El testimonio de las enfermedades raras: padres que viven para que sus hijos sobrevivan

Según la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades raras afectan al 7% de los niños a nivel mundial y dos de cada tres se manifiestan antes de cumplir los dos años de edad.

Niña en el hospital con sus padres (Foto: Freepik)
28 febrero 2023 | 00:00 h

En España hay unas 3 millones de personas que padecen alguna de las más de 7.000 enfermedades rarasque se han descrito hasta la fecha. Investigadores y pacientes aclaman contra el olvido buscando más respuestas. Así que quienes la padecen no solo sufren un peregrinaje de un especialista a otro hasta que alguno da con el diagnóstico, sino que muchos de esos enfermos no tienen un tratamiento específico a causa de la poca inversión en investigación que existe en cada una de esas patologías.

Es por eso que, cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el objetivo de dar visibilidad y concienciar a la sociedad sobre su existencia y el impacto que tiene en la vida de quien la padece y sus familiares. Cuanto más conocimiento y más información haya sobre esas patologías mayor probabilidad hay de detectarlas en una fase todavía inicial.

Los niños también son víctimas de este tipo de patologías. Según la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades raras afectan al 7% de los niños a nivel mundial y dos de cada tres se manifiestan antes de cumplir los dos años de edad. Los padres son quienes viven con angustia e intentan mover cielo y tierra para conseguir que su hijo tenga calidad de vida y en otros casos, para sobrevivir.

Los padres son quienes viven con angustia e intentan mover cielo y tierra para conseguir que su hijo tenga calidad de vida y en otros casos, para sobrevivir

Esto es algo que desde Consalud.es hemos podido comprobar en primera persona. Muchas de las familias deciden alzar la voz para que no solo se conozca la historia de su hijo, también para buscar algo que alivie su dolor, preocupación y el sufrimiento de sus descendientes. Es, por ejemplo, el caso de Dídac, el niño de dos años que sufre heteroplasia ósea progresivauna patología que convierte los músculos y tendones en huesos y solo afecta a 63 personas en todo el mundo. En España hay 3 casos diagnosticados, todos ellos en menores.

Su madre denunciaba el tardío diagnóstico que recibieron y la poca ayuda que recibían para convivir con esta enfermedad que resulta tan incapacitante y cara. “Lo que nos viene es muy gordo. Tenemos que adaptarnos, comprar una furgoneta, adaptarla, comprar una silla de ruedas especial… Tengo  todo esto cuantificado en 111.000 euros. Creíamos que esta enfermedad era solo física, pero no es así. Hacemos muchos viajes a Barcelona para ir al oftalmólogo, otorrino, cardiólogo, endocrino, dermatólogo, rehabilitador, ortopeda, al genetista… y apenas recibimos ayuda”.  

Ahora, a causa de esta patología degenerativa, el niño va empeorando, pero la familia no pierde tiempo para encontrar una cura o un tratamiento. Por eso, crearon la "Asociación No Soy de Piedra”,buscando todo tipo de ayuda posible y dar a conocer esta enfermedad llamada "hombre de piedra”.

MARCOS, EL NIÑO QUE PARECE UN BEBÉ

Cintia es una madre que también compartía por redes sociales el día a día con su hijo Marcos, enfermo de displasia epitelial intestinal, una enfermedad rara, congénita y hereditaria que impide que su intestino absorba nutrientes por un problema en la mucosa. Tiene cuatro años, pero parece un bebé por su altura a causa de la patología. “Tú ves a Marcos y piensas que no es un niño con una discapacidady una enfermedad grave detrás. Tú ves a un bebé muy gracioso y bonito porque mide 80 centímetros”.

Su diagnóstico también llegó tarde pero, 11 meses después de nacer, Cintia ya sabía lo que le ocurría a su hijo pero no lo que estaba por llegar. En la actualidad, Marcos es un niño que viaja con su mochila a todos lados, y es que el pequeño no come por la boca y necesita estar alimentado mediante nutrición parenteral, lo que supone tener que conectarse a una máquina por vía intravenosa 15 horas diarias.

HUGO, EL MENOR CON UN DIAGNÓSTICO TARDÍO

La historia de Hugo es muy distinta. Su corazón dejó de latir cuando tenía 13 meses y fue entonces cuando la doctora confirmó que los síntomas que había tenido 9 meses antes, estaban mostrando la enfermedad de Kawasaki, pero ningún pediatra supo verla. Esta patología se da cuando sistema inmunitario ataca a los vasos sanguíneos por error. Los investigadores no saben completamente la razón de esto. Pero cuando ocurre, los vasos sanguíneos se inflaman y pueden estrecharse o cerrarse.

