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DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE DRAVET

Síndrome de Dravet: una de las patologías más graves e incapacitantes de las epilepsias infantiles

Fundación Síndrome de Dravet reclama que el fármaco que ayuda a combatir la enfermedad esté disponible ya en España al igual que en Europa.

Recién nacido (Foto. Freepik)
Recién nacido (Foto. Freepik)

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23.06.2020 - 13:00

El Síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una dolencia de origen genético que se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 80 % de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.

Las crisis epilépticas prolongadas asociadas a la fiebre son uno de los síntomas más comunes, “estas se inician en el primer año de vida. Sin embargo, a partir del segundo suelen aparecer otros síntomas, como grave retraso general en el desarrollo, problemas motores, trastornos conductuales o problemas en el habla”, explica el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, en declaraciones a ConSalud.es.

La mayoría de los afectados desconoce la enfermedad que padece o tiene un diagnóstico erróneo

“Se trata de una de las patologías más graves e incapacitantes entre las epilepsias infantiles conocidas”, afirma. Además, no solo tiene un impacto directo en el paciente, sino que, según Aibar, afecta a toda la familia, “las numerosas hospitalizaciones, las crisis epilépticas en cualquier momento, los problemas conductuales o el riesgo prematuro de muerte causan un estrés adicional en las familias que es muy difícil de sobrellevar”.

En la actualidad se estima que esta patología tiene una incidencia de uno de cada 16.000 nacimientos y que en España debería haber unos 2.000 pacientes afectados. Sin embargo, los últimos estudios afirman que hay correctamente diagnosticados alrededor de 500 pacientes, por lo que el resto de los pacientes desconoce la enfermedad que padece o tiene un diagnóstico erróneo.

REIVINDICACIONES DEL COLECTIVO

Desde la Fundación Síndrome de Dravet reclaman, en primer lugar, “mayor agilidad” en los procesos de aprobación de fármacos, especialmente, en lo que concierne a la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS), ya que una vez que la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) da “el visto bueno” a un fármaco, consideran que “la agencia española debería publicar en tres meses el informe de posicionamiento terapéutico que habilita la negociación de precio y la disponibilidad del fármaco en farmacias”.

En este sentido, el fármaco Epidyolex recibió la opinión positiva de la EMA en julio del año pasado. No obstante, tras casi un año después y, tras la posterior aprobación de la Comisión Europea (CE), que aplica a todo el territorio europeo, “en España  aún seguimos esperando al informe de posicionamiento terapéutico por parte de la AEMPS, que hace que el fármaco no esté disponible”, explica el presidente. “Un fármaco que ha demostrado tener un buen perfil de seguridad y tolerabilidad a la misma vez que parece ser efectivo en cuanto al control o reducción de crisis epilépticas”.

El colectivo pide mayor agilidad en los procesos de aprobación de fármacos y mayor acceso a las pruebas genéticas que ayudan al diagnóstico

Asimismo, desde el colectivo reivindican mayor apoyo a la investigación, “tanto de las enfermedades raras como específicamente del síndrome de Dravet” y más apoyo a las familias afectadas.

Por último, en el plano clínico, piden “más acceso a las pruebas genéticas que ayudan al diagnóstico de la patología”. Y es que, pese a ser una patología que se puede detectar eventualmente a través de pruebas prenatales, en el caso de que no haya antecedentes en la familia, no es algo que se suela hacer.

MORADO SOLIDARIO

Más de 68 edificios y monumentos emblemáticos de toda la geografía española se iluminarán hoy, 23 de junio, de morado para dar visibilidad al síndrome de Dravet, que celebra así su Día Internacional. Desde la fachada del Ayuntamiento de Vitoria-Gasteiz, el monumento de Los Arquillos, Kiosko del parque de La Florida o el Palacio de la Diputación Foral de Álava al Castillo de Santa Ana en Roquetas de Mar (Almería) o la fachada de la Fundación ONCE en Madrid, el Ayuntamento de Santiago del Teide, la Fuente del Paseo del Espolón de Soria o la Plaza de España en Sevilla darán visibilidad a esta enfermedad rara.

 

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