Cuando escuchamos osteogénesis imperfecta quizá no sepamos de lo que nos hablan. Posiblemente nos suene más 'huesos de cristal'. Y seguramente hayamos oído hablar de personas a las que se les fracturan más fácilmente los huesos. No con un abrazo, pero sí por ejemplo al darse un golpe con una puerta, al hacer ejercicio como natación, o simplemente sin motivo aparente.
Estas personas tienen un trastorno genético que causa falta de colágeno, la proteína que ayuda a fortalece los huesos, lo que puede provocar distintos síntomas: huesos débiles, músculos débiles, dientes quebradizos, columna desviada o pérdida o afectación de los sentidos. Una situación que hace que personas jóvenes, de unos 30 años, tengan los huesos como una persona de 80 o 90 años.
Según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), en España se calcula que habría más de 2.700 personas con esta patología. Una de ellas es Javier de la Torre, quien actualmente tiene 32 años. Durante su tiempo de vida ha pasado por quirófano 14 veces para colocar los huesos fracturados e incluso enclavarlos para afianzarlos y evitar que se vuelvan a lesionar. Ya en la ecografía, cuando apenas era un bebé en la tripa de su madre, vieron que tenía algo raro. Los médicos provocaron el parto por cesárea y tras hacerle pruebas al principio le diagnosticaron una enfermedad con una esperanza de vida de pocos años. Al año y medio vieron que era osteogénesis imperfecta y seis meses después tuvo su primera operación.
Javier de la Torre tiene 32 años. Durante su vida ha pasado por quirófano 14 veces
“A los dos años me intervinieron para poner firme el fémur con agujas, yo tenía las piernas encorvadas como en uve”, relata por teléfono. Hasta los 16 años entró varias veces a quirófano para ponerse más clavos que permitieran afianzar los huesos que iban creciendo y fracturándose. El enclavado es uno de los tratamientos más comunes para estos pacientes, consiste en introducir dentro de los huesos barras de metal o agujas que mantienen firmes y sujetos los huesos.
Cuando De la Torre era joven estas barras se ajustaban al momento de la intervención, por lo que, si el paciente crecía ,parte del hueso quedaba sin la protección de la barra y se fracturaba. Ahora, se han creado agujas que van expandiéndose a medida que las piernas crecen, lo que ha reducido la cantidad de intervenciones quirúrgicas por las que pasan estos pacientes. Además de las cirugías, cuentan con fármacos como los biofosfonatos que tratan las osteoporosis y permiten frenar la pérdida del hueso ya existente.
“Mis huesos son como los de una persona de 80-90 años que no tiene un poder de regeneración tan alto como una persona joven”
“En los últimos años se ha avanzado mucho porque ahora recibimos soluciones intravenosas con hospitalización, en vez de tomar el tratamiento en ayunas. Con hospitalización tenemos más comodidad, aunque es importante concienciar en cómo nos mueven y nos llevan de un lado a otro”, cuenta Javier de la Torre, quien además es presidente de la Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta (AMOI). Aunque todavía queda mucho camino ya que no existe por el momento una cura de esta enfermedad genética y los fármacos provocan un hueso más duro que se llega a “marmolizar” por lo que cuando se rompe lo hacen en “cachos”, los avances están permitiendo detectar antes esta patología y empezar a tratarla en bebés con meses de edad lo que mejora su situación ósea y calidad de vida durante su crecimiento.
FRÁGILES, PERO NO EXTREMADAMENTE FRÁGILES
Hasta que llegue la cura, estos pacientes tienen que seguir conviviendo con una enfermedad que les vuelve frágiles pero no tanto. “Con la definición huesos de cristal se crea un estigma de fragilidad extrema. El término nos ha permitido ser visibles y que los médicos estén más atentos para diagnosticarlo en el embarazo y evitarles un parto vaginal que les produce un sufrimiento muy alto, pero da una imagen exagerada de nuestra situación”, señala Javier de la Torre.
Los pacientes no se rompen con un soplo de aire, ni con una caricia, ni un abrazo. Y además, con los nuevos tratamientos, pueden hasta hacer ejercicio de alto riesgo para ellos. De la Torre es nadador profesional y también entrenador. Pese al impacto que supone el movimiento sobre el agua para sus huesos, las barras de metal y el tratamiento le han permitido disfrutar de esta actividad sin problemas.
Ahora, tiene prohibida la marcha por una fractura “un poco fea” del cuello del fémur, que no termina de soldar ya que “mis huesos son como los de una persona de 80 o 90 años que no tiene un poder de regeneración tan alto como una persona joven”. Esa parte de su cuerpo está sujeta por clavos extra lo que le complica la marcha. “Intento caminar un poco, ponerme en pie o nadar aunque me cuesta”, pero puede seguir haciendo otras acciones. “No tenemos una fragilidad extrema”, concluye.