En la actualidad, muchas personas padecen insomnio, entendido por la dificultad para conciliar el sueño. Generalmente, se trata de una situación que no tiene por qué presentar consecuencias peligrosas para la salud, más allá de afectar a la calidad de vida. Sin embargo, existe un trastorno genético que imposibilita dormir, llegando a provocar la muerte, conocido como insomnio familiar fatal.
El insomnio familiar fatal es una enfermedad genética "ultrarara" que se transmite de manera autosómica dominante. Esto significa que, en caso de que un paciente sea portador del gen, el 50% de sus hijos puede tener también ese gen y desarrollar la enfermedad. Se trata de una patología provocada por una mutación en el codon 178 del gen PRNP situado en el cromosoma 20 humano. La mutación en este gen produce una proteína anómala, conocida como proteína priónica, que destruye el tejido cerebral.
“La mutación del insomnio familiar fatal afecta inicialmente al tálamo, que es un regulador de sueño muy importante. Por eso se produce ese insomnio”, explica para ConSalud.es Celia García Malo, del Centro Integral de Sueño y Neurociencias en Madrid y portavoz de la Sociedad Española de Neurología.
Celia García Malo: "Hay personas que sí que desean conocer si son portadores de la mutación y otros que no”
Entre sus síntomas se encuentra, como indica su nombre, el insomnio. Sin embargo, “no es como el insomnio que tienen los pacientes que vienen a la consulta, que a veces al final logran dormir, sino que es una incapacidad completa para tener sueño, para poder entrar en fase de sueño a nivel cerebral”, añade la experta.
Además, puede presentar otros trastornos asociados, en función de las zonas del cerebro que se vean afectadas. Así, en los pacientes se pueden observar trastornos cognitivos o demencias rápidamente progresivas. También puede dar lugar a trastornos del movimiento, especialmente mioclonías (espasmos musculares). Finalmente, puede presentar ataxia o incapacidad para caminar.
El insomnio familiar fatal no tiene tratamiento ni cura. “Desafortunadamente no existe ningún tratamiento curativo para ninguna de las enfermedades priónicas como esta”, comenta la portavoz de la SEN. Sin embargo, existe el consejo genético, que consiste en que, cuando una persona portadora de la enfermedad quiere tener hijos, se hace una selección de embriones que se sabe de antemano que no van a ser portadores de la mutación del gen.
“Para las personas que son portadoras y en las que ya se ha iniciado la enfermedad, no hay ningún tratamiento curativo. En las personas que no la han desarrollado aún, desafortunadamente tampoco se puede hacer ninguna modificación del gen”, apunta la experta.
La única medida preventiva para este trastorno es el diagnóstico prenatal, que depende de la decisión de cada persona. “Hay personas que sí que desean conocer si son portadores de la mutación y otras que no”, explica García Malo.
Para llevar a cabo un diagnóstico de la enfermedad, se observan características en el paciente como la presencia de un insomnio absoluto y que cuenta con deterioro cognitivo o trastornos del movimiento. Suele tratarse de pacientes jóvenes, menores de 60 años, que presentan los síntomas en poco tiempo de evolución y que progresan muy rápidamente.
García Malo: “Es complicado llegar a un tratamiento para estas personas porque son muy pocos pacientes, y es difícil tener un número suficiente en los que probar algún fármaco y sacar conclusiones con relevancia clínica”
Las pruebas que se llevan a cabo para detectar la enfermedad se enfocan en pruebas de imagen y magnéticas. “En algunos casos hay que hacer también punción lumbar para estudiar el líquido cefalorraquídeo”, añade la experta. Además, para ampliar la información, se realizan electroencefalogramas y polisomnografías. Estos procedimientos permiten a los médicos descartar otras enfermedades similares y orientar el diagnóstico hacia el insomnio familiar fatal.
Este trastorno es una enfermedad rara que, debido a los pocos pacientes que existen en el mundo, cuenta con pocos avances en su investigación. A nivel mundial, la prevalencia de esta enfermedad es de poco más de un centenar de afectados, la mayoría de ellos localizados en España, concretamente en el País Vasco.
“Es muy complicado llegar a un tratamiento para estas personas porque son muy pocos pacientes, y es difícil tener un número suficiente de ellos en los que se pueda probar algún fármaco y sacar conclusiones con relevancia clínica”, argumenta García Malo, que añade que “las enfermedades priónicas, como el insomnio familiar fatal, son enfermedades neurodegenerativas, muy rápidamente progresivas, por lo que hasta el momento no hay tratamientos que puedan cambiar el curso de la enfermedad”.