‘INFORME STATE OF PLAY 2019-2021’

Investigación en enfermedades raras: grandes avances, pero con mucho camino por recorrer

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, menos de 5 por cada 10.000 habitantes

Investigación (Foto: Freepik)
Investigación (Foto: Freepik)

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23.09.2022 - 00:00

El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) ha publicado informe ‘State of Play 2019-2021’ con el fin de identificar y destacar las tendencias y los avances en el campo de la investigación de las enfermedades raras.

A pesar de la pandemia, la investigación de las enfermedades raras ha seguido prosperando y se han puesto en marcha muchas iniciativas mientras organizaciones de todo el mundo trabajan para crear un futuro mejor para los pacientes con este tipo de patologías.

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Se puede decir que, entre el 6 y el 8% de la población mundial estaría afectada por estas patologías. Es decir, más de 3 millones de españoles y 30 millones de europeos.

Se puede decir que, entre el 6 y el 8% de la población mundial estaría afectada por estas patologías. Es decir, más de 3 millones de españoles y 30 millones de europeos

En este contexto, se estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

El informe analizó 16.624 proyectos puestos en marcha entre 2010 y 2021 de 32 países diferentes, excluyendo las investigaciones dedicadas a los cánceres raros. De estos, 8.193 (49,3%) siguieron todo el proceso de análisis, que son los estudios que se analizan. En cambio, el resto de los proyectos (50,7%) no terminaron este proceso.

De esta forma, sus tres áreas de investigación principales fueron los trastornos neurológicos raros (37%), las anomalías raras del desarrollo (14,7%) y los errores metabólicos congénitos (8%), mientras que los demás campos médicos representan el 5% o menos del total. A modo de comparación, cuando se incluyen los proyectos sobre cánceres raros, éstos constituyen el segundo campo de investigación más frecuente, con un 14,8%.

Asimismo, el 53% de estos proyectos fueron de investigación básica; el 25% se centraron en estudios preclínicos; el 12%, proyectos clínicos no intervencionistas y el 10% abarcaron otros tipos de investigación.

LA MIRADA PUESTA EN LOS ENSAYOS CLÍNICOS

Si nos centramos en los ensayos clínicos, sus principales campos de de investigación fueron los trastornos neurológicos (19,7%), las enfermedades respiratorias (14,8%), las enfermedades hematológicas (13,3%) y las enfermedades reumatológicas (11%).

El 53% de estos proyectos fueron de investigación básica; el 25% se centraron en estudios preclínicos; el 12%, proyectos clínicos no intervencionistas y el 10% abarcaron otros tipos de investigación

El 83% de estos ensayos se realizaron para probar medicamentos, seguidos de aquellos que compararon protocolos de tratamiento (5%), los que evaluaron dispositivos médicos (4%), centrados en la terapia génica o celular (3% cada una) y un 2% están dedicados a las vacunas.

Al comparar las fases de desarrollo de los ensayos, se observa que la terapia génica y la terapia celular se encuentran están en fases tempranas de desarrollo, con más del 80% de los ensayos correspondientes.  Por otro lado, los ensayos farmacológicos (53,3%) y de protocolo (57,7%) se encuentran en fases avanzadas.

Aun así, y pese a los grandes avances producidos, el informe muestra que hay algunas enfermedades que no son tan investigadas y que necesitas más reconocimiento. Por ejemplo, solo hay un 19% de enfermedades raras no neoplásicas para las que se realizan ensayos clínicos, y un 37% de enfermedades raras no neoplásicas para las que se han registrado algún proyecto de investigación.

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