas 3.000 personas en España, con una incidencia de 1 por cada 17.000 habitantes. Y pese a la creencia de que un albino es exclusivamente una persona de pelo muy claro, lo cierto es que afecta tanto a piel como a pelo y ojos, existiendo hasta 22 tipos distintos de albinismo, según señala Lluís Montoliu, investigador del CSIC especializado en albinismo y vicedirector del Centro Nacional de Biotecnología (CNB).

Sin embargo, pese a ser lo más llamativo, la falta de pigmentación no es lo más preocupante, como refleja la Dra. María José Trujillo Tiebas, jefa asociada del Servicio de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid y socia de la AEGH. "El mayor problema que sufren es una discapacida visual". Se trata de una hipoplasia foveal, un bajo desarrollo de la retina lo que reduce la agudeza visual y dificulta fijar la mirada. Este síntoma está presente en todos los tipos de albinismo.

Los genetistas clínicos, representados por la AEGH, “somos los encargados del correcto diagnóstico de estos pacientes, dado que existen muchos genes implicados en la causa del albinismo y algunos de estos genes cursan con otras alteraciones.

Cada vez hay menos estigma, pero se ha de seguir avanzado a nivel sanitario. Los genetistas clínicos, representados por la AEGH, “somos los encargados del correcto diagnóstico de estos pacientes, dado que existen muchos genes implicados en la causa del albinismo y algunos de estos genes cursan con otras alteraciones. Por tanto, es clínicamente muy relevante identificar precozmente esta situación en el paciente albino”.

“En base al diagnóstico molecular, el genetista realiza un asesoramiento genético personalizado en el paciente y en su familia, explicando los riesgos de transmisión en la futura descendencia, las opciones reproductivas para prevenirlo y los tratamientos novedosos para su enfermedad en particular", añade Trujillo. Esto permite al albino poder "consultar libremente y de forma segura todo lo que le preocupe respecto a su situación en un entorno sanitario y, así, evitar que adquiera información errónea, sesgada o incompleta”.

Sin embargo, como indica José Antonio Solves Almela, vicepresidente de la asociación ALBA, falta conocimiento del albinismo y de las condiciones genéticas y frecuentes de este. "La existencia de una especialidad genética clínica es fundamental. Nos ayudaría a que los profesionales tuvieran más conocimiento, a la investigación, el diagnóstico precoz y el tratamiento lo antes posible de los pacientes". Porque actualmente existen recursos insuficientes.

“Estos pacientes, como el resto de los pacientes con algún problema genético, se beneficiarían de la aprobación de la especialidad porque podrían tener acceso a su diagnóstico definitivo dentro del SNS y, por tanto, repercutirá tanto en el manejo clínico del paciente como en su posible tratamiento. También al acceso regulado de toda la información necesaria para su planificación de vida, que le sería proporcionado por los profesionales expertos en esta área, los genetistas, independientemente del lugar en donde vivan”, indica Trujillo. "Si tuviéramos más profesionales de la genética tendríamos más información de diagnóstico y podríamos progresar más en el conocimiento y posible tratamiento de esta y otras enfermedades", concluye Lluís Montoliu.

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