Consalud

Enfermedades genéticas

Pies de un bebé recién nacido (Foto. Freepik)

Galactosemia, la enfermedad rara que impide metabolizar el azúcar de la leche

Pacientes

Laura Ortega

Bebé recien nacido (Foto. Freepik)

Síndrome de Patau: la rara enfermedad genética con una esperanza de vida inferior al año

Pacientes

Laura Ortega

Asociación Española de Enfermos de Wilson. (Foto: Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson)

Técnicas de cribado en niños para la enfermedad de Wilson, la clave para su detección temprana

Pacientes

Redacción ConSalud

La Dra. Cortón con miembros del equipo del Servicio de Genética. (Foto: FJD)

La ONCE y la FJD colaboran en una investigación sobre las causas genéticas de la aniridia congénita

Profesionales

Redacción ConSalud

Padre y niño cogidos de la mano. (Foto: Freepik)

Los pacientes de Angelman necesitan recursos: “Todas las terapias son costeadas por las familias”

Pacientes

Itziar Pintado

Juan Carrión, presidente de FEDER. (Foto: Archivo)

Los pacientes con ER aplauden el nuevo catálogo de pruebas genéticas: “Nos sentimos escuchados”

Pacientes

Redacción ConSalud

Representación ADN (Foto: Freepik)

La tecnología CRISPR llega al paciente: “En diez años la hemos llevado del laboratorio a la clínica”

Profesionales

Paola De Francisco

Capítulo de Historias Poco Frecuentes sobre mucopolisacaridosis (Foto. Montaje Consalud)

La investigación, la clave de que haya adultos con mucopolisacaridosis

Historias Poco Frecuentes

Paola De Francisco

Asesoramiento genético (Foto: Freepik)

Asesoramiento genético: "Hay pacientes que prefieren no saber y que venga lo que tenga que venir"

Pacientes

Carmen Bonilla

Cuidado de la salud de la vista (Foto. Freepik)

Aniridia, la rara condición genética que afecta a más de 400 personas en España

Pacientes

Redacción ConSalud

Imagen del catedrático en Oftalmología de la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche, Jorge Alió. (Foto. Cedida a Europa Press)

La aniridia tiene los días contados: especialistas trabajan en la eliminación del gen causante

Avances

Agencias

Mono capuchino de cara blanca (Foto: UPF)

Un estudio del ADN de primates podría revelar causas genéticas de enfermedades humanas

Profesionales

Redacción ConSalud

Ratón de laboratorio (Foto: UPMC/EuropaPress)

Un estudio logra devolver la audición a modelos de ratón envejecidos gracias a la terapia génica

Comunicados

Agencias

La Dra. Mercedes Andeyro, jefa del Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Universitario General de Villalba

"No es una contraindicación quedarse embarazada en pacientes con endometriosis, sino lo contrario"

Pacientes

Redacción ConSalud

Genoma humano (Foto: Freepik)

Secuencian el primer pangenoma humano: “Nos ayudará a entender cuál es la normalidad del ADN”

Avances

Paola De Francisco

ADN (Foto. Freepik)

Descubren un nuevo trastorno genético del neurodesarrollo y dan diagnóstico a 21 pacientes

Pacientes

Agencias

Cartel Día Nacional de la Fibrosis Quística (Foto: FEFQ)

La Fundación Española de Fibrosis Quística reclama la mejora de las unidades clínicas hospitalarias

Pacientes

Redacción ConSalud

Atlas de mutaciones genómicas (Foto: Freepik)

Un atlas de mutaciones genómicas puede abrir nuevas vías para diagnosticar enfermedades genéticas

Comunicados

Agencias

Pruebas de cribado neonatal (Foto: Gobierno de Canarias)

Canarias amplía la cartera de servicios de cribado neonatal con siete nuevas enfermedades

Canarias

Redacción ConSalud

Investigación y genética (Foto: Freepik)

Acceso a la genómica en Pediatría: “Se va solucionando la deuda que tenemos con los niños”

Avances

Paola De Francisco

El genetista Lluís Montoliu CNB CSIC (Foto. EP)

La edición génica: una revolución nacida de viajes en el espacio y en el tiempo

Avances

Paola De Francisco

Familia (Foto: Freepik)

La "maldición" de sufrir una enfermedad genética: "Soy afortunada porque mis hijos no la tienen"

Pacientes

Blanca Mas

Médico apoyando a un paciente (Foto: Freepik)

Enfermedad de Andrade: sin cura, invalidante, progresiva y con un futuro incierto

Pacientes

Blanca Mas

Phelan McDermid, un síndrome invisibilizado por el TEA, capítulo de Historias Poco Frecuentes (Foto. Montaje Consalud)

Phelan-McDermid, un síndrome invisibilizado por el TEA

Historias Poco Frecuentes

Paola De Francisco

Reunión del Consejo Interterritorial del SNS en Santiago de Compostela (Foto: M. Sanidad)

Las CC.AA. tienen hasta 2025 para consolidar la Medicina de precisión en sus carteras

Administración

Paco Cordero

Historias Poco Frecuentes, capítulo sobre síndrome 22q11 (Montaje. Consalud.es)

El síndrome del 22q11, más frecuente que conocido

Historias Poco Frecuentes

Paola De Francisco

Cirujanos en quirófano. (Foto. Freepik)

Un nuevo tratamiento salva la vida en el útero de un feto con una rara y mortal enfermedad genética

Comunicados

Agencias

Una mujer con cáncer junto a un doctor, en consulta (Foto. Freppik)

Consejo genético en cáncer: la herramienta de prevención en más del 10% de los cánceres

Pacientes

Paola De Francisco

Una niña con síndrome de Rubinstein Taybi (Foto. Asociación Española del Síndrome Rubinstein Taybi)

Anomalías congénitas y discapacidad, el síndrome de Rubinstein-Taybi

Historias Poco Frecuentes

Paola De Francisco

Distrofia Muscular de Duchenne (Foto: Asociación Duchenne Parent Project España)

¿Por qué es importante concienciar sobre la distrofia muscular de Duchenne en mujeres?

Pacientes

Blanca Mas

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