En la actualidad su familia viaja a diferentes países del mundo acudiendo a diferentes profesionales para ofrecerle las mejores terapias. “Quiero que venga el fisioterapeuta a casa; también el terapeuta ocupacional y el logopeda para quitarle un poco de trayecto en coche. Cada tres meses vamos a Valencia, cada seis meses a México y cada dos meses a Sevilla para acudir a otro especialista. Ahora mismo solo podemos ver qué podemos hacer para ayudar a Hugo y así mejorar su calidad de vida”, explica María Jesús.

SAÚL Y LA ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

A las pocas horas de nacer, los padres de Saúl se dieron cuenta que algo no funcionaba bien. Los dos primeros años de vida del pequeño se centraban en entrar y salir del hospital sin un diagnóstico tarde. La familia tuvo que despedirse de él tres veces, pero en enero de 2020, Saúl ya tenía su diagnóstico: enfermedad de Hirschsprung.

Cuanto más conocimiento y más información haya sobre estas patologías mayor probabilidad hay de detectarlas en una fase todavía inicial

Se trata de un trastorno que afecta el intestino grueso (colon) y causa problemas para la evacuación intestinal. La afección está presente al nacer como resultado de la falta de células nerviosas en los músculos del colon del bebé. Sin estas células nerviosas que estimulen los músculos intestinales para ayudar a mover el contenido por el colon, este puede acumularse y provocar una obstrucción en el intestino.

La incidencia estimada es de 1 cada 5.000 nacidos vivos, por lo que se trata de una enfermedad rara, que no tiene cura y el único tratamiento que existe es quirúrgico para facilitar la vida del paciente. Por el momento, no hay ninguna vía de investigación sobre ella.  A Saúl  le quitaron el colon descendente y no tiene ni sigma, ni recto. Esta fue una medida que los médicos tuvieron que tomar para que el pequeño pudiera hacer las deposiciones, pero ni si quiera los laxantes ayudaban. Ahora, el pequeño hace su vida como cualquier otro niño, porque “para él, lo normal es el sondaje”.

MARTINA, LA ‘PRINCESA’ RETT

Martina es una princesa. Cuando nació estaba totalmente sana, pero 18 meses después la diagnosticaron con el Síndrome de Rett. Ahora tiene 11 años y su enfermedad le dejó un 76% de discapacidad reconocida, pero sigue siendo una princesa, al igual que las otras 3.000 mujeres que han sido diagnosticadas en España. Se caracteriza por afectar solamente al sexo femenino, aunque debido a los últimos avances genéticos se ha descubierto casos en varones.

Se trata de una patología de las denominadas raras, y es que se estima que la sufre 1 por 10.000 personas en todo el mundo. Es un trastorno grave del neurodesarrollo de origen genético y que conduce a una discapacidad grave, que afecta a casi todos los aspectos de la vida de la persona: su capacidad para hablar, caminar, comer e incluso respirar de forma normal.

MARINA Y EL SÍNDROME DE CLIFAHDD

Hace casi un año que Marina nació. En el mismo paritorio, vieron que algo le pasaba a la niña y la llevaron a la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI). Fue ahí cuando se dieron cuenta que tenía malformaciones en la mano, tenía una postura muy contracturada y una cara “rara”. Durante el embarazo todo había sido correcto y lo único que pudieron diagnosticar al bebé en ese momento fue una malformación en los pies.

La pequeña tiene una mutación NALCN, lo que se corresponde con dos enfermedades, una de ellas es el síndrome de Clifahdd o el síndrome de contracturas congénitas faciales y de las extremidades-hipotonía-retraso del desarrollo. Es un síndrome ultrarraro que fue descubierto en 2015, y desde entonces se han diagnosticado 100 casos en todo el mundo y Marina es el tercero en nuestro país y el más joven.

En la actualidad la pequeña acude periódicamente a revisiones médicas de diferentes especialistas para así aliviar los dispares síntomas que conlleva esta enfermedad: hipotonía, anomalías en la respiración, artrogriposis, trastornos del sueño, epilepsia, trastornos del movimiento, alteración en la sensibilidad al dolor… Lo cierto es que esta enfermedad al ser tan reciente “nadie conoce nada de ella” y ahora mismo lo único que pueden ayudar y mejor la calidad de vida de los pacientes son los tratamientos.

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